应用荧光原位杂交技术快速诊断胎儿染色体数目异常

目的 探讨荧光原位杂交（ｆｌｕｏｒｅｃｅｎｔ ｉｎ ｓｉｔｕ ｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ,ＦＩＳＨ）技术在快速产前诊断胎儿染色体数目异常中的价值。方法 对２０例孕１６￣３６周,有产前诊断指征者,在Ｂ超引导下经腹抽取羊水后,应用Ｘ、Ｙ、１８号染色体着丝粒探针１３ｑ１４－ｑ２１和２１ｑ１１特异性探讨,对未培养的羊水间期细胞进行ＦＩＳＨ,然后用荧光显微镜进行观察,并用Ａｐｐｌｉｅｄ ｉｍａｇｉｎｇ染色体     

60对习惯性流产夫妇的染色体分析

染色体异常是导致流产、畸胎、死胎及畸形儿的重要原因。我们对60对有2次或2次以上流产史夫妇及2对有畸形儿的夫妇进行外周血淋巴细胞核型分析,发现4例异常,其核型为46,XY,t(1;7)(q44.2;21.3),46,XY,t(4;5)(q27;q26),46,XX,t(1;12)(q44;q22),45,XX,t(13q;14q).除45.XX,t(13q;14q)外,其它易位未见报道,本文结合文献略作讨论。     

怎样防止试管婴儿遗传病

“试管婴儿”是将母亲的卵取出后在体外试管内与精子结合,再送回子宫腔内着床生长而成的婴儿,这种科学成果,使不少因某些原因不能生育的家庭能得到一个孩子。但是人们要求的,不仅是得到一个孩子,还要是一个健康的孩子,这也就是说,能否在卵子受精后送回子宫腔之前,筛查一下有没有严重的遗传性疾病;有没有严重的遗传基因缺陷,以保证送进宫腔去成长的胎儿是个没有严重遗传病的。     

单克隆抗体检测孕妇生殖道巨细胞病毒和单纯疱疹病毒及阳性者的随访结果(论著摘要)

自1986年4～10月,选择北京市不同妊娠期健康孕妇103例,常规方法取宫颈刮片,冷丙酮固定后用于检测。所用的单克隆抗体(McAb)为抗巨细胞病毒(CMV)McAb CH -1和CH_12P,分别针对CMV囊膜上一组分子量49000,48000,34000,25000和另一组分子量66000,55000,50000,46000病毒特异性糖蛋白的抗体。抗HSV-I McAb HC1为针对HSV-IgC型特异性抗原的特异性抗体;HSV-     

哪些家族性遗传病不宜生育

由于人类的遗传物质发生基因突变而造成的疾病称家族性遗传病,这类病可通过生殖细胞所携带的遗传物质传给下一代。根据各遗传病遗传规律的不同,其后代的发病风险为3％～50％,因此,如果家族中有某些严重致残影响劳     

神经管缺损及其产前诊断与预防

神经管缺损及其产前诊断与预防向阳，孙念怙北京协和医院（１００７３０）神经管缺损（ｎｅｕｒａｌｔｕｂｅｄｅｆｅｃｔｓ，ＮＴＤｓ）是最常见也是最严重的先天性出生缺陷之一，是中枢神经系统最主要的畸形，其特征是脑组织或脊髓与外界环境相通，暴露的神经组织变性，...     

人类遗传学的过去、现在和将来

1987年10月30日在荷兰雷党召开国际人类遗传学会议。遗传学自五十年代染色体有了重大发展以来,目前蛋白分析、基因定位、重组DNA等新技术又有了飞快的进展,为人类自由选择自己理想的家庭,创造各种可能,并涉及到社会共同愿望与个人理想的关系,政府就业、社会保险及人类的将来等一系列既包括技术也涉及政治经济、人类学等伦理道德的问题。此次会议着重讨论遗传学的过去、现在和将来。美著名学者Motolsky在会上介绍了世界各国医学遗传学的动向,也提到了中国因优生政策,十分重视医学遗传,他还指出,未来将是基因定     

甲型血友病产前基因诊断(简报)

甲型血友病是一种最为常见的遗传性凝血疾病,由于血浆中缺乏第8因子所致.患者常因出血不止或继发病症而夭折,目前除输血或直接输第8因子外尚无其它好的治疗手段。因此进行血友病产前基因诊断,杜绝患儿出生对提高我国人口素质具有十分重要的意义。国外于1985年用克隆的第8因子基因为探针进行了甲型血友病产前基因诊断,国内目前尚无成功经验.作者使用克隆的第8因子基因为探针,进行了血友病基因携带者的探测,并成功地完成了国内第一例甲型血友病产前基因诊断.甲型血友病患者某男,29岁,3岁     

黄豆苷元自微乳化半固体骨架胶囊的制备

目的：考察黄豆苷元自微乳化半固体骨架胶囊的处方。方法：通过溶解度实验、处方配伍实验和伪三相图的绘制,以自乳化时间和效果为指标,筛选油相、表面活性剂、助表面活性剂、半固体载体的最佳搭配和处方配比,并制备黄豆苷元自微乳化半固体骨架胶囊。结果：黄豆苷元自微乳化半固体骨架胶囊处方中黄豆苷元（1.5%）,油相为M-812N(20%),表面活性剂为聚山梨酯80（Tween 80）+RH 40(1[DK]∶1,45%),助表面活性剂为Transcutol(20%),半固体载体为S-40(15%)。该处方所形成的微乳平均粒径为39.6nm。结论：可按照最佳处方组成制备黄豆苷元自微乳化半固体骨架释药系统。     

产前诊断的国际动向

产前胎儿宫内诊断又称产前诊断(pr-enatal dlagnosis),是用先进科技手段诊断胎儿有没有先天性或遗传性疾病的一门科学,具有很强的实际应用价值。西方各国自60年代开始。用检查羊水中甲胎蛋白值以诊断胎儿开放性神经管畸形。以后又查羊水细胞的X小体判断胎儿性别以诊断伴性遗传病。70年代,培养羊水内胎儿脱落