尼曼-匹克氏病2例报告

尼曼-匹克氏病(Nieman-Pick disease,NPD)是一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病,我国极为少见。现将我科收住的2例报告如下。病例1 男 10岁病案号252921因反复鼻衄、皮肤瘀斑6年,4年前开始腹胀、腹痛、乏力、精神弱、纳差,发现脾大,于1985年6月11日入院。父母近亲结婚,其姐有类似病史。查体:智力正常,慢性病容,贫血貌。皮肤散在瘀斑,心尖区可     

苯丙酮尿症生化学异常与脑神经损伤关系的研究进展

苯丙酮尿症是以神经系统损伤为主要临床表现的遗传性氨基酸代谢性疾病 ,神经系统损害的发生机制尚未完全明了。近年来多认为与高苯丙氨酸血症引起的酪氨酸及其他大分子中性氨基酸在脑内摄入减少所造成的一系列相关重要神经递质及酶蛋白代谢障碍及合成减少有关 ,这些生化学改变影响着脑神经细胞的正常代谢与发育 ,从而引起一系列神经系统的损伤。     

小儿病毒性心肌炎的药物治疗进展

 目的 综述小儿病毒性心肌炎的治疗进展。方法 以近年来国内外对小儿病毒性心肌炎治疗的研究报道为基础,进行系统总结。结果 笔者主要从抗病毒治疗、免疫球蛋白、免疫抑制治疗、自然产物等几个方面对其进行了深入的研究,目前仍缺乏该病的特异性治疗方法。结论 开展大样本的随机双盲对照临床研究,为确定小儿病毒性心肌炎的治疗策略提供有利证据。     

1例新生儿Prader-Willi综合征及文献复习

目的:介绍Prader-Willi综合征的分子遗传学基础、临床特征及诊断要点.方法:报道1例新生儿Prader-Willi综合征的临床表现及基因诊断结果,并对相关文献进行复习.结果:本例患儿具有宫内发育迟缓、妊娠期胎动减少、生后肌张力低下、反应差、吸吮力弱、哭声弱小、喂养困难、色素浅、隐睾等特征,FISH检测显示其15号染色体q11.2带内中间部位缺失,确诊Prader-Willi综合征.结论:Prader-Willi综合征与父源15q11-q13印迹基因功能异常相关,在新生儿期容易漏诊,对于具有肌张力低下、喂养困难和特殊面容的患儿,应及时行基因分析.     

轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥的临床特征分析

目的 总结轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥(BICE)的临床特征.方法 本院2003-01～2007-12诊断BICE患儿17例,结合文献报道的299例共316例进行回顾性分析.结果 BICE发病的高峰年龄为13～24个月(68.42%),平均年龄14～16个月.以秋冬季发病最多(75.75%).惊厥症状绝大部分出现在消化道症状后的1～3 d(87.59%),其中又以第2天最多见(47.37%);病程中以惊厥发生1～2次最多见(83.55%);90.19%的惊厥发作形式为全身强直-阵挛发作.140例患儿中,大便轮状病毒检测阳性74例(52.86%);150例脑脊液检查均正常;常规脑电图示93.13%未见异常;头颅CT或MRI检查示98.85%均未见异常.初次惊厥发作后,经抗惊厥治疗,83.33%惊厥得到控制;2次惊厥发作者,治疗后又有70.37%不再发作.结论 轮状病毒感染是导致BICE的一个主要原因;绝大部分患儿抗惊厥治疗有效,惊厥容易控制,不需长期抗癫痫治疗;预后良好,随访中95.12%无复发,精神运动及智力发育正常.     

����ͪ��֢���������ʷ����ӳ���Ѫ��������Ũ�ȹ�ϵ���о�

目的应用MRI观察苯丙酮尿症(PKU)患儿脑髓鞘发育延迟与血苯丙氨酸(PHE)浓度的关系。方法对2002—2004年北京中日友好医院PKU门诊确诊的经典型PKU患儿29例,治疗前进行头颅MRI及血苯丙氨酸浓度检查,脑髓鞘发育按Staudt标准对不同年龄阶段患儿脑10个区域进行量化评估。HPLC法定量测定血PHE浓度。根据开始接受治疗年龄不同分为甲(28~48周,11例)、乙(49~390周,18例)两组,另随机选取其中19例治疗1年后复查MRI进行治疗前后对照,根据该19例治疗中血苯丙氨酸浓度控制情况分为A组(血PHE控制在0.12~0.48mmol/L)和B组(血PHE控制在0.12~0.48mmol/L以外)。结果29例患儿治疗前均存在髓鞘发育延迟,在10个脑区域髓鞘发育延迟平均发生率为45.6%,主要部位在脑叶和胼胝体,其中甲组髓鞘发育延迟平均发生率为40.8%,乙组发生率为51.2%,甲乙组间差异有显著性意义(P<0.05);经低苯丙氨酸饮食治疗1年后,19例10个脑区域髓鞘发育延迟平均发生率为32.2%;治疗前后髓鞘延迟有显著性改善(P<0.01),且治疗中血PHE浓度控制较好的A组髓鞘延迟改善率为1.75±0.66,B组病例为0.78±0.44,差异有显著性(P<0.01),髓鞘延迟改善与血PHE浓度间有密切相关性。结论治疗延迟的PKU患儿的脑髓鞘发育延迟的高发病率,与高血PHE浓度影响时间有关;经低苯丙氨酸饮食治疗延迟的改善率,与治疗中血PHE浓度控制情况直接影响延迟改善,因此提示PKU患儿血PHE浓度是影响脑髓鞘发育延迟发生及改善的重要原因。     

中药取穴贴敷并推拿联合西药治疗脾虚肝旺型儿童功能性便秘的临床观察

目的观察中药取穴贴敷并推拿联合西药治疗脾虚肝旺型儿童功能性便秘（functional constipation,FC）的临床疗效。方法将2014年1月—2015年12月收治的186例FC患儿按随机数字表法分为观察组（95例）和对照组（91例）。对照组予非比麸小麦纤维素颗粒+乳果糖口服液方案,观察组在上述基础上联合采用中药取穴贴敷并手法推拿,疗程均为3周,治疗结束后进行肛门直肠动力学检查,比较两组大便次数、大便性状改善情况。结果治疗结束后,直肠最低敏感量［（41.4±10.7 vs. 46.8±11.6）mL］、直肠最大耐受量［（121.5±17.8 vs. 128.6±17.1）mL］观察组显著低于对照组（P<0.05）;治疗后周平均大便次数［（5.44±0.82 vs. 5.03±0.75）次］观察组显著多于对照组 （P<0.05）;大便性状评分［（1.72±0.34 vs. 1.93±0.41）分］则观察组显著低于对照组（ P<0.05）。治疗结束后4周观察组总有效率［94.7%（90/95）］明显高于对照组［85.7%（78/91）］,差异有统计学意义（P<0.05）;治疗结束后8周,观察组复发率为3.3% ,低于对照组（9.0%）,差异无统计学意义（χ2=2.375,P=0.123>0.05）。结论在小麦纤维素颗粒+果糖等综合治疗基础上,联合采用中药取穴贴敷并推拿脾虚肝旺型儿童FC能进一步降低直肠敏感度,改善大变性状,增进临床疗效。