儿童抗癫(癎)药高敏反应综合征临床研究

目的总结儿童抗癫癎药高敏综合征的临床特点。方法对11例患儿的临床资料进行分析。结果11例患儿均有发热、皮疹,粘膜损害7例,淋巴结肿大6例,肝肿大5例,脾肿大3例,肾受累2例,腮腺肿大1例。皮质激素治疗有效。结论芳香族抗癫癎药能导致儿童高敏综合征。调整抗癫癎药时应注意芳香族抗癫癎药之间的交叉过敏。     

PIGG突变致常染色体隐性精神发育迟缓1例并文献复习

目的 总结PIGG突变致常染色体隐性遗传精神发育迟缓的基因型-表型的关联并文献复习,为常染色体隐性精神发育迟缓53型(MRT53)的理解和早期诊疗提供参考.方法 收集1例13月龄男性患儿,因"间断抽搐9个月,发育迟缓7个月"就诊.就诊时握持反射较弱,不能竖头、翻身、站立,认人差.结果 Gesell发育量表评估为中-重度...     

儿童急性迟缓性麻痹病因与诊治分析

目的 探讨儿童急性迟缓性麻痹(AFP)的病因及其诊断治疗方法.方法 选取2010年5月-2012年8月我科收治的AFP患儿30例,均常规行心肌酶、电解质、血糖、双份粪便脊髓灰质炎病毒分离等检查.且根据患儿情况选择性行颅脑磁共振(MRI)、脊髓MRI、脑脊液、肌电图、肠道病毒抗体等检查.回顾性分析AFP患儿的实验室检查结果、病因诊断、治疗及预后.结果 30例AFP患儿中,肌电图提示神经源性病损20例,新斯的明实验阳性3例,血钾降低3例,心肌酶明显增高2例.颅脑MRI异常2例,脊髓MRI异常3例,脑脊液检查提示蛋白细胞分离5例.30例AFP患儿中,急性麻痹综合征10例,格林-巴利综合征5例,急性脊髓炎3例,周期性瘫痪3例,重症肌无力3例,急性播散性脑脊髓膜炎2例,外伤性神经炎2例,多发性肌炎2例.均经过积极有效对因及对症支持治疗,12例痊愈,3例临床症状缓解,15例遗留运动障碍等后遗症.结论 AFP可因不同病因和多种疾病引起,依据不同的病因给予有针对性的综合治疗,大多预后良好,但部分患儿可能遗留运动障碍等后遗症.     

拉莫三嗪添加治疗对难治性癫痫患儿血清IL-2、TNF-α及认知功能的影响

目的 观察拉莫三嗪添加治疗对难治性癫痫患儿肿瘤坏死因子‐α（TNF‐α）和白介素‐2（IL‐2）及认知功能的影响。方法 选取35例难治性癫痫患儿为观察组,在原抗癫痫药物基础上给予拉莫三嗪添加治疗,同时选取35例健康儿童为对照组。检测观察组治疗前后的血清 IL‐2、T N F‐α水平及中国修定韦氏儿童智力量表（C‐WISC）评分,并与对照组比较。结果 观察组治疗前后血清IL‐2、TNF‐α、语言智商（VIQ）、操作智商（PIQ）和总智商（FIQ）比较无显著性差异（ P ＞0．05）,但智力量表知识项得分较治疗前明显提高（ P ＜0．05）。结论 拉莫三嗪添加治疗可部分改善难治性癫痫患儿的认知功能,但对血清IL‐2、T N F‐α水平无明显影响。     

常规治疗联合拉莫三嗪对儿童难治性癫痫生活质量的影响

【目的】探讨常规治疗联合拉莫三嗪对儿童难治性癫痫生活质量的影响。【方法】选取儿童难治性癫痫患者35例,其中复杂部分性发作8例,部分性发作继发全身性发作8例,全身性强直-阵挛性发作12例,Len-nox-Gaust综合征7例,采用常规治疗联合拉莫三嗪治疗,采用Mark等制定的儿童癫痫生活质量量表（QOLCE）对拉莫三嗪治疗前后生活质量进行评估和对比。【结果】常规治疗联合拉莫三嗪对各种儿童难治性癫痫均有效,总有效率51．4％,尤其是对Lennox-Gaust综合征疗效最显著;治疗后患者生活质量较添加治疗前明显提高（ P＜0．05）,尤其是认知功能和社会功能方面改善显著（ P ＜0．01）;无明显不良反应。【结论】常规治疗联合拉莫三嗪治疗能明显改善儿童难治性癫痫患者的生活质量,安全性良好。     

