红细胞叶酸水平及叶酸代谢相关基因多态性与不良妊娠结局的相关性研究

目的检测不良妊娠结局患者叶酸水平及叶酸代谢相关基因亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)677CT、1298AC、还原叶酸载体(RFC-1)80AG的基因多态性分布,探讨其与不良妊娠结局的相关性。方法选取北京协和医院不良妊娠结局患者63例,正常对照人群48例,检测血清叶酸、红细胞叶酸和维生素B_(12);运用聚合酶链反应-限制性内切酶酶切片断长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测相关基因MTHFR 677CT、1298AC、RFC-1 80AG的基因多态性;比较病例组和对照组叶酸水平和基因型分布的差异,以及不同基因型叶酸水平的差异。结果病例组虽然血清叶酸水平高于对照组,但红细胞叶酸水平显著低于对照组,分别为(234±1 20)μg/L和(284±88)μg/L(P0.05)。MTHFR 677CT与677CC在对照组和病例组之间的分布具有显著性差异(P0.05)。RFC-1 80GG与80AA在对照组和病例组之间的分布有显著性差异(P0.05)。RFC-1 80GG组对叶酸的转运(红细胞/血清叶酸比值)下降,与80AA组相比具有显著差异(P0.05)。结论红细胞叶酸水平降低与不良妊娠结局相关,MTHFR 677CT和RFC-1 80AG突变可能是发生不良妊娠结局的高危因素。     

产前诊断的国际动向

产前胎儿宫内诊断又称产前诊断(pr-enatal dlagnosis),是用先进科技手段诊断胎儿有没有先天性或遗传性疾病的一门科学,具有很强的实际应用价值。西方各国自60年代开始。用检查羊水中甲胎蛋白值以诊断胎儿开放性神经管畸形。以后又查羊水细胞的X小体判断胎儿性别以诊断伴性遗传病。70年代,培养羊水内胎儿脱落     

用STR对两例DMD高危家系的产前诊断及携带者检出

本文利用DMD基因位点内4个STR部位基因扩增后通过多态性分析对两侧非基固缺失型DMD高危家系进行了产前诊断和携带者检出，内含子49内(CA)n杂音频率最高达0.933。这四个部位STR特异性高，提供的遗传信息量多，利用STR-PCR后多态性分析较以往的RFLPs连锁分析更有价值，该方法将成为一种极有前途的适用于临床产前诊断和携带者检出的新手段。     

一个产前诊断遗传病门诊的经验

当前在妊娠早期能辨认的遗传病约有100种。通过羊水穿刺及别的诊断方法能鉴别的遗传病数目正在很快增加。一、多伦多医院产前诊断遗传病门诊的基础:1966年Stecle等报道第一例人羊水细胞染色体核型分析成功。1968年Valenti从羊水细胞培养的染色体核型异常,首次在产前诊断了Down氏综合症。1970年该院开始这方面的研究。成立了由妇产科、遗传学、细胞生物学、生化、小儿科、超声波及其他科组成的多科研究组。1971年开始产前遗传诊断门诊。二、临床操作:由产科医生和遗传学家共同检     

PCR技术在甲型血友病基因诊断中的应用

甲型血友病是一种最常见的X连锁隐性遗传性出血性疾病,至今尚无满意的治疗方法,故进行有效的遗传控制,防止患儿出生十分必要.目前,国内外多采用FⅧ基因内及与FⅧ基因紧密连锁的限制酶片段长度多态性(RFLPs)为遗传标志,通过连锁分析进行携带者检出和高危胎儿出生前诊断.聚合酶链反应(PCR)技术利用一对寡核苷酸引物在体外扩增特异DNA片段,已广泛用于β地中海贫血突变基因的检测;此外,PCR还可检测限制酶位点的改变,通过RFLPs连锁分析诊断甲型血友病基因.本实验室采用PCR对4个甲型血友病家系进行基因连锁分析,其中包括3例高危胎儿的出生前基因诊断.     

性反转患者的细胞与分子遗传学研究

性反转患者的细胞与分子遗传学研究孙念怙向阳王凤云郝娜当染色体核型与临床性别表现相矛盾时，医学上称为性反转，如ＸＹ女性或ＸＸ男性。８０年代初，即有学者认为，这一现象的发生可能与小片段Ｙ染色体易位到常染色体，或Ｘ染色体有关，但由于方法学的限制而无法确定。...     

脉冲多普勒超声诊断胎儿心律失常

本文经PDE确诊胎儿心律失常48例,经随诊,讨论其预后和转归。PDE诊断心律失常的方法:在二维心尖五腔图,将多普勒取样容积置于二尖瓣和主动脉瓣之间,同时记录左室流入和流出道血流频谱,二者血流方向相反。通过了解房室收缩的顺序可判断心律失常的性质。本组48例胎儿心律失常包括阵发性窦缓24例;持续性窦缓4例,其中1例合并频繁室早二联律;房早11例,其中3例为房早三联或四联律;室早8例,其中1例为四联律;Ⅱ°AVB1例。2DE和PDE发现4例持续性窦缓的胎儿均有心脏畸形,分别为心脏肿瘤(多发性横纹肌瘤);室缺伴AS,PS伴右室肥厚和TR以及房室共同通道伴单心房。其转归分别为终止妊娠,产后死亡及胎死宫内,均经病理证实。其余44例产后45天随诊心脏正常。20例房早,室早