染色体易位携带者核型分析与妊娠结局的关系

目的 探讨不同染色体间易位与临床效应的关系,为优生和辅助生殖提供理论指导.方法 收集2005年1月至2011年12月在北京大学人民医院不孕不育和产前诊断中心进行咨询的患者3067例,对其染色体核型及临床资料进行综合分析.结果 72例染色体易位患者中,17例妊娠后检测胎儿染色体易位位点与夫妻一方一致,继续妊娠(17例中70.59％有多次不良孕产史);另40例染色体易位患者有1～5次不良妊娠史,导致不育结局;还有15例染色体易位患者表现为不同程度的生殖器形态或功能障碍,致原发不孕.结论 染色体易位携带者是男女不孕不育的重要因素之一,对其自然受孕或辅助生殖者应行产前诊断,以避免染色体异常患儿出生.     

胎儿染色体异常与先天畸形类型关系的研究

目的:通过对产前诊断中确诊的染色体异常并伴有先天器官畸形的相关资料分析,总结胎儿染色体异常与畸形部位和畸形比例的关系,为提高产前诊断率提供理论依据.方法:回顾性分析2006年1月至2011年12月在北京大学人民医院产前诊断中心诊断并随访证实的染色体异常伴先天畸形的99例患者的临床资料,综合分析不同畸形分类和染色体异常的关系及比率.结果:99例患儿中,常染色体异常76例(76.77％),其中常染色体三体征64例(21-三体38例,18-三体12例,13-三体8例,14-三体1例,16-三体3例,8-三体1例,22-三体1例),常染色体结构异常12例(染色体部分缺失4例,染色体部分三体征8例);性染色体数目或结构异常21例(男性性染色体异常12例,女性性染色体异常9例);三倍体2例.99例患儿中75.76％ (75/99)存在1个或多个畸形,64.65％(64/99)同时存在2个或2个以上畸形,19.19％(19/99)同时存在5个或5个以上畸形;65.66％ (65/99)伴有不同程度心脏畸形,61.62％ (61/99)存在心外脏器畸形.结论:染色体异常可伴有众多基因的增加或减少,可同时伴有多种脏器畸形,不同染色体异常伴发脏器畸形的类型及比率也各不同.建议在产前检查中可疑胎儿脏器畸形者,应进一步行产前细胞遗传学诊断以排除染色体异常的患儿.     

小儿先天性心脏病与染色体异常的关系

先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）是目前最常见的先天性畸形,也是引起婴幼儿死亡的首要原因。先心病是一种多基因遗传病,主要由于胚胎期遗传因素和环境因素共同作用导致心脏血管异常发育所引起,遗传度为55％-65％。先心病不但涉及多种基因,且与这些基因在不同时间和不同空间的先后表达和相互作用有关,其中任何基因表达质或量的异常,都可能影响心脏的发育,导致先心病的发生。     

性分化异常两例

例1 19岁,社会性别女.以无月经来潮"就诊.患者身高164 cm.发育正常,营养中等,腋毛、体毛有生长,颈部可见喉结.双侧乳房未发育.妇科检查:外生殖器模糊,可见阴毛,双侧大阴唇,小阴唇融合,右侧大阴唇内可触及似睾丸状包块,容积约6mL.质中等.     

46,XY,t(1;13)伴男性不育一例

患者男,41岁,结婚6年,一直未育.准备作试管婴儿,故要求夫妇双方做染色体检查,表型、智力正常.无有毒物质及放射线接触史,身体健康.幼时曾患过腮腺炎.精液常规:少精、死精.睾丸活检:生精细胞偶见.睾丸小.父母非近亲婚配.     