儿童低血糖脑病24例临床分析

目的探讨儿童低血糖脑病的病因及临床特征,提高对低血糖脑病的认识,减少漏诊及误诊率。方法纳入儿童低血糖脑病患者24例,收集其一般临床资料,分析儿童低血糖脑病常见临床表现及病因。结果24例儿童低血糖脑病患者中,3例与误服降糖药物(二甲双胍)有关,5例为高胰岛素血症,8例系酮症低血糖,1例为糖原累积症1型,未明确病因者7例;临床表现主要为意识障碍、惊厥、偏瘫及舞蹈样运动等症状。结论低血糖脑病临床表现缺乏特异性,且儿童低血糖疾病谱广,临床易误诊,需提高对低血糖脑病临床表现及疾病谱的认识,做到早诊断早治疗,防止发生低血糖脑病的不可逆脑损伤。     

癫痫儿童服用丙戊酸钠或卡马西平后血同型半胱氨酸的变化

目的:探讨癫痫儿童服用抗癫痫药物丙戊酸钠或卡马西平后血同型半胱氨酸( homocysteine,hcy)水平的变化,以便减少其潜在风险及不利影响.方法:选取67例癫痫患儿,按使用药物分为卡马西平组与丙戊酸钠组.卡马西平和丙戊酸钠的剂量分别为10 ～20 mg/(kg·d)和10～40 mg/(kg·d),并依据血药浓度适度调整剂量,疗程2～5年.在用药前、用药后6个月、用药后1年监测hcy水平,比较各组hcy水平变化.结果:共有67例患儿完成本研究,丙戊酸钠组36例,卡马西平组31例.丙戊酸钠组和卡马西平组hcy在用药前分别为(6.94±2.47)μmoL/L、(8.11±3.04) μmol/L,两组比较差异无统计学意义(P＞0.05);6个月时分别为(7.42±2.51) μmol/L、( 8.39±2.75) μmol/L,两组比较差异无统计学意义(P＞0.05);1年后分别为(8.92±2.81) μmol/L、(10.45±3.98) μmol/L,两组hcy水平均较前明显升高(P＜0.01).相关分析未发现癫痫发作及抗癫痫药物浓度与hcy呈明显相关性(P＞0.05).结论:丙戊酸钠或卡马西平引起hcy水平升高,6月以后更明显,临床需注意定期监测癫痫患儿的hcy水平并适当予以干预.     

儿童病毒性脑炎急性期发生症状性癫痫的相关因素分析

[目的]探讨儿童病毒性脑炎患儿急性期发生症状性癫痫(EP)的相关危险因素.[方法]回顾性分析380例病毒性脑炎患儿的临床资料,其中急性期发生EP的患儿105例(27.63%)做为试验组,275例(72.37%)未发生EP的患儿作为对照组,比较两组的临床特征,分析发生EP的相关危险因素.[结果]试验组患儿的EP家族史的比...     

以假性癫痫发作为表现的儿童癔症诊治分析

目的总结以假性癫痫发作为表现的儿童癔症临床表现、诊疗及预后。方法分析32例以假性癫痫发作为表现的癔症患儿临床与实验室资料。结果32例患儿临床表现为四肢或全身抽搐20例、双上肢或双下肢抽搐9例、单肢抽搐3例，均不伴有意识障碍，误诊11例。26例在录像脑电图监测的同时行暗示诱发试验见到诱发发作或自发发作，明确诊断癔症发作28例，癔症合并癫痫4例，对有发作的患儿进一步行心理暗示治疗均终止发作。结论以假性癫痫发作为表现的儿童癔症并不少见，录像脑电图监测并暗示诱发试验对它是一种有效的诱发试验方法。该病预后良好但易于误诊，应引起儿科医师重视。