早期不同康复策略对脑卒中患者偏瘫侧上肢功能恢复的影响

摘要 目的：探讨脑卒中早期采取伸肌治疗策略与屈肌治疗策略对患者偏瘫上肢功能恢复的影响。 方法：选取符合入组标准的患者48例,随机分为伸肌治疗组和屈肌治疗组,两组均接受除上肢以外部位的常规康复治疗,伸肌治疗组对偏瘫上肢伸肌群（肱三头肌、前臂伸肌群）行电针、肌电生物反馈、手法快扣、运动想象等康复治疗;屈肌治疗组针对上肢屈肌群（肱二头肌、前臂屈肌群）行相同治疗。3周为1疗程,共进行4个疗程康复治疗。分别于治疗前、每疗程结束时进行肱二、肱三头肌的均方根值（RMS）、协同收缩率（CR）、Fugl-Meyer上肢功能（FMA-UE）、改良Barthel指数（MBI）评估。 结果：每个疗程结束后两组患者肱二、三头肌的RMS值、FMA-UE及MBI评分均显著好转（P＜0.01）（P＞0.05）;第四个疗程结束后伸肌治疗组的伸肘时CR值小于屈肌治疗组（P＜0.05）。 结论：两种早期康复策略对脑卒中患者的上肢肌力、功能及生活自理能力均有明显的治疗效果,但早期采用伸肌治疗策略能更有效地减轻上肢伸肘时的痉挛程度。     

三亚地区新生儿α-地中海贫血分子流行病学调查

目的了解三亚地区新生儿α-地中海贫血(α-地贫)的携带率、基因突变类型及分布特征。方法将三亚地区住院分娩的3012例新生儿纳为调查对象。新生儿出生时采集脐带血进行α-地贫基因检测,统计分析该地区新生儿的α-地贫携带率及基因突变谱。结果 3012例新生儿中α-地贫基因携带率为25.46%,其中双亲均汉族(汉-汉)者携带率为11.86%,双亲均黎族(黎-黎)者携带率为54.46%,双亲各为汉、黎族(汉-黎)者携带率为38.76%。"汉-汉"新生儿检出率最高的基因型为--SEA/αα(29.91%),其次为-α4.2/αα(22.65%)及-α3.7/αα(21.79%)。--SEA/、-α4.2/及-α3.7/等位基因频率依次为2.28%、2.18%及2.00%;"黎-黎"新生儿检出率最高的基因型为-α3.7/αα(26.55%)及-α4.2/αα(25.89%),--SEA/αα仅占2.88%。--SEA/、-α4.2/及-α3.7/等位基因频率依次为1.33%、16.03%及15.30%;"汉-黎"新生儿也以-α3.7/αα(39.51%)及-α4.2/αα(37.04%)检出率最高。--SEA/、-α4.2/及-α3.7/等位基因频率依次为1.67%、10.05%及9.81%。结论三亚地区新生儿α-地贫基因携带率极高,进一步加强本地区地贫防控宣教,提高育龄人群婚前、孕前及孕早期地贫筛查率十分必要。     

后路截骨矫正陈旧性胸腰椎骨折后凸畸形

[目的]探讨后路截骨矫治陈旧性胸腰椎骨折后凸畸形临床疗效。[方法] 2006年9月—2019年6月,分别采用SPO、PSO、BDBO和PVCR截骨矫治陈旧性胸腰椎骨折后凸畸形41例成人患者,男32例,女9例,平均年龄（42.72±12.22）岁。评价临床与影像结果。[结果]所有患者均顺利完成手术,手术时间平均（4.20±1.34） h;术中出血量平均（1 800.25±240.50） ml。随访时间（36.72±7.38）个月,与术前相比,术后12个月和末次随访VAS和0DI评分显著减少（P<0.05）,而身高显著增加（P<0.05）,ASIA脊髓功能分级显著改善（P<0.05）。影像方面,术后Cobb角、SVA和顶椎椎管矢状径较术前显著改善（P<0.05）,后凸畸形矫正率78.56%,所有患者均达至骨性愈合。[结论]后路截骨矫治胸腰椎陈旧性骨折后凸畸形可获良好疗效。     

