Kartagener综合征——附1例报道及文献复习

1 病例摘要 患者:女,16岁.因反复咳嗽、咯痰11年,复发伴鼻塞、微感胸闷不适1月入院.既往体弱,自幼年5岁起常反复感冒、支气管炎发作.2年前副鼻窦瓦氏位X线片证实存在"慢性鼻窦炎".父母非近亲婚配,家族史无特殊.体格检查:体温36℃,发育正常,营养中等,正力体型.双上颌窦压痛,口唇无紫绀,咽部充血.胸廓无畸形,双肺呼吸音粗,双下肺可闻及中小湿罗音,右肺为甚.心尖搏动于右锁骨中线第五肋间内0.5cm处,叩诊心浊音界位于右侧,心律正常,各瓣膜听诊区未闻病理性杂音.肝、脾未触及.辅助检查:血常规:白细胞8.69×109/L,N0.78.副鼻窦瓦氏位X线片:双侧窦腔密度增高及黏膜增粗,额窦发育良好.胸部CT:双下肺可见囊状支气管扩张征像伴点状渗出病灶影,右位心.肺功能:轻度阻塞性肺通气功能障碍,周边顺应性差.心电图:窦律,右位心.腹部B超示:肝胆脾镜像反位.母女染色体检查均未见异常.诊断为Kartagener综合征,予β内酰胺类及大环内酯类抗生素抗炎对症处理好转后出院.     

Wortmamin对哮喘Th1/Th2失衡的影响

目的：研究磷脂酰肌醇3激酶（PI3K）特异性抑制剂Wortmannin对哮喘患者Th1/Th2失衡的影响。方法：采用ELISA法测定正常人和哮喘患者经不同浓度组Wortmannin处理的PBMC培养上清液中IFN-γI、L-4水平。结果：哮喘患者PBMC培养上清液IFN-γ水平低下I、L-4水平升高,与正常对照组比较差异均有显著性（P〈0.05或P〈0.01）;同时加入不同浓度Wort-mannin共培养后,实验发现浓度依赖性地抑制了哮喘组及对照组IL-4的产生（P〈0.05或P〈0.01）,而同组不同浓度梯度组间比较IFN-γ产生差异无显著性。结论：哮喘患者急性发作期存在Th1/Th2失衡,Wortmannin可能通过抑制Th2细胞IL-4的产生而在一定程度上纠正Th1/Th2的失衡。     

尼可刹米在慢性阻塞性肺疾病合并肺性脑病中的应用

目的  探讨尼可刹米在无创正压通气（NIPPV）治疗慢性阻塞性肺疾病（COPD）合并肺性脑病中的应用价值。方法  选择86例COPD合并肺性脑病患者,随机分为治疗组和对照组各43例。两组均予抗感染、祛痰、抗炎、解痉等常规治疗及NIPPV,治疗组加用呼吸兴奋剂尼可刹米,以5 mg/min的速度持续泵入,连用72 h。比较两组患者血气分析、住院时间及临床转归。结果  治疗后两组患者动脉血气及格拉斯哥评分（GCS评分）均较治疗前改善（P <0.05）,治疗组改善优于对照组（P <0.05）,治疗组气管插管率低于对照组（P <0.05）,无创通气时间（好转脱机）及平均住院时间短于对照组（P <0.05）,死亡率低于对照组（P <0.05）。结论  在NIPPV的基础上加用尼可刹米,可改善COPD合并肺性脑病患者的预后,具有良好的治疗作用。

     

