脓毒症患者血清生存素和沉默信息调节因子2 相关酶1 水平与其他血清炎症因子以及预后的关系研究

目的 研究脓毒症患者血清生存素（survivin）、沉默信息调节因子2 相关酶1（silent mating-type informationregulation 2 homologue 1,SIRT1）水平与其他血清炎症因子以及预后的关系。方法 纳入2018 年9 月～ 2021 年2 月东部战区总医院收治的脓毒症患者130 例（脓毒症组）,另选取同期体检的健康志愿者65 例（对照组）。比较两组血清survivin,SIRT1,白细胞介素-1β（interleukin-1β,IL-1β）、白细胞介素-6（interleukin 6,IL-6）、肿瘤坏死因子-α（tumor necrosis factor-α,TNF-α）、C 反应蛋白（C-reactive protein ,CRP）和降钙素原（procalcitonin ,PCT）水平。根据住院期间预后分为生存组（n=92）、死亡组（n=38）,分析血清survivin 和SIRT1 与炎症因子及急性生理和慢性健康状况评分系统Ⅱ（acute physiology and chronic health evaluation Ⅱ,APACHE Ⅱ）、序贯器官功能衰竭（sequentialorgan failure assessment ,SOFA）评分的相关性,绘制受试者工作特征曲线（receiver operating characteristic curve ,ROC）分析血清survivin 和SIRT1 评估预后的曲线下面积（area under the curve ,AUC）。结果 脓毒症组血清survivin（423.04±98.65pg/ml） 和SIRT1（0.59±0.11ng/ml） 水平低于对照组（876.43±124.71 pg/ml,1.95±0.43ng/ml）, 血清IL-1β（13.55±3.21pg/ml）,IL-6（71.56±18.67 pg/ml）,TNF-α（121.18±23.75 pg/ml）,CRP（19.23±2.36mg/dl）和PCT（6.72±1.29ng/ml）水平高于对照组（3.41±0.86pg/ml, 5.32±1.22 pg/ml, 5.93±1.18 pg/ml,4.25±0.99 mg/dl,2.31±0.25 ng/ml）,差异均有统计学意义（t=25.092 ～ 62.243,均P =0.000）。脓毒症患者生存组血清survivin（435.66±49.75pg/ml）和SIRT1（0.63±0.12ng/ml）水平高于死亡组（392.47±53.35 pg/ml, 10.48±0.10ng/ml）,而血清IL-1β（12.14±2.10pg/ml）,IL-6（69.63±10.07 pg/ml）,TNF-α（116.20±9.13 pg/ml）,CRP（18.69±1.82 mg/dl）和PCT（6.33±0.68 ng/ml）水平及APACHEⅡ（13.25±2.64 分）和SOFA评分（5.42±1.20 分）低于死亡组（16.98±1.02pg/ml,76.23±7.64pg/ml,133.23±8.95pg/ml,20.54±1.05mg/dl,7.65±0.36ng/ml,15.88±2.69 分,6.77±1.16 分）,差异均有统计学意义（t=3.629 ～ 17.636,均P=0.000）。Pearson 线性相关分析显示血清survivin 和SIRT1 与血清IL-1β,IL-6,TNF-α,CRP 和PCT 水平及APACHE Ⅱ,SOFA 评分呈负相关（r =-0.584 ～ -0.347,均P ＜ 0.05）。血清survivin 和SIRT1 单独与联合评估脓毒症患者预后的AUC（0.95CI）分别为0.710（0.95CI 0.466 ～ 0.957）,0.756（0.95CI0.540 ～ 0.965）和0.833（0.95CI 0.740 ～ 0.927）。结论 脓毒症患者血清survivin 和SIRT1 水平降低,二者与促炎因子呈负相关,有望成为预测预后的指标。     

全基因组外显子测序捕获黏多糖贮积症Ⅶ型的致病基因GUSB

目的鉴定黏多糖贮积症Ⅶ型患者的致病基因,为产前诊断提供新的方法。方法应用全基因外显子组技术捕获该患者致病基因,结合现代生物信息学方法,采用Sanger测序验证基因突变位点是否存在该患者家系成员和健康人基因组内。结果发现该患者基因β-葡萄糖醛酸酶(GUSB)(g.65444706GA)突变,健康人未见该突变,该碱基的突变导致苏氨酸变成丝氨酸,从而导致GUSB活性缺乏或GUSB量的不足。结论基因GUSB(g.65444706GA)突变是该患者的致病基因,全基因组外显子测序能解决传统定位克隆技术常常面临该病家系患者太少、病例散发、基因位点的异质性、外显不全及候选基因太多等难题,为该病产前诊断提供了新的途径。     

