早孕期经腹绒毛取材在产前诊断中的应用

早孕期的介入性产前诊断方法主要是绒毛取材（chorionic villus sampling,CVS）,CVS的方式主要有经宫颈CVS（transcervical CVS,TC-CVS）和经腹CVS（transabdominalCVS,TA-CVS）两种.长期以来,国内早孕期CVS均采用TC-CVS,该法取材量少、母体组织污染率高、手术并发症发生率高,因而难以在临床推广应用.我院从1994年起,开展在B超引导下的早孕期TA-CVS,该法操作简便,取材量充足,母体组织污染率低,手术并发症发生率低,便于在临床上广泛开展[1],现将结果报道如下.     

糖原贮积症型表现为胎儿宫内生长迟缓一例分析

孕妇 2 6岁 ,孕 1 产 0 。既往月经规律 ,孕早期平顺 ,孕 2 5周时产前检查发现宫高低于第 10百分位数 ,未予处理 ,以后每周产前检查一次 ,均低于第 10百分位数。孕 32 5周时 ,B超检查双顶径 7.3cm,股骨长 5 .5 cm,腹围 2 1.5 cm,诊断为“胎儿宫内生长迟缓 (Infrauterine growthretardation IUGR)”收入院治疗。入院后给丹参、复方氨基酸、Vit C、Vit E、ATP、辅酶 A等治疗一疗程后 ,复查 B超双顶径 7.8cm ,股骨长 5 .6 cm ,腹围 2 2 .6 cm ,增长仍不满意 ,遂行第二疗程治疗 ;治疗后双顶径、股骨长度、腹围均无增长 ,宫高 2 5 cm,低…     

内镜CO2激光烧灼术治疗273例儿童先天性梨状窝瘘的临床分析

目的 了解儿童先天性梨状窝瘘CPSF临床特点,为规范化儿童CPSF的诊断及微创治疗方案提供依据.方法 回顾性分析2014～2021年确诊的CPSF患儿,所有患儿予单纯内镜下CO2激光烧灼术的标准治疗方案,经过一次或多次手术治疗达到治疗终点.结果 研究共纳入273例(6.28±3.33岁)患儿.术前行超声检查阳性率91....     

营养饮食引产对人类的分娩作用(论著摘要)

为研究营养饮食引产对人类分娩作用的影响，探讨人类分娩动因。将本院产科住院分娩的单胎足月头位初产妇分为两组进行观察。研究组：因各种原因需终止妊娠并服用营养饮食引产者，以医用蓖麻油５０ｍｌ与２个鸡蛋混匀煎熟顿服，服后２ｈ内不进食、饮水。以此法引产成功并经...     

早孕期绒毛细胞培养和染色体制备方法的应用研究

目的 研究早孕期绒毛细胞长期培养及染色体制备方法,评价其在产前诊断中的可行性.方法 回顾性分析2001-01-2005-12北京协和医院77例早孕期绒毛细胞培养和染色体制备用于产前细胞遗传学诊断的病例.结果 平均培养时间为5～7d,一般10d可以发报告,77例病例中有1例培养失败,培养成功率98.7%,培养过程中细菌污染率为0,母体组织污染率为0.发现异常核型5例,胎盘限制性嵌合体2例.结论 绒毛细胞长期培养法和染色体制备方法简单、技术稳定、结果可靠,可应用于产前诊断.     

产前诊断技术

产前诊断(prenataldiagnosis)是细胞遗传学、分子遗传学 生物化学和医学实践紧密结合的一门新学科。近年来由于早孕期诊断技术的不断完善,为产前诊断开辟了广阔的前景。 本文主要综述早、中孕期产前诊断技术及有关胎儿治疗方法的一些进展。 产前胎儿先天性疾病的诊断途径可分为     

人类遗传学的过去现在和将来

遗传学自五十年代染色体有了重大发展以来,目前蛋白分析、基因定位,重组DNA等新技术又有了飞快的进展,为人类自由选择自己理想的家庭,创造各种可能,并涉及到社会共同愿望与个人理想的关系,政府就业,社会保险及人类的将来等一系列伦理道德的问题。 1987年10月30日在荷兰雷登召开了国际人类遗传学会议。会议着重讨论遗传学的过去、现在和将来。美著名科学家Motulsky在会上介绍了世界各国医学遗传学的动向,指出,未来将是基因定位的广泛开展及基因探针的商品化,此外药物遗传、环境因素、多基因遗传病(如高脂饮食与冠心病、高血压)、半乳糖血症、行为遗传(犯罪行为和酗酒等都将成为关     

应用14对引物多重聚合酶链反应作假肥大肌营养不良症的产前基…

用１４对引物作多重聚合酶链反应对２７例假肥大肌营养不良症患儿进行了产前基因检查。结果，发现缺失型为１６例，缺失热点位于ｅｘｏｎ４３－ｅｘｏｎ５２附近，这一部位的缺失往往影响了阅读框架，从而不翻译或仅翻译出部分不稳定的抗肌萎缩蛋白，导致假肥大肌营养不良发病。此外作者还用１４对引物ＰＣＲ对２２例高危孕妇进行了产前基因诊断。