血管紧张素转换酶基因2350G→A单核苷酸多态性与心肌梗死的相关性研究

目的研究血管紧张素转换酶（ACE）基因2350G→A单核苷酸多态性与心肌梗死（MI）的相关性。方法选择84例MI患者及年龄、性别相匹配的135例正常对照组,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法检测ACE基因型。比较两组基因型及等位基因频率分布以及各基因型对临床参数的影响。结果MI组AA基因型频率（26．19％）明显高于对照组（14．81％）（P=0．0376）,而GG基因型频率（38．10％）明显低于对照组（56．30％）（P=0．0088）;与对照组相比,MI组A等位基因频率（44．05％）明显升高,G等位基因频率（55．95％）明显降低（P=0．016）;无论是MI组还是对照组均未发现ACE基因型对血脂、载脂蛋白、高敏C反应蛋白以及可溶性CD40配体水平有影响。结论ACE基因2350G→A单核苷酸多态性与心肌梗死相关,AA基因型及A等位基因可能是心肌梗死的遗传易患因子,并且这种遗传相关性与血脂及急性冠脉综合征标志物水平无关。     

对氧磷酶1基因Gln/Arg192多态性与冠状动脉病变的相关性

对64例冠状动脉造影确诊的冠心病患者,采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性检测对氧磷酶1（PONI）基因Gin／Arg192多态性。比较不同冠状动脉病变支数、不同狭窄程度冠心病患者PONl基因型及等位基因频率分布。结果不同冠状动脉病变支数及不同冠状动脉的狭窄程度冠心病患者PONl基因型及等位基因频率分布无统计学差异。认为冠状动脉病变支数、冠状动脉狭窄程度与PON1 A、B等位基因频率无关。     

细胞周期素H在食管癌中的表达及临床意义

摘要：目的：探讨细胞周期素H（CCN H)在食管癌中的表达及临床意义。 方法：用western blot检测8例配对的食管癌和癌旁组织中CCN H蛋白表达水平;免疫组化检测98例食管癌石蜡切片中CCN H蛋白表达情况;Kaplan-meier生存曲线分析患者的生存率;Cox模型多因素分析CCN H的表达与患者临床预后的相关性。 结果：western blot结果表明,CCN H在食管癌细胞核中的表达显著高于癌旁组织（P<0.05）;免疫组化结果表明,CCN H在低分化的食管癌细胞核中表达较高,且与分化程度有关（χ²=25.10,P<0.05）;生存曲线分析显示,CCN H高表达与食管癌患者生存率相关（χ²=11.61,P＜0.05）,但CCN H不能作为独立的食管癌预后指标（P>0.05）。 结论：CCN H在食管癌中表达上调,且与食管癌的发生、发展密切相关。     

DNA芯片检测乙型肝炎病毒基因多态性

目的：建立DNA芯片检测乙型肝炎病毒（hepatitis Bvirus，HBV）基因多态性的研究方法井对实验条件进行优化。方法：设计多条寡核苷酸探针，在硅烷化芯片的特定位置上，用点样仪将探针固定，并与PCR扩增的HBV基因相应区段杂交，杂交结果影印至硝酸纤维素膜，经BCIP／NBT避光显色，用放大镜观察杂交信号呈暗紫色圆点，根据特定位置上杂交信号的有无和与之相应的探针序列来判定基因突变的类型。结果：通过1次杂交反应可检测HBV前C／C区（nt1896／1814）、BCP区（nt1762／1764）和P区（nt528／552）等多个位点的变异，与测序分析结果完全一致，具有较好的检测灵敏度和重复性。结论：DNA芯片检测HBV基因常见突变位点多态性，操作简便易行，技术要求不高，具有临床推广应用价值，而且可以方便地通过向寡核苷酸探针阵列中添加相应探针，扩大基因芯片的检测应用范围，为临床检测提供了新的方法。     

基因芯片在差异表达研究中测定影响因素的初步探讨

目的：通过对细胞凋亡及信号传导基因芯片在差异表达研究中测定影响因素的分析．方法。提取小鼠肝脏组织总RNA，经反转录获得具有荧光标记的cDNA探针，再将探针与芯片杂交，洗涤干燥后，扫描芯片获取结果。结果：获得高纯度、高质量的组织总RNA，检测逆转录反应的效率，观察到较理想的扫描芯片图像。结论：高质量的RNA及高效率的逆转录反应，是基因芯片能成功用于基因差异表达研究的重要基础。     

线粒体基因异常糖尿病临床预报的探讨

目的　拟建立基因序列检测的糖尿病 (DM )临床预报方法。方法　对 10 4例糖尿病患者和 5 0例正常无DM家族史对照者 ,用聚合酶链反应扩增 3 161～ 3 610基因片段直接测序。结果　 10 4例DM患者有 2 .88%同时出现mtDNA3 497C→T、3 5 71C→T点突变 ,和 3 2 90T→C点突变 ;1.92 %出现 3 42 1G→A基因突变。DM组与正常对照组比较有显著性差异 (P <0 .0 1)。结论　 3 497C→T、3 5 71C→T位点同时突变 ,或同时合并其他基因突变 ;3 3 16G→A位点突变合并 3 2 90T→C或其他错义基因突变时与DM有关。     

甲基百里酚蓝测定血清（浆）镁

甲基百里酚蓝（ＭＴＢ）测定血清（浆）镁，反应即刻完成。ＭＴＢ在可见光区（６００ｎｍ）测得血清（浆）镁浓度０～４．０ｍｍｏｌ／Ｌ呈良好线性。批内ＣＶ＝２．４％，批间ＣＶ＝４．６％。样品用量少，结果准确可靠。     

Youden图的衍变及其在临床化学质量控制中的应用

国际临床化学会(IFCC)与世界卫生组织(WHO)推荐的临床化学质量控制计划有较大区别。WHO规定中等实验室室间质评超过推荐的1.5CCV(VIS>150)允许误差界限为失控,以此评价     

关于医院评审中临床化学实验室间质量评价规定的问题

医院等级和一些荣誉称号的评审是建立在若干规定基础上的,对临床化学实验室间质量评价(简称室间质评)的规定就是其中之一。1986年江苏省卫生厅制定的《关于文明医院检查标准(草案)》中规定:“医院