肾上腺疾病328例临床分析

目的 探讨肾上腺疾病的类型与特征。方法 回顾性分析328例肾上腺疾病患者的临床资料。结果 原发性醛固酮增多症75例，库欣综合征71例，嗜铬细胞瘤66例，肾上腺髓质增生15例，无功能性肾上腺肿瘤53例，不伴内分泌功能异常的肾上腺增生26例，肾上腺皮质功能减退7例，肾上腺囊肿11例，肾上腺性征综合征3例，自发免疫性多内分泌腺病综合征1例。结论 肾上腺疾病患者大多数表现有高血压。因此，对于高血压疾病患者，应常规进行筛查，以便于早期发现肾上腺疾病，及时治疗。     

骨髓增生异常综合征的细胞遗传学研究

骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic syndrome,MDS)是一组获得性的、造血功能严重紊乱的、造血干细胞的恶性克隆性疾病。这种异常的干细胞克隆以失调和低效的方式分化成熟,导致外周血细胞数量减少、功能及形态异常,最终可丧失分化成熟能力演变成急性白血病[1],目前其病因及发病     

美军单兵急救包的组合策略与我军单兵急救包的构建思路

目的构建完善的我军单兵急救包理论体系。方法考察美军单兵急救包的历史演变,分析了单兵急救包设计的理论依据和组合策略。结果目前,单兵急救包的组合策略呈现战争牵引规律、战伤定位规律、相互渗透规律和简洁优化规律。结论单兵急救包用于单兵战场重伤的自救互救,其组合策略与急救医学关系密切,同时要兼顾战场特点,符合野战卫勤要求。     

481例珠蛋白生成障碍性贫血疑似患者基因突变类型分析

目的 了解珠蛋白生成障碍性贫血(THal)疑似患者中α-THal与β-THal基因型分布情况.方法 采用单管多重gapPCR技术检测3种常见的缺失型α-THal基因,PCR结合反向点杂交法检测β珠蛋白基因17个突变位点.结果 481例疑似患者中,α-THal检出率为29.5%(142/481),--SEA /αα型α-THal基因总检出率最高,为22.7%(109/481);β-THal 检出率为23.9%(115/481),CD41-42、IVS 2nt654、CD17、-28型β-THal基因检出率依次为7.5%、5.0%、4.2%、2.5%;检出3例αβ复合型THal.结论 该地区THal疑似患者中α和β-THal检出率较高;基因诊断能够为遗传咨询、临床治疗和婚育指导提供有价值的基础资料,对优生优育、干预重型THal患儿的出生具有重要意义.     

TNRC9和FGFR2基因多态性与湖北地区汉族人群乳腺癌患病风险研究

目的:研究探讨TNRC9基因rs3803662和FGFR2基因rs17102287单核苷酸多态性(SNP)及两SNP连锁与湖北地区汉族妇女乳腺癌易感性的关系.方法:抽取汉族510例乳腺癌患者和550例健康妇女外周血,分离淋巴细胞,抽提基因组DNA,检测TNRC9 rs3803662和FGFR2 rs17102287 的基因多态性,计算基因型和等位基因频率,研究各基因型以及基因SNP连锁之间对乳腺癌风险的影响.结果:TNRC9基因SNP位点rs3803662的C/C、C/T和T/T基因型频率在病例组和对照组分别为13.0％、46.4％、40.6％和7.3％、52.1％、40.6％,其基因型频率相比差异有统计学意义,x2=9.40,P=0.043.而等位基因频率两组相比差异均无统计学意义;FGFR2基因SNP位点rs17102287的C/C、C/T和T/T基因型频率在病例组和对照组中差异无统计学意义;等位基因频率两组相比差异无统计学意义.两基因连锁分析D'=0.087,r2=0.085,没有明显连锁不平衡现.结论:TNRC9基因rs3803662多态性与汉族妇女乳腺癌易感性有关,FGFR2基因rs17102287多态性及其与TNRC9基因rs3803662单倍体连锁与湖北地区汉族人群妇女乳腺癌易感性无相关性.     

HE4和CA125联合检测在上皮性卵巢癌风险评估中的应用

目的 探讨人附睾上皮分泌蛋白4(HE4)与CA125联合检测在卵巢癌风险评估中的应用价值.方法 用ELISA法检测上皮性卵巢癌、妇科良性病变、其他妇科恶性肿瘤及其他系统恶性肿瘤共84例女性患者血清HE4和CA125水平,计算出卵巢恶性肿瘤风险值(ROMA值),联合绝经状态评估患卵巢癌的风险性.结果 由ROMA值结合绝经状态在84例患者中诊断出卵巢癌的敏感度和特异度分别为66.7%和91.7%,均高于单一CA125检测诊断出卵巢癌的敏感度(50.0%)和特异度(75.0%),差异有统计学意义(P＜0.05).结论 根据HE4和CA125结果结合绝经状态计算卵巢恶性肿瘤风险值(ROMA值),在诊断卵巢癌的敏感度和特异度均高于单一CA125检测,有助于卵巢癌的诊断和疗效监测.     

