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131.
叶酸代谢异常与Down综合征的风险因素 总被引:1,自引:1,他引:1
Down综合征是最常见的常染色体数目异常疾病 ,由 2 1号染色体减数分裂时不分离造成。母亲年龄≥ 35岁是发生Down综合征患儿的主要风险因素 ,但大部分的 Down综合征患儿出生时其母亲 <35岁 ,因此应寻找更多的风险因素以提高诊断水平。叶酸是人体必需的水溶性维生素之一 ,其活性形式四氢叶酸构成一碳单位转移酶的辅酶 ,影响 DNA的合成和DNA的甲基化。影响叶酸代谢的亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)、甲硫氨酸合成酶 (MS)、甲硫氨酸合成酶还原酶 (MSR)和β-胱硫醚合成酶 (CBS)等基因的多态性可能是 DNA低甲基化造成染色体不分离的风险因素 ,遗传 (基因 )和环境 (营养 )两方面的因素均可导致染色体不分离而产生 2 1三体 相似文献
132.
脆性X综合征一家系八例的基因诊断 总被引:2,自引:0,他引:2
利用EcoRI和EagI双酶切后经StB12.3探针杂交方法对一脆性X综合征家系进行分析,发现该家系中患者FMR-1基因都存在着CpG岛的甲基化或CGG重复片段扩增,女性携带者也存在CGG的扩增。因此,携带者无论性别、是否表型正常均可用此敏感、准确的方法进行诊断。这对脆性X综合征的遗传咨询有指导意义。 相似文献