75例骨骼发育异常胎儿与遗传因素的相关性分析

目的 探讨遗传因素在骨骼发育异常(skeletal dysplasia, SD)胎儿中的作用,为临床遗传咨询提供参考。方法 2018年1月至2022年12月因骨骼发育异常伴或不伴有其他超声异常至深圳市龙岗区妇幼保健院医学遗传与产前诊断科行遗传学检测的75例胎儿,47例胎儿进行介入性产前诊断行染色体核型、染色体微阵列分析,部分阴性病例进一步行全外显子测序;28例超声诊断后孕妇要求引产,取引产胎儿组织行染色体微阵列分析,部分阴性病例行全外显子测序。结果 75例骨骼发育异常胎儿中,检出染色体非整倍体12例,包括10例18三体、1例13三体、1例X单体嵌合体,检出率为16%(12/75),染色体微阵列分析额外检出6例致病性变异(8%,6/75),染色体异常总体阳性检出率为24%(18/75);9例染色体检测阴性胎儿进一步行全外显子测序,3例致病性突变,2例可疑致病性突变,2例临床意义不明突变,阳性检出率为77.8%(7/9)。其中,单纯SD组及SD合并其他系统异常阳性检出率分别为21.3%(10/47)、53.6%(15/28),两组阳性检出率差异有统计学意义(χ²=6....     

川东北地区川崎病患者并发冠状动脉病变的预测因素

目的 探讨川东北地区川崎病(KD)并发冠状动脉病变(CAL)的预测因素。方法 收集川北医学院附属医院2015年1月-2018年12月收治的279例川崎病患儿临床资料行回顾性分析。将其分为冠脉损伤组(79例,CAL组)和无冠脉损伤组(200例,NCAL组),对比两组患儿临床数据,采用Logistic回归分析KD并发CAL的独立危险因素,构建ROC曲线以确定危险因素的最佳预测界值及敏感度、特异度。结果 79例(28.32%)KD患儿伴发CAL。CAL组持续发热时间较NCAL组更长,CAL组中发热>10 d的患儿比例较NCAL组更高(均P<0.05)。CAL组的心包积液发生率较NCAL组更高(P<0.05)。CAL组PLT计数、纤维蛋白原(FIB)浓度显著高于NCAL组(均P<0.05)。多因素分析结果显示,FIB浓度增加、PLT计数增加、心包积液是KD伴发CAL的独立危险因素。通过ROC曲线分析显示FIB>4.54 g/L预测KD伴发CAL的灵敏度和特异度分别为80.0%、63.6%;PLT>459×10⁹/L预测KD伴发CAL的灵...     

章念伟治疗慢性肾小球肾炎经验

慢性肾小球肾炎是一种变态反应性疾病,是慢性肾衰竭最常见的原发病,因此,及时治疗慢性肾炎,对阻止或延缓病情的发展、提高患者的生活质量至关重要。章念伟主任医师提出治疗慢性肾小球肾炎当以祛湿为主,活血化瘀,慎用补虚,平和用药,适时守方,于临床治疗可获得较好的疗效。     

冠心通络方对球囊损伤AS兔主动脉PKC-α、MCP-1表达的影响

目的:观察冠心通络方对球囊损伤后AS兔主动脉PKC-α、MCP-1表达的影响。方法:新西兰雄性大白兔60只随机分成治疗组(以下称SGDW)、对照组、假手术组,正常饮食雄性大白兔15只为阴性对照组。除阴性对照组外所有动物高脂饲料喂养4个月。4个月后冠心通络方组、模型组均采用球囊拉伤,假手术组仅予静脉切开但不行球囊拉伤术。冠心通络方组在高脂饮食喂养同时给予冠心通络方喂食,模型组及假手术组予高脂饮食。冠心通络方组行球囊损伤术后继续给药3天。给药完毕后处死动物,取胸主动脉组织固定后以备实验,采用免疫组织化学法检测MCP-1、PKC-α表达,按阳性细胞率作计量资料进行统计分析。结果:冠心通络方能明显降低球囊损伤AS兔血管组织MCP-1、PKC-α表达,与模型组比较差异有统计学意义(P<0.01)。结论:冠心通络方能明显降低球囊损伤AS兔腹主动脉组织MCP-1、PKC-α表达,通过抑制炎症增殖而减少血管再生组织,减轻血管内膜增生和血管平滑肌增殖,从而防止血管再狭窄。     

