婴儿肝内胆汁淤积症患儿的临床特征及基因分析

目的 分析婴儿肝内胆汁淤积症患儿的临床资料及基因变异特点。方法 收集2017年6月至2019年6月于首都儿科研究所附属儿童医院消化内科就诊的疑似遗传代谢性婴儿肝内胆汁淤积症患儿的临床资料,采用目标基因捕获结合高通量测序技术进行基因检测,并进行Sanger验证。结果 共纳入40例患儿,13例（32%）患儿发现致病基因,包括3例SLC25A13基因突变导致的希特林蛋白缺乏症,3例JAG1基因突变导致的Alagille综合征,3例ABCB11基因突变导致的进行性家族性肝内胆汁淤积症2型,1例HSD3B7基因突变导致的先天性胆汁酸合成障碍1型,1例AKR1D1基因突变导致的先天性胆汁酸合成障碍2型,1例NPC1基因突变导致的尼曼匹克病,1例CFTR基因突变导致的囊性纤维化。结论 婴儿肝内胆汁淤积症病因繁多,高通量测序技术对临床疑似遗传代谢病的肝内胆汁淤积症患儿的诊断有重要价值。     

进行性家族性肝内胆汁淤积症2型3例临床及遗传学分析

目的研究进行性家族性肝内胆汁淤积症2型(PFIC-2)的临床特点及基因突变位点。方法搜集2015—2017年首都儿科研究所附属儿童医院消化内科确诊的3例PFIC-2患儿,其中女2例、男1例,回顾性总结患儿临床资料、相关基因检测确定基因位点及随访预后。结果 3例均为婴儿早期起病,临床以皮肤黄染为主要表现,伴或不伴皮肤瘙痒症状,监测生化提示转氨酶升高,胆红素升高,直接胆红素为主,伴有胆汁酸升高,但γ-谷氨酰转肽酶(GGT)正常或稍低。1例肝脏病理提示肝组织内肝小叶结构紊乱,早期假小叶形成,大量多核巨肝细胞,中度肝细胞及毛细胆管性淤胆,可见胆管狭窄。3例均行二代基因测序检查,均提示ABCB11存在突变,3例均为复合杂合突变。结论 PFIC-2起病早,病情进展快,早期基因筛查,有助于明确诊断、评估预后。     

3352例儿童经胃镜检查幽门螺杆菌感染分析

目的调查我国北方地区经胃镜检查儿童的幽门螺杆菌(Helicobacter pylori, Hp)感染情况。方法选择2008年1月至2017年12月首都儿科研究所附属儿童医院行胃镜检查的患儿3 352例,进行胃窦黏膜标本快速Hp尿素酶试验。结果 10年间3 352例患儿总Hp感染率为13.4%,其中男1 881例,Hp感染检出率为14.5%(272/1 881),女1 471例,Hp感染检出率为12.1%(178/1 471),性别间比较差异无统计学意义(χ²=3.95, P> 0.05)。2008年1月至2012年12月检测633例,Hp感染检出率为16.3%(103/633),2013年1月至2017年12月检测2 719例,Hp感染检出率为12.8%(347/2 719),差异有统计学意义(χ²=4.076, P <0.05)。0～6岁1 004例,Hp感染检出率为7.6%(76/1 004);6～9岁896例,Hp感染检出率为14.6%(131/896);9～12岁863例,Hp感染检出率为16.9%(146/863);&g...     

以肝内胆汁淤积为主要表现的MYO5B基因缺陷1例并文献复习

目的 总结以胆汁淤积为主要表现的MYO5B基因缺陷患儿的临床表现、生化特征和基因分析.方法 报道2021年4月首都儿科研究所附属儿童医院消化内科收治的1例MYO5B基因缺陷致胆汁淤积症患儿的临床表现、生化特征、基因分析结果及治疗和转归,并结合文献分析.结果 患儿,女,2岁3个月,新生儿期出现胆汁淤积,持续至3个月龄消退...     