常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症的临床与基因突变特点

目的:探讨常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症(CMT)患者的临床与基因突变的特点。方法:对43个常染色体显性遗传CMT家系共106例患者的临床表现、电生理和病理特点进行回顾性分析,并进行PMP22的大片段重复突变和PMP22、MPZ、SIMPLE、EGR2、RAB7、NEFL、MFN2、Hsp27及Hsp22基因突变分析。结果: CMT1A和CMT1B致病基因分别为PMP22的大片段重复突变和MPZ基因,这两型患者起病较早,临床表现多见起始于下肢远端的肌无力萎缩,伴感觉减退或缺失,神经系统检查可见小腿肌肉明显萎缩,膝、踝反射减低或消失,弓形足,神经电生理检查示神经传导速度减慢,病理改变可见髓鞘脱失。CMT2A2、CMT2F和CMT2L致病基因分别为MFN2、Hsp27及Hsp22基因,发病率较CMT1低,发病年龄比CMT1较迟,临床症状与CMT1相比,运动系统受累较感觉系统更明显,神经传导速度常在正常范围,病理改变呈轴索变性。结论:基因突变分析结果与临床特点一致,准确性高、损伤小,可早期诊断,值得广泛应用于临床,特别是有家族史的患者或高危亲属。     

双相障碍临床药物疗效研究的循证医学评价

目的 了解我国双相障碍临床药物治疗性研究文献的方法学现状以及国内精神科医师对 CONSORT声明及Jadad 评分量表的了解与熟悉程度。方法 采用计算机检索中国知网、万方数据库、 Medline、Web of Science、PsycINFO 以及Embase 等中英文数据库中我国研究者已发表的双相障碍临床药 物治疗的随机对照研究（RCT）。按照中国双相障碍防治指南的出版和更新时间将文献分为A 组（2007 年 以前）、B 组（2007— 2015 年度）和C 组（2015— 2017 年度）运用CONSORT 声明和Jadad 评分量表评定文献 的方法学质量。结果 共纳入154 篇RCT 文献,中文149 篇（96.8%）,英文5 篇（3.2%）。CONSORT 声明评 价结果：受试者来源、干预措施、结局指标的界定、统计学方法、纳入分析人数、不良反应以及试验结果 普遍意义的报告率均高于90%,但样本量的计算、随机序列的产生与分配方案的隐藏、盲法、受试者的 失访和依从性描述等项目的报告率均低于50%;Jadad 评分量表评定结果：国内高质量文献数为5 篇,占 3.4%,国外发表的文献高质量者为3 篇,占60%。结论 我国目前发表的双相障碍临床药物治疗性研究 文献,采用CONSORT声明和Jadad 评分量表评定方法学质量还有较大提升空间,精神科临床科研工作 者对CONSORT 声明和Jadad 评分量表了解甚少,有待进一步专题培训。     

慢性酒精中毒的临床与磁共振（附5例报告）

慢性酒精中毒的临床与磁共振（附５例报告）曹建华，唐北沙，王小宜长期大量饮酒可引起中枢神经系统的严重损害，大多病程长，其中脑损害改变有脑萎缩，小脑萎缩，腔隙性脑梗塞及陈旧性小出血。临床表现为各种神经精神症状及智能减退，而ＭＲＩ对慢性酒精中毒的脑损害诊断...     

发作性睡病并OSAHS(附1例报道及文献复习)

目的探讨发作性睡病并阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopneasyndrome,OSAHS)的发病机制、临床特点及治疗。方法回顾性分析1例发作性睡病并OSAHS患者的临床表现、多导睡眠图及颅脑MRI检查,并复习相关文献。结果患者有白天过度睡眠、嗜睡猝倒发作、睡眠麻痹和睡眠幻觉,睡眠呼吸监测提示严重呼吸暂停低通气表现,颅脑MRI检查示脑内多发腔隙灶及蛛网膜囊肿。结论发作性睡病与OSAHS可能相互影响,两病共存并非罕见,应避免漏诊。     

遗传性痉挛性截瘫认知功能损害的研究进展

遗传性痉挛性截瘫（HSP或SPG）是一组具有明显临床异质性和遗传异质性的神经系统遗传病。按临床表现可分为单纯型和复杂犁,单纯型以进行性痉挛性下肢瘫痪为特征,复杂型尚伴有其他临床表现,包括认知功能损害（精神发育迟滞、智能减退、痴呆等）、癫癎、共济失调、耳聋、视网膜色素变性、肌肉萎缩和多发性神经病等;按遗传方式可分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）和X-连锁隐性遗传（XR）。现将遗传性痉挛性截瘫认知功能损害的研究进展进行综述．