核不均一核糖核蛋白C在肺腺癌中的表达及对临床预后预测价值

目的探讨核不均一核糖核蛋白C(HNRNPC)在肺腺癌(LUAD)中的表达及对临床预后的意义。 方法通过癌症基因组图谱数据库(TCGA)及临床蛋白质组肿瘤分析协作组(CPTAC)公共数据库,收集535例LUAD患者的临床病理资料、HNRNPC mRNA表达数据及111例LUAD患者HNRNPC蛋白表达数据,通过基因型-组织表达数据库(GETx)收集288例健康人肺组织HNRNPC mRNA表达数据。以HNRNPC mRNA中位数值为界值,将LUAD患者分为高表达组和低表达组,利用R语言比较LUAD组织与正常肺组织HNRNPC mRNA及蛋白水平的差异,分析HNRNPC mRNA高低表达与患者临床病理特征及预后的关系。运用受试者工作特征(ROC)曲线分析HNRNPC表达对LUAD的诊断价值;通过基因集富集分析(GSEA)HNRNPC调控的相关信号通路。 结果HNRNPC mRNA在LUAD组织中的表达明显高于正常组织,差异具有统计学意义(均P<0.01);LUAD组织中HNRNPC蛋白水平也显著上调(P<0.05)。HNRNPC表达水平与LUAD患者吸烟史、临床分期、T分期、远处转移有关(均P<0.05)。Log-rank检验结果显示,HNRNPC高表达组LUAD患者中位生存期(42.3个月)明显低于低表达组患者(59.9个月),差异具有统计学意义(P<0.01)。多因素Cox回归分析显示,淋巴结转移和HNRNPC mRNA表达水平是LUAD患者预后的独立影响因素。ROC曲线示HNRNPC mRNA表达水平对诊断LUAD具有一定的预测效能,AUC为0.843,95%CI：0.817~0.869。GSEA功能富集分析示Ras相似物GTP酶(Rho GTPases)途径、TP53信号途径、DNA损伤修复、细胞周期及M期调控在HNRNPC高表达组明显富集。 结论HNRNPC在LUAD组织中表达显著上调,高表达患者预后不良,HNRNPC可能是评估LUAD患者诊断与预后的新的潜在生物学分子标志物。     

磷脂酰肌醇3激酶与肺部疾病

近年来发现磷酯酰肌醇3激酶（phosphoinositide 3-kinase,PI3K）及其下游信号分子与某些肺部疾病关系密切,本文概述了PI3K的结构、分类、信号调节、生物学功能及其在支气管哮喘、肺癌等肺部疾病中的作用。     

Kartagener综合征一例

患者,女,16岁。因反复咳嗽、咯痰11年,复发伴鼻塞、微感胸闷不适1个月于2005年11月30日入院。既往体弱,自幼年5岁起常反复感冒、支气管炎发作。2年前副鼻窦瓦氏位X线片证实为慢性鼻窦炎。父母非近亲婚配,家族史无特殊。体格检查:体温36℃,发育正常,营养中等,正力体型。双上颌窦压痛,口唇无紫绀,咽部充血。胸廓无畸形,双肺呼吸音粗,双下肺可闻及中小湿罗音,右肺为甚。心尖搏动于右锁骨中线第5肋间内0.5cm处,叩诊心浊音界位于右侧,心律正常,各瓣膜听诊区未闻病理性杂音,肝、脾未触及。血常规检查:白细胞8.69×109/L,中性粒细胞率0.78。副鼻窦…     

孟鲁司特在慢性阻塞性肺疾病稳定期患者中的应用

目的观察孟鲁司特(顺尔宁)对稳定期慢性阻塞性肺疾病(简称慢阻肺)患者呼吸困难和肺功能的作用。方法 70例稳定期慢阻肺病人,随机分为治疗组(35例)和对照组(35例)两组,给予相同的基础治疗,治疗组同时加用孟鲁司特10mg,每晚1次,疗程3个月。观察两组治疗前与治疗后1、3、6个月肺功能变化、呼吸困难和急性发作情况。结果治疗组患者治疗1个月后,分钟最大通气量占预计值百分比(MVV/预计值)、用力肺活量(FVC)、一秒量占预计值的百分比(FEV_1/预计值)、一秒率(FEV_1/FVC)明显高于治疗前(均P0.01);而在开始治疗3、6个月后与治疗1个月后的肺功能各项指标对比无显著差异(均P0.05);对照组患者治疗前与治疗后各项肺功能指标亦有明显改善(均P0.05);治疗后治疗组与对照组比较,差异有统计学意义(P0.05);而且在观察期间治疗组的呼吸困难改善好于对照组,急性发作次数低于对照组(P0.05)。结论慢阻肺稳定期患者常规治疗基础上口服孟鲁司特能更好地改善肺功能,更好地缓解呼吸困难症状,同时还能减少患者急性发作的次数。     

