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本文报道一起官内胎儿4个半月时受Co-60源意外照射,婴儿生后至1岁临床效应及外周血淋巴细胞染色体的放射损伤,婴儿生后身长、体重、头圈均小于第3个百分位,1岁时除体格发育落后外,头圈小于2个标准差,智力迟钝,母、要产后及1岁时外周血染色体检查,其母亲染色体可见双着丝粒体、环形染色件等多种畸变,婴儿则未见到染色体畸变,姐妹染色单体变换率检查,受照婴儿生后姐妹染色单体变换率明显高于正常对照及产妇,1岁时检查则正常。 相似文献
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雌激素受体基因多态性与复发性流产的相关性研究 总被引:5,自引:0,他引:5
目的探讨雌激素受体(ER)基因多态性与复发性流产的相关性.方法取实验组与对照组妇女外周血,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法研究ER基因的XbaⅠ和PvuⅡ酶切多态性,通过统计学分析探讨ER基因的多态性分布与复发性流产的关系.结果 ER基因PvuⅡ酶切多态性分布与复发性流产存在显著相关性(P<0.01),而ER基因XbaⅠ酶切多态性分布与复发性流产无显著相关性(P>0.1).结论 ER基因PvuⅡ酶切多态性分布与复发性流产显著相关(P<0.01).本研究为探讨复发性流产在分子生物学范畴的发病机制及预防与预后提供了有益的依据. 相似文献
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苯并芘致癌致畸作用的观察与研究 总被引:2,自引:0,他引:2
本文报告应用3,4苯并芘人工诱导的肺未分化高转移癌细胞系进行染色体核型分析,结果染色体均数为59,多呈亚三倍体,有明显D组及C组染色体缺失,1、3号染色体短臂及长臂的部分缺失。17q~(22)HSR高频率(64.3%)的出现,多种复杂易位及大量标记染色体的存在,说明本组癌细胞的高度恶性特征。为肺癌的细胞遗传学及分子遗传学提供研究基础。 通过对三体地21三体病例临床观察,病史调查分析,表明21三体的发生与患儿出生时父母年龄关系不大,而与父母大量吸烟及接触汽车尾气有关,因点燃的纸烟焦油及汽车尾气中均含有大量B(a)P。 相似文献
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目的探讨羊水检查中发现胎儿染色体嵌合体的临床分析。方法自2007年1月至2012年12月在北京大学人民医院产前诊断中心,对具有产前诊断指征的孕妇进行超声引导下羊膜腔穿刺抽取羊水,进行培养、制备染色体并分析其染色体核型。对羊水检测胎儿染色体嵌合的患者,建议再行脐静脉穿刺复查,结合超声检查结果进行综合分析和临床咨询,继续妊娠者新生儿出生后随访。结果羊水穿刺的7873份病例中,共发现染色体嵌合体92例,按照目前嵌合体类型定义,其中真性嵌合体19例(0.24%),假性嵌合体73例(0.93%)。19例羊水检查胎儿染色体嵌合的孕妇中,11例同意进一步行脐静脉血复查胎儿染色体,7例拒绝复查,1例胎死宫内。11例脐静脉血复查患者中,3例复查结果染色体核型正常(继续妊娠),8例脐血与羊水中核型一致(6例结合超声结果选择终止妊娠,1例继续妊娠,1例失访)。7例拒绝脐带血复查患者中,2例选择继续妊娠,5例结合超声结果终止妊娠。继续妊娠的6例患者,出生后随访的病例中目前未见异常。73例临床诊断为假嵌合的患者均选择继续妊娠,出生后随访,11例失访,另62例中1例为室间隔缺损,其余目前未见异常。结论羊水培养及染色体核型中出现假性嵌合体概率较高。在产前诊断中出现胎儿染色体嵌合者,应建议进一步抽取脐带血复查,并结合超声结果进行咨询,以防误诊。 相似文献
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我们对近5年来我院不孕不育门诊进行咨询的132例男性染色体异常核型进行分析,探讨男性染色体畸变与其表型的效应关系,分析男性不育染色体异常检出率及异常类型和频率分布. 相似文献
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病例:女,30岁,汉族。结婚两年流产3次。3胎均在70天左右,无诱因流产。夫妇非近亲婚配,孕期无患病及有毒、有害接触史。家族中无类似病史。细胞遗传学检查:夫妇双方抽取外周血,常规制作染色体标本,G显带,计数50个中期分裂相,核型分析10个,患者染色体核型均为:46,XX,t(4;6)(4pter 相似文献
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病例 孕妇36岁,妊娠21周,因唐氏综合征筛查高危(三联唐氏风险筛查比值为1∶210)到我院就诊,行羊膜腔穿刺检测胎儿染色体. 相似文献
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目的探讨FISH技术在产前诊断中的应用特点。方法采用着丝粒、专一序列探针(13、18、21、X、Y)对产前诊断孕妇的羊水细胞进行FISH检测,并与常规细胞遗传学方法检测结果进行对比。结果孕中期产前诊断的6 617例孕妇,FISH技术发现195例胎儿染色体异常,其中21-三体111例,18-三体26例,13-三体3例,三倍体1例,47,XXY 13例,45,XO 6例,47,XXX 9例,47,XYY 10例,嵌合体16例,在着丝粒、专一序列探针FISH技术检测的范围内,其结果与常规细胞遗传学方法检测结果基本一致,在FISH技术检测出的1例低比例45,X/46,XX嵌合病例中,常规细胞遗传学方法检测未见异常。另外,常规细胞遗传学方法检测出169例染色体结构异常及13、18、21、X、Y染色体以外的数目异常的病例,FISH技术未能发现。结论FISH技术在产前诊断中具有快速简便,准确性高,可靠性强的特点,在孕周偏大羊水培养成功率较低的病例中,尤其在嵌合体病例的诊断中具有优势。但是,目前商品化的产前诊断着丝粒、专一序列FISH探针对染色体结构异常无法检测。因此,FISH技术具有一定的局限性,产前诊断中选择FISH技术要有相应使用指征。 相似文献