苯丙酮尿症患儿治疗前后脑白质病变的观察

目的：该研究应用MRI观察晚治苯丙酮尿症(PKU)患者治疗前后脑白质病变。方法：确诊为经典型PKU患者19例,进行低苯丙氨酸(PHE)饮食治疗随诊8～16月,治疗前后分别进行了头颅MRI及智商检查。头颅MRI采用常规矢状面、轴面T1W和轴面T2W扫描,对脑白质T2高信号病变按Thompson6级分级法进行分级并评分。观察比较治疗前后脑白质病变的改变。结果：9例晚治PKU患者头颅MRI均存在脑白质病变,其病变主要表现为侧脑室周围及三角区白质等区域存在孤立性斑片状异常T2高信号,治疗前后的平均MRI脑白质T2高信号分级分别为2.59和1.76,治疗前后MRI分级按分数计算,差异有显著性(P<0.01),治疗后T2高信号等级改善。19例均存在不同程度的智力发育落后,在智商改善与T2高信号等级改善可见部分一致关系。血PHE浓度与脑白质病变间有关。结论：晚治PKU患者脑白质病变及智力发育落后具高发生率,低苯丙氨酸饮食治疗降低血苯丙氨酸浓度后脑白质病变及智商均有部分改善,提示PKU患者脑白质病变及智力损害是部分可逆的,PKU患者脑白质改变可能是导致晚治PKU患者智能发育障碍的原因之一。     

静脉丙种球蛋白无反应性川崎病的治疗及危险因素分析

目的探讨首次丙种球蛋白静脉注射(IVIG)无反应性川崎病(KD)的发生率及危险因素,及其再治疗方法的选择。 方法总结2000—2004年北京45家医院KD患儿的临床资料,IVIG无反应性定义为首次IVIG治疗36h后体温仍超过38.5℃。 结果1107例患儿纳入研究对象,1092例有急性期治疗资料,1052例(96.3%)接受IVIG治疗,135例对首次IVIG治疗无反应,发生率12.8%(135/1052)。Logistic回归分析发现血沉、GPT、WBC、发病至用IVIG的时间、血浆白蛋白及IVIG治疗剂量,是IVIG无反应性的独立危险因素(P<0.05)。对IVIG无反应者8例给第2剂2g/kg IVIG,5例热退;114例给1g/kg剂量IVIG治疗,35例(30.7%)热退;11例给400~600mg/kg IVIG,1例(9.1%)热退;2例给糖皮质激素,2例均热退。4种再治疗方法间比较,差异有统计学意义(P=0.015)。第2剂2g/kg IVIG治疗较其它再治疗所需进一步IVIG或激素治疗次数少,体温恢复快。 结论约12.8%KD患儿对初次IVIG治疗无反应。血沉、WBC和GPT、血浆白蛋白、IVIG使用方法及起病至用IVIG的时间,是IVIG无反应的独立危险因素。对初次IVIG无反应患儿推荐使用第2剂2g/kgIVIG,对2次2g/kg IVIG治疗仍无效者可以选用糖皮质激素治疗。     

肺炎支原体抗体IgM高滴度阳性的临床意义

目的 探讨肺炎支原体(MP)抗体IgM(MP-IgM)高滴度阳性的临床意义.方法2005年6月-2008年8月本院儿科共确诊MP感染患儿267例,均以呼吸道感染为主要症状,MP-IgM均阳性,其中63例MP-IgM呈高滴度阳性(即滴度≥1∶1 280),详细记录其临床资料并进行总结.结果1.MP-IgM高滴度阳性63例中,肺炎45例,急性支气管炎12例,急性上呼吸道感染6例.2.患儿以发热、咳嗽为主要表现,其中发热59例,刺激性剧烈咳嗽45例,39例肺部可闻及细湿啰音.3.心血管系统受累21例,肝功能受损35例,消化系统症状22例,皮疹7例,肾功能损伤3例,神经系统受累1例.4.胸部X线改变多种多样,45例患儿肺部异常,其中表现为肺纹理增粗模糊、小斑片状阴影15例,大片密度增高影或云絮状影12例,肺纹理增多、网结状阴影8例,大叶性肺炎6例,肺门增大4例.并胸腔积液3例,肺不张2例.5.均予阿奇霉素抗感染治疗[10 mg/ (kg·d),连用5 d为1个疗程,停药4 d后,根据病情予下1个疗程治疗,每例患儿分别予1～4个疗程治疗].治疗后发热持续时间平均6.6 d,咳嗽消失时间平均11.7 d,肺部啰音消失时间平均7.5 d.治疗后每周复查胸片,38例治疗2～3周病变基本吸收.结论MP-IgM高滴度阳性的MP感染患儿,临床症状较为严重,超过90%患儿表现为下呼吸道感染,大多为肺炎;胸片的好转时间明显落后于临床症状的改善,提示要及时复查胸片,不要因为临床症状的改善而盲目停止治疗.     

