MCV、MCH筛查围产期地中海贫血的探讨

地中海贫血 (地贫 )是一种常见的单基因遗传病 ,其分子学基础是珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成量比例失衡 ,引起红细胞形态改变 ,导致红细胞破坏加速。国内广东是高发区 ,有报道广东地贫的发病率高达 10 %。通常地贫杂合子除了有轻度贫血外 ,一般无明显症状 ,但当他们的配偶也是同一种类别的地贫杂合子时 ,后代就有可能出现重型地贫的孩子。通过地贫的产前筛查 ,检出常见的地贫基因携带者 ,就能有效地减少重症地贫儿的出生 ,达到优生优育的目的 ,本室从 2 0 0 0年通过检测平均红细胞体积 (MCV)、平均红细胞血红蛋白量 (MCH )等红细胞…     

冷球蛋白血症三例

冷球蛋白是一组免疫球蛋白分子，在低温下具有可逆性沉淀的性质，血液中出现冷球蛋白称为冷球蛋白血症。仍属少见病，我科现遇到3例，特介绍如下。     

全基因组芯片检测在MDS诊断及预后中的应用

目的:探讨全基因组芯片（SNP-A）检测在骨髓增生异常综合征（MDS）患者诊断方面的特异性、敏感性及预后中的应用价值。方法:对2019年09月到2020年04月期间我院诊治的20例初诊MDS患者,依据修订的国际预后积分系统（IPSS-R）对患者进行危险度分组,应用SNP-A对MDS患者进行全基因组范围 DNA 拷贝数的变异（CNV）和单亲二倍体（UPD）的检测,总结特点并与常规染色体核型分析（CCA）结果进行比较。结果:20例 MDS 患者染色体核型分析的异常检出率为40%,与SNP-A相结合染色体异常的检出率提高至65%,二者比较差异有统计学意义（P＜0.05）;低危组和高危组患者核型异常的检出率分别为15%和25%,与 SNP-A相结合异常检出率分别提高至30%和35%（P＜0.05）;SNP-A检测出CNV和UPD高危组患者均明显高于低危组患者（P＜0.01）。结论:SNP-A与CCA的联合使用,大大提高了MDS患者染色体变异的检出率, 并且SNP-A能够对 MDS 患者提供更多更全面的遗传学信息,对于疾病的诊断和预后有重要价值。     

169例异位妊娠的临床分析

对异位妊娠169例进行临床分析,结果120例曾有1~8次药物流产或人工流产史,3例做过双侧输卵管结扎。典型病例具有停经史、腹痛、阴道流血、盆腔包块、血或尿HCG(+)、B超提示附件包块,后穹窿穿刺阳性等,但相当一部分不具备典型体征,误诊20例。手术治疗132例(占78%),其中腹腔镜89例(占52%),保守治疗37例(占22%)。     

国内儿童脑蛛网膜下腔正常大小及变异

目前国内对评价儿童含脑脊液腔隙的大小尚缺乏统一评估指标。作从上海市350例12岁以下儿童中通过严格的标准筛选出60例正常儿童的头颅CT片，对每例儿童在具有代表性的四个层面中测量各脑室及脑室外蛛网膜下腔间隙的大小(包括脑室6个腔隙、脑室外9个腔隙和2个皮层沟腔隙)，计算出2岁以下婴幼儿(为第一组，30例)及2岁至12岁儿童(为第二组，30例)各腔隙大小的平均数和所有脑蛛网膜下腔的总平均数。     

无痛人工流产术加米索前列醇和缩宫素的临床观察

目的:探讨早孕妇女应用异丙酚行无痛人工流产,术前口服米索前列醇,术中加用缩宫素终止早孕的临床效果。方法:将孕6～10周需终止妊娠并要求无痛人工流产的200例初孕妇随机分为试验组(100例)和对照组(100例),前者在用异丙酚行无痛人工流产前1h口服米索前列醇0.6mg,术中宫颈注射缩宫素20U,后者不用米索前列醇和缩宫素。观察2组术中宫颈扩张情况、宫缩幅度、手术时间、术中出血量及人流并发症的情况。结果:试验组宫颈口松驰扩张,90%可以无阻力通过7号扩张棒,与对照组比较差异显著(P<0.05);试验组宫缩幅度明显大于对照组(P<0.05);手术时间、术中出血量均明显少于对照组(P<0.01);试验组无人流并发症发生,对照组高于试验组。结论:异丙酚无痛人工流产前1h口服米索前列醇,术中加用缩宫素,可达到良好宫颈扩张效果,增强子宫收缩,手术时间短,术中出血量少,减少并发症发生,有效提高了手术质量,值得临床推广应用。     

2021年北京市门头沟区一例本地发热伴血小板减少综合征患者临床和流行病学特征分析

目的 描述北京市门头沟区发热伴血小板减少综合征(SFTS)患者感染来源、临床特征和流行病学特征,为制定SFTS防控措施提供科学依据。方法 采用现场流调、查阅病历等方式获取患者临床、流行病学信息,采集血液标本进行核酸和抗体检测,进行媒介蜱和动物宿主调查。结果 患者多年未出京,发病前活动范围为居住地周边。实时荧光定量聚合酶链式反应检测方法显示,患者血清SFTS病毒核酸阳性;血清抗体检测显示,IgM抗体阳性,病毒含量为1.9×10⁴半数组织培养感染剂量(TCID₅₀)/mL,临床症状以持续发热、进行性血小板减少、白细胞减少为主,服用抗病毒药利巴韦林后好转并逐渐痊愈,整个病程为20 d。媒介生物调查显示：在患者村落周围环境捕获到的媒介长角血蜱5只,SFTS病毒核酸阴性。病例家犬血液经检测显示SFTS病毒核酸和抗体均为阴性。结论 该SFTS病例为北京市门头沟区首次报告,今后应加强病例监测,做好媒介生物监测和健康宣教。     

门诊封闭负压术治疗模式在糖尿病足治疗中的应用

目的探讨门诊封闭负压术治疗模式在糖尿病足治疗中的应用效果。方法对9例门诊糖尿病足患者实施3～6次门诊封闭负压术治疗。评价患者并发症、满意度、治疗费用等。结果 9例患者实施封闭负压治疗43次,无1例发生并发症,患者满意度93%,治疗费用与住院患者比较节约2 700元。结论对糖尿病足患者可开展门诊封闭负压术治疗。     

外周静脉化疗所引起局部损伤的几种护理干预方法的效果观察

目的 通过对几种护理干预方法的效果观察,寻找预防化疗药物渗漏、减轻化学性损伤的方法.方法 在知情同意的前提下,采用患者自愿和随机分组的方法对几种干预措施进行效果观察.结果 普通输液针与留置针的比对在防止药物渗漏方面有着显而易见的差别;留置针留置使用与不留置使用、沿静脉走向涂MEBO与不涂任何药物的两组比对,均有显著的统计学意义.结论 采用留置针给予化疗药物可减少药物渗漏的几率;留置针不留置使用可减少静脉炎的发生;沿静脉走向涂抹MEBO可减轻静脉的损伤程度,三种方法联合使用是外周静脉化疗的理想选择.