人肾细胞生长分化过程中miRNA表达量的变化分析

目的：分析特定miRNA在人肾细胞生长分化过程中的变化,以及miRNA在肾细胞癌发病进展中的作用。方法：建立人肾细胞癌分化细胞系HRC-DH1与人胚肾细胞细胞系HEK293总RNA库,通过小分子RNA深度测序技术,确定人肾细胞生长、分化过程中miRNA的表达谱,并分析特定miRNA在人肾细胞生长分化过程中的变化。结果：miR-16、21、29a/b、27a、374a等miRNA在肾癌细胞分化过程中表达量下调超过两倍,而miR-368则有显著上调。在人胚肾细胞对数生长期,miR-142、16、32、20a、19a、196b等显著上调;而在接触抑制生长期,miR-19b与miR-92a显著上调,而miR-142与miR-196b则显著下调。结论：miR-16在人肾细胞的生长分化过程中起了相反的作用,miR-196b则对于维持人肾细胞的正常生长具有重要影响。本研究为明确miRNA对于人肾细胞以及肾细胞癌的生长、发育和抑制机制奠定了基础。     

基因诊断两例假阳性巴氏水肿儿的再认识

目的评价地中海贫血基因诊断的方法用于诊断巴氏水肿儿的可行性。方法利用单管多重PCR方法进行扩增，同时检测3种缺失型和正常的α2珠蛋白基因。结果发现两例“假阳性”巴氏水肿儿。结论基因诊断发现巴氏水肿儿应高度重视、并慎重地下结论，要结合父母的α地中海贫血基因诊断结果及临床症状和B型超声波诊断的结果给出参考意见。     

JAK-STAT信号通路、IL-1β和IL-6在X射线辐照诱导PC12细胞损伤中的调控作用

目的:探究JAK-STAT信号通路及炎症因子IL-1β、IL-6是否参与X射线诱导的PC12细胞辐射损伤。方法:采用X射线分别以2、4和8 Gy剂量照射PC12细胞,照射后24 h通过酶联免疫法检测IL-1β和IL-6的表达水平;Western blot检测p-JAK1、p-JAK2、p-STAT1、p-STAT3和p-STAT5的蛋白水平。结果:与正常对照组相比,细胞经不同剂量X射线照射24 h后,IL-1β和IL-6的表达水平均升高,且与辐照剂量呈剂量依赖性;p-JAK1、pJAK2、p-STAT1、p-STAT3和p-STAT5的蛋白水平均升高,且上调程度与辐照剂量呈剂量依赖性。结论:JAK-STAT信号通路、IL-1β和IL-6可能参与X射线照射诱导PC12细胞的损伤调控。     

7个高血压药物相关基因的多态性在582例汉族高血压患者中的分布

目的研究7个高血压药物相关基因的多态性在汉族高血压患者中的分布,为高血压患者的个体化治疗提供依据。方法以2017年8月至2019年4月在该院住院的582例汉族高血压患者为研究对象,采用多重荧光定量PCR方法检测WHO推荐的5类治疗高血压药物的7个相关基因的多态性,研究其基因在高血压患者中的频率分布情况,分析其在不同性别和不同地域的分布。结果582例高血压患者CYP2D6*10、ADRB1(1165G>C)、CYP2C9*3、AGTR1(1166A>C)、ACE(I/D)、NPPA(T2238C)、CYP3A5*3基因的突变率分别为55.76%、74.14%、3.69%、4.55%、33.33%、1.03%、72.94%。354例男性和228例女性高血压患者相比,7个高血压药物相关基因的突变率差异均无统计学意义(P>0.05)。582例患者按照地域分为东北、华东、华北、华中、华南、西南和西北7个区,不同地域患者7个高血压药物相关基因多态性的分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论高血压患者CYP3A5*3、CYP2D6*10、ADRB1(1165G>C)突变频率较高,提示对钙离子拮抗剂和β受体阻断剂比较灵敏;NPPA(T2238C)突变频率较低,提示对利尿剂灵敏度相对较低。不同性别的高血压患者7个高血压药物相关基因多态性分布无明显差异。