川崎病热程与冠状动脉病变发生率关系分析

目的探讨川崎病热程与冠状动脉病变发生率的关系。方法回顾性分析1997年1月-2007年12月期间352例住院川崎病患儿中不同类型川崎病热程与冠状动脉病变发生率的关系；将不同热程的川崎病病例冠状动脉病变发生率用线性趋势图表示，采用Cochran-Armitage趋势检验分析。结果352例川崎病患儿中有冠状动脉病变88例。其中典型川崎病294例，有冠状动脉病变68例；不典型川崎病58例，有冠状动脉病变20例；静脉注射免疫球蛋白（IVIG）治疗无反应川崎病44例，有冠状动脉病变18例。线性趋势图分析显示，所有352例川崎病和294例典型川崎病的热程与冠状动脉病变发生率呈正相关趋势（P〈0．05），而不完全性川崎病、IVIG治疗无反应川崎病的热程与冠状动脉病变发生率虽有正相关趋势，但差异无统计学意义。结论小儿川崎病发热时间越长，冠状动脉病变发生的风险越高。     

胶体金免疫结合试验在检验医学中的应用

胶体金免疫结合试验是在酶免疫结合试验的基础上发展起来的一种固相标记免疫测定新技术。其特点是单份测定、简单、快速、除商品试剂外不需任何仪器设备 ,几分钟即可用肉眼观察结果。目前已在临床检测中获得广泛应用。现就其检测原理、试剂制作及应用现状和展望作一介绍。一、胶体金免疫结合试验的检测原理胶体金免疫结合试验的检测原理是以微孔滤膜为载体 ,包被已知抗原或抗体 ,加入待检标本后 ,经滤膜的毛细管作用使标本中的抗体或抗原与膜上包被的抗原或抗体结合 ,再通过胶体金结合物达到检测目的。根据检测装置的不同可分为金免疫渗滤试…     

肾间质纤维化的研究进展

肾间质纤维化可导致肾功能损害 ,其发病机理主要与细胞外基质 (ECM )过度沉积及细胞因子、生长因子作用有关 ;其治疗方法主要是抑制纤维细胞活性及ECM合成 ,刺激ECM降解。     

单肺移植术后受者对侧自体肺并发症的分析

目的 探讨单肺移植术后自体肺并发症对移植疗效和受者预后的影响.方法 回顾性分析自2003年1月至2012年8月间单中心施行的48例单肺移植的临床资料.患者的原发疾病分别为慢性阻塞性肺病29例(61％),特发性肺间质纤维化14例(29％),闭塞性细支气管炎2例(4％),尘肺2例(4％),肺淋巴管肌瘤1例(2％).分析术后对侧自体肺并发症发生情况及其预防和处理,并探讨其对受者预后的影响.结果 48例单肺移植受者中,21例(43.7％)出现了对侧自体肺并发症,其中7例(14.6％)因自体肺并发症死亡.并发症分别为气胸2例(4.2％),对侧肺减容术术后持续漏气1例(2.1％),后期自体肺过度膨胀4例(8.3％),顽固性乳糜胸1例(2.1％),肺内恶性肿瘤2例(4.2％),细菌感染6例(12.5％),真菌感染5例(10.4％).有自体肺并发症及无自体肺并发症受者术后1、3和5年存活率分别为63％、42％、21％以及85％、55％、48％ (P＜0.05).自体肺感染性并发症为影响预后的独立因子(P＜0.05).结论 受体对侧自体肺并发症是影响单肺移植预后的重要因素之一;非感染性的自体肺并发症,采用外科手段常可成功治疗,而自体肺感染的预后较差.     

细胞色素P450IA1高诱导基因型与肺癌易感性关系的研究

目的为探讨细胞色素Ｐ４５０ＩＡ１（ＣＹ４５０ＩＡ１）基因多态性与肺癌易感性的关系，方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）方法对１４９例肺癌患者和２０６例健康对照者进行了ＣＹＰ４５０１ＩＡ１基因多态性分析。结果肺癌患者ＣＹＰ４５０ＩＡ１基因高诱导基因型（Ｖａｌ／Ｖａｌ型）携带率达１６．１％，显著高于以地照组８．７％，按病理分型分析发现，鳞癌Ｖａｌ／Ｖａｌ型携带率最高，达２１．５％，显著高于对照组（８．７％）     

从2例患儿的不同结局探讨儿童肝豆状核变性筛查的必要性

对四川省妇幼保健院收治的2例肝功能异常儿童进行生物化学及基因检测,2例患儿均确诊为肝豆状核变性,病例1以肝衰竭并溶血性贫血为主要表现,反复行人工肝治疗但病情无好转,家属放弃治疗后死亡;病例2体格检查发现肝功能异常,口服锌剂治疗后肝功能正常,随访近2年无不适.肝豆状核变性患儿出现临床症状后再就诊往往存在诊断延迟,因此有必...