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目的 探讨异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)后用患者指甲游离缘标本进行短片段重复序列(short tandem repeat,STR)基因分型和供受者嵌合率检测的适用性,并观察移植后患者指甲中供受者嵌合状态变化.方法 选取2009年7月至2011年9月在北京市道培医院行allo-HSCT的25例患者及25名供者.采集患者及其供者外周血、骨髓、指甲游离缘和口腔黏膜标本.提取标本中基因组DNA,进行15个STR位点的基因分型和嵌合状态分析.将患者分为2组:第1组包括12例患者,在接受allo-HSCT后1个月内分别同时采集患者的指甲游离缘标本和口腔黏膜标本,并做嵌合状态的比较;第2组包括13例患者,观察患者行allo-HSCT后3个月指甲标本中的嵌合状态,并对其中3例患者进行多次指甲标本采集和嵌合状态检测.结果 在第1组12例患者中,指甲标本均检测为患者自身的STR基因型;在4份口腔黏膜标本中检测到供受者混合嵌合状态,供者STR基因型所占比例分别为16.7%、32.1%、35.8%和60.7%.在第2组13例患者中,5例患者存在供受者细胞的混合嵌合状态,即受者指甲中出现供者的STR基因型,嵌合率在6.7%至82.6%之间.3例行allo-HSCT后多次检测指甲嵌合率的患者中,1例始终未检测到供者基因型的嵌合,另2例患者中检测到持续存在的供者基因型的嵌合.结论 移植后1个月内采集的指甲游离缘标本可用于患者STR基因型鉴定和供受者嵌合率分析,优于口腔黏膜标本.供者的移植物中具有可以分化成为皮肤组织的细胞,部分患者移植后皮肤中可长期存在供者来源细胞的嵌合状态. 相似文献
32.
目的:探讨单倍型造血干细胞移植(haplo-HSCT)治疗重型再生障碍性贫血(SAA)的疗效。方法:回顾性分析2012年9月—2019年11月接受HID-HSCT的120例儿童和成人SAA患者的临床资料。结果:患者中位年龄为11(1~47)岁,82例(68.3%)年龄<18岁。HID-HSCT前的中位病程15(2~160)个月。其中84例(70.0%)患者为大量输血(浓缩红细胞≥50 U);21例(17.5%)患者对至少1个抗人T淋巴细胞免疫球蛋白+环孢素A疗程无反应,83例(69.2%)患者对移植前持续至少6个月的环孢素和司坦唑醇治疗无反应。所有患者均接受统一预处理方案,包括白消安3.2 mg/(kg·d)2 d,氟达拉滨30 mg/(m2·d) 4 d,环磷酰胺500 mg/(m2·d)4 d。存活患者的中位随访时间为48(28~106)个月。儿童组和成人组间Ⅱ~Ⅳ级急性移植物抗宿主病的累积发生率相似[(27.8±5.3)%vs (26.8±7.8)%,P=0.952],Ⅲ~Ⅳ级急性移植物抗宿主病的累积发生率也相似[(18.1±5.... 相似文献