FISH技术在流产组织检查及产前诊断中的应用研究

目的探讨FISH技术诊断流产组织、未培养羊水细胞染色体异常的临床应用价值。方法采用着丝粒、专一序列探针对流产绒毛组织、胎儿组织及产前诊断孕妇的羊水细胞进行FISH检测;并与常规细胞遗传学方法进行对比。结果 7例流产绒毛组织中FISH技术检测出5例染色体异常,分别是3例nuc ish 22q11×3,1例nuc ish 16q22×3,1例三倍体;2例流产胎儿组织中FISH技术未发现异常。孕中期产前诊断的156例孕妇,常规细胞遗传学方法发现3例胎儿染色体异常,分别为47,XX,+21 1例,46,XX,dup(?q21q22)1例,47,XXY 1例;FISH技术与常规细胞遗传学方法检测结果基本一致,在病例46,XX,dup(?q21q22)中,G显带400带水平进行染色体核型分析不能确定其21号染色体重复的确切区带,而FISH结果为nuc ish 21q22×3,证实探针杂交区域有重复。另1例孕晚期羊水FISH检测结果未见异常。结论 FISH技术在流产胚胎染色体检查及产前诊断中具有检测快速,操作简便,标本采集及取材时间不受限等优势,目前FISH技术也存在探针位点有限及无法检测染色体结构异常等问题。     

2756例外周血染色体核型分析及临床意义

目的分析染色体异常核型与临床常见疾患的关系,为临床咨询及处理提供参考依据。方法对北京大学人民医院2000年1月至2010年6月2756例具有不同临床表现的遗传咨询者进行外周血染色体核型检查,总结其结果 ,并分析其临床表现与染色体异常的相关性及临床意义。结果 2756例染色体核型检查中发现异常核型181例,异常检出率为6.57%。其中21-三体综合征43例（1.56%）,常染色体异常74例（2.69%）,性染色体异常64例（2.32%）。结论染色体异常是造成智力低下、不良孕产史、原发闭经、男性不育等重要原因之一,临床上应重视对上述疾患者的染色体核型检查,从而为临床诊断和产前诊断提供依据。     

妊娠中晚期119例胎儿脐血染色体核型分析

目的分析妊娠中晚期胎儿脐血染色体核型,了解该时期异常核型出现的频率、种类及与主要产前诊断指征的关系。方法对119例有产前诊断指征的孕妇,在妊娠20-38周时穿刺胎儿脐血静脉血管,抽取脐血进行染色体检查。结果发现异常核型16例,占13.5%(16/119),其中妊娠中期异常核型检出率12.0%(9/75),妊娠晚期异常核型检出率15.9%(7/44),P=0.546。三体征为主要染色体异常,占异常核型的81.3%(13/16),其中21-三体占50.0%(8/16),依次为13-三体,占18.8%(3/16)和18-三体占12.5%(2/16)。结论在有产前诊断指征的孕妇中,胎儿染色体异常的发生率为13.5%,染色体三体,尤其是21-三体是妊娠中、晚期主要的异常核型。     

基因重组的FSH和高纯度尿FSH在IUI(AIH)中的对照研究

在宫腔内人工授精(IUI)配偶间人工授精(AIH)中卵巢刺激起着重要的作用。已知Gn刺激较之无Gn或CC有较高的妊娠率。直到最近促卵泡成熟激素(FSH)仍主要来源于尿液(既uFSH),基因重组的FSH(rFSH)投入使用仅仅几年。已有报道rFSH在IVF中收到了很好的卵巢刺激效果,在ICSI中也较之uFSH有更高的妊娠率。本文主要评价rFSH在IUI中的作用。 91例来自1997年9月～1998年9月,其不孕年限>2年,女方年龄18～40岁,至     

儿童性分化异常的基因及细胞遗传学分析

本研究应用分子生物学及细胞遗传学技术,对40例性分化异常的儿童进行外周血染色体分析及PCR检测SRY基因,探讨儿童性分化异常的细胞及分子水平的原因。研究表明常染色体、性染色体畸变、SRY基因的突变及性激素和受体的异常,均可导致儿童性分化异常。正确分析儿童性分化异常的原因,早期采取治疗措施,对提高我国人口素质具有重要的现实意义。