口服N-乙酰半胱氨酸对PM2.5染毒大鼠肺损伤的作用

目的研究口服N-乙酰半胱氨酸(NAC)对PM2.5染毒大鼠肺损伤的作用。方法取成年SD大鼠50只,10只作为空白组;另40只制备成PM2.5染毒大鼠模型后,采用随机数字表法分为4组,每组10只,其中对照组(不予干预治疗)、低剂量治疗组口服NAC 300 mg/(kg·bw)、中剂量治疗组口服NAC 600 mg/(kg·bw)、高剂量治疗组口服NAC 1200 mg/(kg·bw)。连续给药至10 d时分别将空白组、对照组、治疗组大鼠处死,制备肺病理标本,同时检测血浆以及支气管肺泡灌洗液(BALF)中谷胱甘肽(GSH)、乳酸脱氢酶(LDH)含量,测定肺组织中肿瘤坏死因子-α(TNF-α)和白细胞介素-10(IL-10)及白细胞介素-18(IL-18)水平。结果各治疗组大鼠血浆和BALF中GSH水平均高于对照组,LDH水平低于对照组,肺组织TNF-α、IL-10、IL-18水平均高于对照组(P0.05)。低、中、高3个治疗组大鼠血浆和BALF中GSH和LDH水平差异均有统计学意义(P0.05)。高剂量治疗组大鼠肺组织TNF-α、IL-10、IL-18水平低于低剂量治疗组(P0.05)。低剂量治疗组与中剂量治疗组、高剂量治疗组与中剂量治疗组组间TNF-α、IL-10、IL-18水平差异均无统计学意义(P0.05)。结论 NAC可降低PM2.5染毒大鼠氧化应激及炎性反应,从而减轻PM2.5所致大鼠肺损伤,其治疗作用具有一定的量效关系。     

P13K信号途径在哮喘患者外周血单个核细胞中的表达及意义

目的：初步了解磷脂酰肌醇3激酶（P13K）在急性发作期哮喘患者外周血单个核细胞（PBMC）中的活化情况，并观察其特异性抑制剂（Wortmannin）对Th1、Th2型细胞因子IFN-γ和IL-4表达的影响，探讨PI3K信号途径在哮喘T细胞免疫紊乱中可能的作用机制。方法：以20例急性发作期哮喘患者作为实验组，15例健康人为对照组。PBMC提取采用Ficoll密度梯度离心法，半定量RT-PCR法测定PBMC中PI3KmRNA的表达，ELISA法测定不同浓度组Wortmannin处理的PBMC培养上清液中IFN-γ、IL-4水平。结果：与对照组相比，急性发作期哮喘患者PI3KmRNA表达增高（P〈0．05）。哮喘患者PBMC培养上清液IFN-γ水平低下、IL-4水平升高，与对照组比较差异均有统计学意义（P〈0．05和P〈0．01）；同时加入不同浓度Wortmannin共培养后，实验发现均浓度依赖性地抑制了哮喘组及对照组IL-4的产生（P〈0．05或P〈0．01），而同组不同浓度梯度组间比较IFN-γ产生升高，但差异无统计学意义。结论：哮喘患者急性发作时可能存在PI3K信号途径的过度活化，其过度活化对Th1型细胞因子IFN-γ影响不明显，有可能主要通过介导Th2型细胞因子IL-4的产生而参与Th1／Th2的失衡。     

携带STAT3基因的siRNA表达质粒的构建与鉴定

目的:构建含入STAT3基因不同位点的一系列siRNA真核表达质粒pSUPER,并进行测序,为以STAT3为靶点的肿瘤基因治疗研究奠定基础.方法:将人工合成的针对STAT3基因2个不同位点经基因重组定向克隆插入到真核表达质粒pSUPER中,通过PCR检测及质粒测序确定重组结果.结果:各对mRNA序列均按正确方向插入pSUPER质粒.结论:成功构建了含人STAT3基因2个不同位点的siRNA真核表达质粒.