肠内营养对活动期溃疡性结肠炎患者肠道通透性的影响

目的 探讨肠内营养(EN)对活动期溃疡性结肠炎患者肠道通透性的影响。方法 采用随机数字表法将24例轻、中度活动期溃疡性结肠炎患者分为常规组(n=11)和常规+ EN组(n=13),分别给予美沙拉秦+少渣饮食治疗和美沙拉秦+短肽型肠内营养剂治疗14 d。采用高压液相色谱分析法分别检测治疗前后患者尿液中乳果糖及甘露醇的浓度,计算乳果糖/甘露醇排泄率的比值(L/M)。结果 治疗前常规组和常规+ EN组的L/M分别为0.039±0.025和0.072±0.019,两组的差异无统计学意义(P=0.069)。治疗2周后,常规+EN组的L/M为0.038±0.012,明显低于治疗前(P =0.043),常规组的L/M为0.032±0.022,与治疗前的差异无统计学意义(P=0.730)。结论 EN可以降低活动期溃疡性结肠炎患者的肠道通透性。     

24 h多通道腔内阻抗-pH监测在儿童胃食管反流病的应用和诊断价值研究

目的评价24 h多通道腔内阻抗-pH监测(24 h MII-pH)在儿童胃食管反流病(GERD)中的诊断和应用价值。方法横断面研究。选取 2013年1月至2020年12月在首都儿科研究所附属儿童医院消化内科行24 h MII-pH监测的417例患儿为研究对象。根据监测结果将417例患儿分为GERD组(监测阳性组)和非GERD组(监测阴性组), 比较两组反流事件的差异。将132例行电子胃镜检查的GERD组患儿分为反流性食管炎组(RE)组和非糜烂性反流病(NE)组, 比较两组反流事件的差异。组间比较采用独立样本t检验或非参数Mann-WhitneyU检验。结果 417例患儿男 232例、女 185 例, 年龄(7.3±3.9)岁, 病程0.5(0.1, 2.0)年, 主要的临床症状有反酸(128例)、呕吐(173例)、腹痛(101例)、咳嗽(76例)等。24 h MII-pH 监测显示反流阳性率为58.3 %(243/417), 高于24 h食管pH监测的反流阳性率[43.6%(182/417)]。24 h MII-pH监测结果显示, GERD和非GERD组酸反流次数、弱酸反流次数、非酸反...     

内镜及黏膜组织学检查在婴儿消化道疾病中的诊疗价值

目的探讨内镜及相关的黏膜组织学检查在婴儿消化道疾病诊治中的临床价值。方法收集2010年1月—2021年12月入院行胃肠检查的婴儿临床资料357例, 共行胃肠镜422次, 分析其适应证、内镜下表现、黏膜组织学特点及诊断。结果内镜检查中胃镜159次, 结肠镜263次。患儿症状以腹泻(185例)、便血(178例)、呕吐(46例)常见。内镜下表现以非特异性炎性改变(265例)、溃疡样改变(72例)、未见异常(48例)多见。共取活检373次, 其中黏膜组织学异常260次, 黏膜组织学未见异常109次, 而因活检组织标本太小无法分析者4次。诊断包括过敏性疾病208例, 炎症性肠病45例, 结构异常15例, 小肠淋巴管扩张10例, 自身免疫性肠炎2例和乳糜泻1例等。在内镜检查并发症方面, 仅1例在结肠镜检查中并发结肠穿孔。结论规范使用内镜为婴儿消化道疾病诊治是安全有效的, 黏膜组织学检查可为部分婴儿胃肠道疾病的诊断提供重要依据。     

肠内营养对DSS诱导的溃疡性结肠炎大鼠血浆内毒素水平的影响

目的探讨给予肠内营养后溃疡性结肠炎（UC）大鼠血浆内毒素水平的变化,以及内毒素对黏膜修复的影响。方法将40只大鼠随机分为4组：正常对照组,模型对照组,甲泼尼龙组,谷氨酰胺组。后3组大鼠自由饮用5%葡聚糖硫酸钠（DSS）溶液7 d,建立UC模型,后2组同时分别给予甲泼尼龙及谷氨酰胺干预治疗。采用鲎试剂基质偶氮显色定量测定各组大鼠血浆内毒素的含量,并观察大鼠结肠的形态和组织病理学改变。结果 DSS诱导UC大鼠血浆内毒素水平明显高于正常对照大鼠（P〈0.01）,甲泼尼龙及谷氨酰胺干预治疗后血浆内毒素水平较模型对照组降低（P〈0.01）。结论肠内营养可以降低UC大鼠血浆内毒素水平,促进肠道黏膜屏障的修复。