胆结石病遗传吗

胆结石病遗传吗北京中日友好医院儿科副主任医师周忠蜀有父母来信咨询自己患有胆结石担心自己的小孩也患胆结石这种病是否遗传胆结石在小孩中很少见父母有胆结石小孩成人后有可能出现胆石症因此从孩童起应予以正确指导严格说来遗传是不明确的但对小孩要...     

新生大鼠低氧缺血性脑损伤对脑组织病理形态和神经营养因子的影响

目的改进新生大鼠低氧缺血性脑损伤(HIBI)模型的制作方法,观察低氧缺血对脑组织病理形态和神经营养因子的影响。方法大鼠随机分为空白对照组(n=5)、假手术组(n=8)和HIBI模型组(n=19), HIBI模型制作中省去了经典Rice法中的麻醉步骤和动物手术后休息时间,观察HIBI后大鼠体重增长情况,行为能力表现以及脑组织病理形态学改变;比较HIBI 制模后3 d假手术组及HIBI组鼠脑匀浆beta-NGF和human-NT3的变化。结果(1)HIBI模型组体重增长明显落后于空白对照组和假手术组(P<0.01);(2)HIBI组全部出现不同程度的行为异常:84%翻身不能,63%肌肉颤动和/或头颤,抽搐者占42%,死亡率为21%。制模后3 d HIBI模型组大鼠的行为障碍和异常运动的发生率均明显低于制模当日(P <0.01);(3)HE染色可见HIBI模型组大鼠左侧大脑半球神经元损伤及神经胶质细胞增生;(4)制模后3 d鼠脑匀浆human-NT3含量较假手术组增加(P<0.05);β-NGF含量无明显变化。结论制作的新生大鼠HIBI模型更符合临床新生儿HIBI的自然病程。HIBI早期神经营养因子表达增加在神经保护机制中发挥重要作用。     

2004-2008年住院新生儿疾病构成的变化趋势

目的分析住院新生儿疾病构成的变化趋势,为今后调整围生期保健重点提供科学依据。方法2004年1月-2008年12月本院儿科共收治新生儿病例698例,回顾性查阅所有新生儿病例的相关数据,将出院诊断按年份进行统计,分析5a间本院新生儿疾病构成的变化趋势。结果1.本院5a间住院新生儿前10位疾病比较集中,前3种疾病为早产儿、新生儿HIE、新生儿高胆红素血症,共占新生儿疾病的42.84%。2.疾病构成的特点:早产儿在疾病构成中一直位居前3位;新生儿HIE在疾病构成中的排位由第8位跃居第1位或第2位,构成比由4.93%升至15.00%以上(P<0.01);新生儿高胆红素血症、新生儿窒息的排位比较稳定;近2a新生儿咽下综合征的发生明显减少,已退出前10位;新生儿呼吸窘迫综合征在疾病构成中呈上升趋势;新生儿败血症的疾病构成和排位都呈下降趋势,由2005年的13.48%降至2008年的2.13%(P<0.01)。3.新生儿感染性疾病构成中的前3位疾病构成较稳定,为新生儿败血症、新生儿肺炎和新生儿皮肤感染(共占85.59%)。结论近5a间本院住院新生儿的疾病构成中以非感染性疾病为主,围生期保健重点应当是采取各种措施,预防新生儿非...     

新生儿惊厥的病因及其变化趋势

目的 探讨本院2001-2010年新生儿惊厥的病因构成及其变化趋势,便于今后针对性地预防和治疗.方法 2001年1月1日至2010年12月31日本院新生儿重症监护室共收治新生儿惊厥患儿58例,其中2001年1月1日至2005年12月31日第一阶段共28例,2006年1月1日至2010年12月31日第二阶段共30例.回顾性分析新生儿惊厥的病因构成及其变化趋势.应用SPSS 13.0软件,应用x2检验对结果进行分析.结果 ①惊厥类型以微小型最多[27例(46.6％)],其次为多灶性阵挛型[16例(27.6％)].②58例中,新生儿缺氧缺血性脑病和颅内出血29例(50.0％),糖和电解质紊乱16例(27.6％),感染性疾病7例(12.1％),遗传代谢病2例(3.4％),其他4例(6.9％).③2个阶段的病因构成比较一致的是,新生儿惊厥的首要病因均为新生儿缺氧缺血性脑病和颅内出血,其次为糖和电解质紊乱.④第二阶段的病因构成与第一阶段比较,感染性疾病所占比例明显下降[3.3％ (1/30)比21.4％ (6/28),x2=4.469,P＜0.05];第二阶段糖和电解质紊乱所占比例升高,但差异无统计学意义;遗传代谢病所占比例明显升高,但因例数较少未能行统计学分析.结论 新生儿惊厥的病因构成中以新生儿缺氧缺血性脑病和颅内出血为首要原因,对于有围产期窒息史的新生儿,应严密监护,及时发现惊厥.     

