45，XO／46，XXqi嵌合型Turner综合征1例

一、病例摘要 孕妇，38岁，妊娠20周，于2007年3月19日以高龄来就诊，行羊膜腔穿刺检测胎儿染色体核型。其丈夫40岁，夫妻均务农。非近亲结婚。父母方无遗传病家族史，夫妻在妊娠前无有害物质接触史。对孕妇进行B超引导下羊膜腔穿刺，采集羊水20ml，Gibco羊水培养基培养11d，收获，染色体核型分析。采用常规G显带400带水平，分析、计数至少100个分裂相。     

胎儿颈项透明层增厚与染色体异常的关系

目的 通过超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT),探讨NT增厚与胎儿染色体异常的关系。 方法 选择2007年2月至2009年12月在北京大学人民医院产前检查的孕10~22周经腹超声检查胎儿NT增厚的孕妇78例,行羊水或脐带血穿刺进行胎儿染色体核型分析,并进行超声及分娩结局的随访。 结果 78例NT增厚病例中,染色体异常3例,均为21-三体综合征,发生率为3.85%(3/78)。6例发生不良妊娠结局,其中5例伴胎儿异常,胎儿异常分别为右侧脑积水和脑脊膜膨出、多囊肾、心脏畸形、风疹病毒感染和全身水肿。 结论 NT增厚对染色体异常特别是21-三体综合征的早期筛查具有重要意义,是孕早中期产前超声筛查的主要指征之一。     

FISH技术在产前诊断中的应用研究

目的探讨FISH技术在产前诊断中的应用特点。方法采用着丝粒、专一序列探针(13、18、21、X、Y)对产前诊断孕妇的羊水细胞进行FISH检测,并与常规细胞遗传学方法检测结果进行对比。结果孕中期产前诊断的6 617例孕妇,FISH技术发现195例胎儿染色体异常,其中21-三体111例,18-三体26例,13-三体3例,三倍体1例,47,XXY 13例,45,XO 6例,47,XXX 9例,47,XYY 10例,嵌合体16例,在着丝粒、专一序列探针FISH技术检测的范围内,其结果与常规细胞遗传学方法检测结果基本一致,在FISH技术检测出的1例低比例45,X/46,XX嵌合病例中,常规细胞遗传学方法检测未见异常。另外,常规细胞遗传学方法检测出169例染色体结构异常及13、18、21、X、Y染色体以外的数目异常的病例,FISH技术未能发现。结论FISH技术在产前诊断中具有快速简便,准确性高,可靠性强的特点,在孕周偏大羊水培养成功率较低的病例中,尤其在嵌合体病例的诊断中具有优势。但是,目前商品化的产前诊断着丝粒、专一序列FISH探针对染色体结构异常无法检测。因此,FISH技术具有一定的局限性,产前诊断中选择FISH技术要有相应使用指征。