外伤性膝关节前外侧韧带损伤的MR影像特征及相关性分析

目的探讨外伤所致膝关节前外侧韧带损伤病人的MR影像特征,并分析其与前交叉韧带撕裂、外侧半月板撕裂及骨挫伤的相关性,为深入研究前外侧韧带对膝关节稳定性的作用提供可靠依据。方法回顾性分析2016年1月—2017年2月间因外伤进行膝关节MRI检查的320例病人(共321膝)的影像资料。采用美国GE公司生产的Signa HDe 1.5 T MR扫描设备,分别行膝关节斜矢状面T1WI、质子密度加权成像(PDWI)和冠状面、横断面PDWI扫描。根据前外侧韧带的完整性和损伤部位对所有病人进行分类统计。采用独立性卡方检验对前外侧韧带撕裂与前交叉韧带撕裂、外侧半月板撕裂及骨挫伤的相关性进行分析。结果全部病人膝关节MR影像均可显示前外侧韧带,显示率为100%。151/321膝(47.0%;95%CI为41.6%~52.5%)存在前外侧韧带损伤,其中累及胫骨部、股骨部及半月板部的分别为97膝、96膝及65膝。前交叉韧带撕裂158膝,外侧半月板撕裂98膝,股骨外侧髁挫伤58膝,外侧胫骨平台挫伤71膝,分别与前外侧韧带撕裂具有相关性(均P0.001)。结论 MRI检查可以很好地显示前外侧韧带解剖及其损伤情况。膝关节前外侧韧带损伤与前交叉韧带撕裂、外侧半月板撕裂及膝外侧骨挫伤具有相关性。     

把应激理论引入新兵心理健康教育

为科学地了解新兵心理健康状况,寻求更好的心理健康教育的方法,我们对某部３个新兵连随机抽取的１１３名男女新兵,严格按照临床症状自评量表（ＳＣＬ—９０）的要求进行了测试和评定。结果发现,与国内成人相比,他们在躯体化、强迫症状、焦虑、恐怖、偏执、精神病性６项因子上,阳性项目数和总分均高,差异显著。通过综合分析,原因主要是：他们多为独生子女,很少参加社会劳动实践,大多是在父母的娇惯下长大,身体素质和心理素质均比较差;有的新兵入伍前因未考上大学或未找到理想的工作而自卑、自怨、抑郁、焦虑;入伍后,他们面对的…     

血清胱抑素C对多发性骨髓瘤肾损害的早期评估

目的检测多发性骨髓瘤（MM）患者血清胱抑素C（Cys-C）水平的变化,探讨其对肾损害的早期评估意义。方法选择42例初发MM患者（MM组）和30例健康体检者（对照组）,MM组按照国际分期标准（ISS）分期：I期9例,Ⅱ期23例,Ⅲ期10例。分别测定其血清Cys-C、肌酐（SCr）及β2-微球蛋白（β2-MG）水平,并比较。结果MM组血清Cys-C水平高于对照组[（2．34±0．57）mg／L比（0．66±0．12）mg／L],且Cys-C水平随ISS分期的升高而升高[I,Ⅱ,Ⅲ期分别为（1．77±0．38）,（2．11±0．46）,（3．14±1．07）mg／L],差异均有统计学意义（P〈0．05）。血清Cys-C水平与β2-MG水平以及SCr水平呈正相关（r=0．760,0．694,P〈0．05）。结论MM患者血清Cys-C水平上调,并与肾损害及肿瘤负荷有关;其可作为评价早期肾损害及肿瘤负荷的潜在指标。     

新生儿高未结合胆红素血症遗传因素的研究

目的：探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1（UGT1A1）Gly71Arg、TATA盒基因突变和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因突变与新生儿高未结合胆红素血症的关系。方法：UGT1A1 TATA盒、外显子1、外显子5和G6PD基因外显子12经PCR扩增和测序,构建突变样本的克隆,对其进行验证。分析病例组及对照组UGT1A1 Gly71Arg和TATA盒基因多态性频率的差异,应用logistic回归分析基因突变对新生儿高未结合胆红素血症发生的影响。结果：病例组UGT1A1 Gly71Arg基因多态性的基因型分布与对照组比较差异有统计学意义（P0.05）。Logistic回归分析显示UGT1A1 Gly71Arg、TATA盒基因和G6PD基因突变对新生儿高未结合胆红素血症发生的OR值（95％CI）分别为5.468（2.274,12.818）、0.688（0.266,1.778）和5.081（1.070,24.133）。结论：UGT1A1 Gly71Arg和G6PD基因突变可能是新生儿高未结合胆红素血症发生的原因。     

以消化道症状为首发表现的多发性骨髓瘤伴肾病1例分析

多发性骨髓瘤（multiple myeloma,MM）是浆细胞异常增生的恶性疾病。主要浸润骨髓及软组织,它能产生异常的单克隆免疫球蛋白,引起骨骼破坏、贫血、肾功能损害和免疫功能异常。我国MM发病率约为1/10万,并有逐渐增高趋势。发病高峰为50~65岁,低龄患者少见,但临床亦有报道。     

华东地区汉族人群HB-1基因多态性的研究

目的:检测华东地区汉族人群HB-1基因的多态性,并与国外数据库进行比较。方法:采用直接测序法检测188例华东地区汉族正常个体全血标本中HB-1基因启动子、全部2个外显子及邻近的内含子区的多态性变化,所得结果与美国国立生物技术信息中心(NCBI)的SNP数据库(dbSNP)进行比较。结果:在188例正常样本中共发现6个SNPs,5个位于启动子,一个位于编码区,在dbSNP数据库中均已报道,但有6个数据库已报道的SNPs在本次研究中未能证实。结论:华东地区汉族人群HB-1基因多态性的分布与dbSNP数据库中的资料存在差异,为在华东地区汉族人群中研究HB-1基因相关疾病提供可靠数据。     

突发性耳聋与中医血瘀相关性探讨

探讨突发性耳聋与血液流变学的关系及中医从血瘀角度辨证治疗突发性耳聋情况,综述了近年来有关资料。