凝血因子Ⅷ基因内Bcl Ⅰ多态性的研究及其在甲型血友病产前基因诊断中的应用

甲型血友病是一种最为常见的遗传性凝血疾病,是由于凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因缺陷所致。以克隆的 FⅧ DNA片段为探针对中国人FⅧ基因内的Bcl Ⅰ多态性及其在甲型血友病基因探测中的应用进行研究。利用这一多态性为遗传标志,成功地进行了1例甲型血友病高危胎儿的产前基因诊断。     

荧光定量-聚合酶链反应技术产前快速诊断染色体异常的临床应用

预防重大出生缺陷已经成为社会及每个家庭最关注的问题之一。大多数染色体异常为21、13、18号染色体及性染色体的非整倍体异常，占高风险人群的99．8％～99．9％。血清筛查结果为高风险及年龄在35岁以上的孕妇均需进行产前诊断。而产前诊断染色体异常的传统方法是核型分析，染色体核型分析结果一般需要2～3周。     

重度烧伤后应激性溃疡大出血原因及防治

应激性溃疡多发生于严重的创伤、休克和重度感染之后,烧伤之后尤其多见。此文报告了14例患者的救治情况,并将发病机制作了简要分析。     

美国43届遗传学会情况

美国43届人类遗传学会年会于1993年10月6～9日在新奥尔良召开。出席者有加拿大、英国、丹麦、荷兰、德、法、日、中、印、新加坡、美等国科学家共三千五百人。会议分六个会场，有专题报告、论文报告及论文展示。专题报告的内容如下。     

鞍区肿瘤误诊1例分析

鞍区肿瘤误诊１例分析李淑英金辉刘路明王砺李长怙（吉林市中心医院眼科１３２０００）蝶鞍区是颅内肿瘤的好发部位，由于鞍区位于颅底，肿瘤早期常无颅内高压及其他神经系统阳性体征；但视神经和视交叉常因肿瘤的压迫，或因肿瘤引起视交叉腹面中央区供血障碍，出现视野缺...     

诊断假性近视新法——负荷试验

对青少年近视患者在过去我们一律用阿托品散瞳检查,目的是避兔漏掉假性近视,这样做虽然是有道理的,但给患者要带来很多痛苦和不便。为了避免散瞳的麻烦在过去已经有很多学者提倡过一些方法,如雾视法、调节辐辏分离法等,都起到一些效果。自八年前开始我们试行一种新方法负荷试验。此法简单有效,可以免去大部分患者散     

甲型血友病产前基因诊断

本文报告16例有甲型血友病患儿生育史或家族史的孕妇及其胎儿的基因连锁分析结果。16位孕妇中2人经基因诊断不携带血友病基因;1人不排除携带状态,但其女性胎儿可诊断为正常。其余13例胎儿中女性7例,4例为携带者,3例正常;男性6例,3例患儿,3例正常。