1066例高苯丙氨酸血症患者诊断及治疗随访

目的1066例高苯丙氨酸血症（HPA）患者治疗随访。方法自1984年10月到2009年12月,我院共诊治HPA患者1066例。采用高效液相色谱法进行尿喋呤分析,血红细胞二氢喋啶还原酶（DHPR）活性测定及四氢生物喋呤（BH4）负荷试验,进行四氢生物喋呤缺乏症（BH。D）的鉴别;对部分患者进行MRI、1HMRS检查;对不同类型的HPA进行治疗。结果（1）1066例中1016例为苯丙氨酸羟化酶缺乏症（PAHD）,其中51例为BH4反应性PAHD;50例为BH4Dc（2）28例筛查早治的BH4D患儿智商为（96±15）分,晚治疗的11例患儿治疗前为（46±15）分,治疗后为（69±11）分,前后有显著意义（P〈0．05）。DQ／IQ水平与治疗开始时间呈明显的负相关（r=-0．714,P〈0．01）。（3）33例BH4反应性PAHD患儿的智商为（92±18）分。（4）PAHD患者治疗中筛查组智商与非筛查组智商比较,筛查治疗理想组智商与筛查治疗不理想组智商比较,非筛查治疗理想组智商与非筛查治疗不理想组智商比较均有意义（P〈0．001）,47例非新筛并控制理想血Phe浓度PKU患儿智商从治疗前的（60．66±7．78）分,提高到治疗后的（76．62±7．55）分（P〈0．001）。（5）合并癫痫的患儿脑电图的异常率为94．3％,将血苯丙氨酸浓度控制在理想范围,可使脑电图异常有改善。（6）22例大于4个月的患儿血、脑Phe浓度与智商均呈负相关关系r血=-0．5045,r脑=-0．6471（P〈0．01）。结论对所有HPA患者都必须进行BH4D的鉴别诊断,尽早确诊和治疗效果越好。严格控制血苯丙氨酸浓度是减少智能落后的最好措施。     

糖皮质激素在川崎病治疗中的应用研究进展

川崎病是一种以全身中、小动脉炎性病变为主要病理特征的急性热性发疹性疾病,目前已取代风湿热成为儿童期后天性心脏病的主要病因。冠状动脉病变包括冠状动脉扩张和冠状动脉瘤形成,是川崎病最严重的并发症。     

北京和平街地区2007～2011年度孕产妇高危因素变化趋势

目的:了解我院所辖和平街地区孕产妇高危因素的变化趋势和近5年主要高危因素的构成变迁。方法:采用以人群为基础的北京市三级妇幼保健网络收集和平街地区2007~2011年度(2006.10~2011.9)孕产妇资料,统计不同年度、不同户籍的高危因素上升和下降幅度;应用卡方趋势检验对年高危因素比率、构成和变化趋势进行分析。结果:2007~2011年度和平街地区孕妇共2872例,其中高危孕妇812例,占28.2%。高危孕产妇所占比率呈逐年上升趋势,2007~2011各年度分别为21.3%、24.1%、28.6%、32.4%和33.5%(χ2=29.07,P<0.01)。前5位高危因素为高龄初产、巨大胎儿、早产、宫内窘迫和双胎,分别占7.6%,6.8%,4.4%,2.3%,2.1%。高龄初产、双胎和早产比率呈逐年增长趋势(均P<0.01);体重≥70kg的孕妇呈逐年下降趋势(P<0.01)。北京户籍孕妇高龄初产比率高于外地户籍孕妇(P<0.01)。结论:近5年和平街地区高危孕产妇呈逐年增多趋势,高危因素中以高龄初产、双胎和早产为主要增长因素。本市户籍高龄初产比率明显高于外地户籍孕妇。     

抗生素、激素、维生素在儿童中的合理应用

 目的 介绍儿科合理使用抗生素、激素、维生素的一些基本原则。方法 通过调研国内外文献,较全面的介绍抗生素、激素、维生素的使用现状、存在问题及应用原则。结论 合理使用抗生素、激素、维生素,应考虑临床诸多因素。     