年龄依赖性癫痫性脑病的治疗

年龄依赖性癫痫性脑病,包括大田原综合征、婴儿痉挛症与Lennox-Gastaut综合征,属于小儿难治性癫痫。近年来,随着分子生物学和神经免疫学等的发展,此类疾病的治疗取得了一定进展。本文就其药物及外科治疗进展作一综述。     

高苯丙氨酸血症1 066例随访分析

【目的】 了解高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaminemia, HPA)患者治疗随访及预后。 【方法】 对在本院诊断治疗的1 066例HPA的治疗随访结果进行回顾性分析。 【结果】 1)在1 066例HPA患儿中,共有1 016例为苯丙氨酸羟化酶缺乏症,即经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU),50例为四氢生物蝶呤缺乏症(tetrahydrobiopterin deficiency, BH₄D)。在这些PKU患者中,有369例(34.62%)患儿在新生儿筛查时被确诊并在3个月内开始规律治疗,241例(22.61%)在生后3～12个月内确诊, 456例(42.78%)在1岁后才确诊。2)3个月内筛查治疗的患儿智力发育明显高于非筛查确诊的患儿(96±15, 69±11;t=14.19,P＜0.01﹚。3)3个月后才确诊的经治疗后智力水平也有明显提高﹙46±15,69±11,t=7.13,P＜0.05﹚。4)氢质子磁共振波谱(¹HMRS)检测22例HPA患儿的脑苯丙氨酸(phenylalanine, Phe)浓度表明患儿血、脑Phe浓度与智商均呈负相关关系(r_血=0.505,r_脑=0.647,P<0.01)。 【结论】 对所有HPA患者均应进行鉴别诊断,尽早确诊和治疗, 控制血、脑苯丙氨酸浓度是减少智能落后的有效措施。     

高苯丙氨酸血症的抽搐机制研究

目的四氢生物喋呤缺乏症和苯丙酮尿症均可导致继发性癫痫,本研究拟探讨两类患者的临床与实验室特点。方法将两组患者出现癫痫的年龄、发作形式、脑电图特点及治疗预后进行比较。结果在391例晚治的高苯丙氨酸血症患者中,共有98例苯丙酮尿症和12例四氢生物喋呤缺乏症患者合并癫痫。98名苯丙酮尿症患者出现癫痫发作的年龄是10.7±4.6(4.5~27.1)个月,表现为多种形式,其中55例(56.1%)表现为婴儿痉挛症。经丙戊酸钠和其他抗癫痫药物治疗后,癫痫较难控制,经低苯丙氨酸饮食治疗后临床发作及脑电图均有所减轻。12例四氢生物喋呤缺乏症患儿出现癫痫的年龄为5.1±1.9(2.7~11.0)个月,主要表现为肢体铅管样扭转,哈气样症状。其中10例患者进行了脑电图检查,3例有轻度的痫样放电,7例脑电图正常。治疗后随访脑电图无特异性变化。在服用美多巴后,发作立即得到控制。结论四氢生物喋呤缺乏症和苯丙酮尿症导致癫痫的机制不同,两组患者发作开始年龄、形式、脑电图表现差异显著,治疗方法及预后完全不同。     

静脉免疫球蛋白治疗川崎病的临床分析

 目的 观察川崎病（Kawasaki, KD）的临床特征、大量静脉免疫球蛋白（Intravenous Immunoglobulin, IVIG）治疗前后实验室检查的变化以及随访结果。方法 对29例KD患者临床资料、实验室检查和随访结果进行回顾性分析和总结。收集同期住院治疗24例非感染患者作为对照组,记录对照组血液学检查结果,并与KD组进行比较。结果 ①29例KD患者中,IVIG敏感型25例,IVIG无反应型4例;超声心动图结果显示,冠脉正常16例,冠脉扩张（Coronary Artery Dilation, CAD）9例,冠脉瘤（Coronary Artery Aneurism, CAA）4例。②与对照组比较,治疗前KD患者血白细胞（Write Blood Cell, WBC）、中性粒细胞百分比(neutrophilicgranulocyte, N%）明显增高,淋巴细胞百分比（lymphocyte,L%）明显降低,治疗后WBC、N%和L%与对照组比较无显著性差异。③与KD患者治疗前比较,治疗后WBC、N%和 C反应蛋白（C-reactive protein,CRP）明显降低,L%明显升高,血沉（Erythrocyte Sedimentation Rate ,ESR)变化不明显, 血小板（Blood Platelet,PLT）不受治疗影响而逐渐升高。④22例KD患者进行随访,12例冠脉正常者无新发病变,8例CAD完全恢复正常,1例CAA病变加重,1例CAA不完全恢复。结论 大剂量IVIG治疗KD效果满意,WBC、N%、L%和CRP短期内回复正常,可以作为反应急性期病情变化的指标。对IVIG无反应型KD须引起重视,以便及时采取积极有效的治疗措施。     

苯丙酮尿症生化学异常与脑神经损伤关系的研究进展

苯丙酮尿症是以神经系统损伤为主要临床表现的遗传性氨基酸代谢性疾病 ,神经系统损害的发生机制尚未完全明了。近年来多认为与高苯丙氨酸血症引起的酪氨酸及其他大分子中性氨基酸在脑内摄入减少所造成的一系列相关重要神经递质及酶蛋白代谢障碍及合成减少有关 ,这些生化学改变影响着脑神经细胞的正常代谢与发育 ,从而引起一系列神经系统的损伤。