用核酸序列测定法对1型糖尿病HLA-DPB1、DQB1基因分析

目的　研究山东地区汉族人 1型糖尿病与HLA -DPB1和HLA -DQB1等位基因的相关性。方法　采用基于核酸序列测定的基因分型技术对 5 2例 1型糖尿病患者及 3 8名正常对照者进行了DPB1和DQB1基因分析。结果　DPB1 2 2 0 1(P <0 .0 1)和DQB1 0 2 0 1(P <0 .0 1)、 0 3 0 3 (P <0 .0 5 )及 0 60 4 (P <0 .0 5 )等位基因频率在糖尿病患者组显著高于对照组 ,而DPB1 0 4 0 2 (P <0 .0 1)和DQB1 0 3 0 1(P <0 .0 1)等位基因在糖尿病患者组显著低于对照组。结论　DPB1 2 2 0 1和DQB1 0 2 0 1、 0 3 0 3及 0 60 4等位基因可能是山东地区汉族人 1型糖尿病的易感性等位基因 ,而DPB1 0 4 0 2和DQB1 0 3 0 1等位基因可能是山东地区汉族人 1型糖尿病的保护性等位基因     

435例住院儿童病因分析

目的 探讨儿童眼病的病因,发展及转归的特殊规律.方法 统计眼科近三年来12岁以下住院儿童病例,并对眼外伤、先天性服病进行分析.结果 儿童眼病435例,眼外伤147例.占33.8%.先天性眼病112例,占25.7%.结论 眼外伤,先天性眼病是住院儿童最常见的眼病,对儿童视功能威胁也最大.减少眼外伤是降低儿童眼病的关键,优生优育是降低儿童眼病重要因素之一.     

人内皮活化相关新基因eola1的原核表达及鉴定

目的获得内皮高表达脂多糖相关因子1(eola1)表达蛋白并对其进行分析鉴定.方法采用反转录聚合酶链反应(RT-PCR)的方法从人ECV-304细胞中扩增出eola1基因开放阅读框,构建重组质粒,测序鉴定后转化大肠杆菌,IPTG诱导表达,裂解细菌抽提蛋白,目的蛋白进行聚丙烯酰胺凝胶电泳(SDS-PAGE)、Western免疫印迹鉴定.结果测序鉴定eola1开放阅读框成功插入PET-46-EK/LIC质粒;重组质粒在大肠杆菌中成功表达人eola1蛋白,主要以包涵体形式存在,聚丙烯酰胺凝胶电泳(SDS-PAGE)测定其分子质量约20×103,Western blot验证出目的蛋白特异表达.结论应用原核表达系统能够成功获得目的蛋白,为下一步制备eola1单克隆抗体及基因功能研究打下基础.     

急性混合表型白血病合并BCR/ABL(p230)阳性一例

<正>急性混合表型白血病(mixed phenotype acute leukemia,MPAL)是白血病细胞同时表达髓系和淋系抗原标志或患者骨髓同时含有髓系和淋系两类白血病细胞,是一种少见类型的急性白血病(AL)。人abl基因位于9号染色体长臂,bcr基因位于22号染色体长臂。bcr基因断裂点集中在三个区域:主要(major bcr,M-bcr)、次要(minor bcr,m-bcr)和μ(μ-bcr)区域有6种     

HST302血液分析流水线血片复检规则及临床应用

目的：分析全自动血液分析仪检测血常规的临床复检规则,评估其临床意义,提高血细胞分析结果的准确性。方法：根据国际实验血液学学会（ISLH）推荐的41条复检规则并结合本科实际情况,制定了本科血细胞分析仪的17条复检规则。对1492个门诊、住院和健康查体标本进行全血细胞分析,同时用SP-1000i制片、染色、镜检。结果：1492例标本,符合规则307例,复检率为20.57%（307/1492）,真阳性率、假阳性率、真阴性率和假阳性率分别为13.06%（195/1492）、7.51%（112/1492）、77.08%（1150/1492）和2.35%（35/1492）。结论：血细胞分析仪的复检规则有重要的临床意义,能有效地筛选出真正异常样本,提高工作效率,为临床诊治提供有价值的信息。     

急性脑梗死早期TCD检查的临床意义

2000年5月至2003年2月，我们在急性脑梗死早期(发病1～3天)应用经颅多普勒超声(TCD)检测，并与CT检查结果进行对照，以了解急性脑梗死早期TCD改变及临床意义。现报告如下。     

38例慢性疾病患儿与家庭调查报告

人与家庭有着极为密切的关系,人从出生到死亡,绝大部分生活都是在家庭中渡过的.人患病之后,不论急性或慢性疾病,都离不开家庭的爱抚、温暖与照顾.尤其是慢性疾病,由于种种原因患者不可能长期住院治疗,大部份时间需要在家中疗养。因     

GPC1在胆道闭锁患儿肝组织中表达水平及临床意义的初步探索

目的初步探讨GPC1在胆道闭锁患儿发病过程中的临床意义。方法选取深圳市儿童医院2016年7月至2018年2月收治的胆道闭锁患儿35例作为观察组,同期选取本院收治的先天性胆总管扩张症患儿42例作为对照组。通过免疫组化结果了解GPC1在胆道闭锁肝脏中的分布情况;通过qPCR及Western Blot对胆道闭锁(BA)及先天性胆总管扩张症(CC)患儿肝脏中的CGPC1蛋白水平、GPC1 mRNA水平进行检测。结果本研究结果显示GPC1主要分布在胆道闭锁肝脏胆管细胞顶部,观察组和对照组患儿GPC1 mRNA表达水平(0.65±0.05 vs. 2.54±0. 12,P0.05)、蛋白表达量(1.31±0.14 vs. 2.83±0.25,P0.05)比较,差异有统计学意义。结论 GPC1 mRNA和蛋白产物的低表达可能与胆道闭锁的发病密切相关。