四氢生物蝶呤不同反应性的苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床分析

目的：探讨四氢生物蝶呤（BH4）不同反应性苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症的临床表现型特点。方法：37例PAH缺乏症患者均经尿蝶呤谱分析和红细胞二氢蝶啶还原酶（DHPR）测定排除BH4缺乏症后确诊。根据BH4负荷试验结果诊断BH4反应性PAH缺乏症13例和BH4无反应性PAH缺乏症24例；全部患者治疗前行脑电图检查并采用Gesell发育量表对其进行智力测定。随诊低苯丙氨酸（Phe）饮食治疗的Phe耐受量。结果，BHd反应性PAH缺乏症患者初诊血Phe浓度652．5±236．8μmol／L，为轻、中度高苯丙氨酸血症；BH4反应性PAH缺乏症患者发育商（DQ）显著高于BH。无反应性PAH缺乏症（P〈0．01），脑电图异常率显著低于BH4无反应性PAH缺乏症（P〈0．01）。两者的Phe耐受量亦有不同。结论：BHd不同反应性PAH缺乏症的生化代谢表型组成、DQ、神绎系统受累稗度和Phe耐蛋量方面均存在差异．     

新生儿败血症发病趋势及病原学和药敏的变迁

目的探讨本院新生儿败血症的发病趋势及病原学和药敏的变迁。方法总结2004年1月1日至2010年12月31日本院新生儿败血症76例,其中血培养阳性者57例。将病例分为2个阶段,并比较其中新生儿败血症的发病率及病原学和药敏特点。结果 (1)两阶段中新生儿败血症的发病率分别为8.41%(39/464)和4.27%(37/866),有显著差异(χ2=9.577,P<0.01)。(2)两阶段中血培养阳性率分别为74.36%(29/39)和75.68%(28/37),无显著差异(χ2=0.018,P>0.05)。(3)两阶段血培养阳性菌株中,革兰阳性球菌分别占86.67%和78.58%,无显著差异(χ2=0.665,P>0.05);革兰阴性杆菌分别占10%、7.14%,革兰阳性杆菌分别占3.33%、7.14%,真菌感染分别占0、7.14%。(4)两阶段中,凝固酶阴性葡萄球菌对万古霉素、利福平、力奈唑烷、替考拉宁的药敏率最高(100%)。与第一阶段比较,第二阶段中头孢呋辛、头孢曲松的药敏率均显著降低(分别为0 vs.50%,χ2=9.886;0 vs.42.86%,χ2=8.106,均P<0.01);四环素的药敏率显著上升(91.67%vs.40%,χ2=7.631,P<0.01)。(5)两阶段中,革兰阴性杆菌对环丙沙星、左旋氧氟沙星、丁胺卡那霉素、妥布霉素、头孢他啶、头孢吡肟、亚胺培南的药敏率均较高(100%),复方新诺明的药敏率均较低(33.33%)。结论新生儿败血症的发生率已显著降低。凝固酶阴性葡萄球菌是新生儿败血症的最常见病原,且对二代、三代头孢菌素耐药;革兰阴性杆菌的耐药率较低;应警惕真菌感染。     

治疗延迟的苯丙酮尿症患儿脑髓鞘发育延迟与智力发育的研究

目的　应用磁共振成像(MRI)观察苯丙酮尿症(PKU)治疗延迟患儿治疗前后脑髓鞘发育延迟与智商的关系。方法　2 0 0 2～2 0 0 3年中日友好医院确诊经典型治疗延迟PKU患儿1 7例,治疗前后分别进行头颅MRI及智商检查,脑髓鞘发育按Staudt标准对不同年龄阶段患儿1 0个脑区域进行量化评估。智商检测采用Gesell发育量表测定。结果　治疗前所有病例存在脑髓鞘发育延迟,在1 0个脑区域脑髓鞘发育延迟平均发生率为44 . 7% ,主要部位在脑叶和胼胝体,并存在不同程度的智力发育落后,平均智商为44 .2 ;经低苯丙氨酸饮食治疗1年后,1 0个脑区域髓鞘发育延迟平均发生率为3 0 . 6% ,平均智商为60 . 6;治疗前、后脑髓鞘延迟改善有显著性(P <0. 0 1 ) ,平均智商改善有统计学意义(P <0. 0 5) ,且智商改善率与髓鞘延迟改善率间可见部分相关性。结论　治疗延迟的PKU患儿的脑髓鞘发育延迟及智力发育落后发生率较高,经低苯丙氨酸饮食治疗可使其在一定程度有所改善,但不能达到完全正常,提示脑髓鞘发育延迟可能是导致PKU患儿智力发育落后的原因之一。