染色体核型分析联合CNV-seq在NT增厚胎儿产前诊断中的应用

目的：总结染色体核型分析联合拷贝数变异测序（copy number variation sequencing,CNV-seq）在颈项透明层（nuchal translucency,NT）增厚胎儿中的应用经验。方法：对189例孕11~13⁺⁶周胎儿NT≥2.5 mm的单胎胎儿行染色体核型分析及CNV-seq,并对染色体异常检出率进行分析。根据介入产前诊断指征分为单纯NT增厚组（119例）和非单纯NT增厚组（70例）,根据NT厚度分为2.5 mm≤NT<3.5 mm组（123例）和NT≥3.5 mm组（66例）。结果：染色体核型分析检出31例（16.40%）染色体异常,包括非整倍体24例（12.70%）和结构异常7例（3.70%）。CNV-seq检出38例（20.11%）致病性拷贝数变异（pathogenic copy number variations,pCNVs）,包括非整倍体24例（12.70%）和其他pCNVs 14例（7.41%）。染色体核型正常的胎儿中CNV-seq额外检出9例（5.70%）pCNVs。非单纯NT增厚组pCNVs、染色体非整倍体检出率均高于单纯NT增厚组,差异有统计学意义（P<0.05）,其他pCNVs检出率差异无统计学意义（P>0.05）。NT≥3.5 mm组pCNVs、染色体非整倍体检出率均高于2.5 mm≤NT<3.5 mm组,差异有统计学意义（P<0.05）,其他pCNVs检出率差异无统计学意义（P>0.05）。结论：随着NT增厚或合并其他介入产前诊断指征的胎儿染色体异常风险增加,但与其他pCNVs无明显相关;CNV-seq联合染色体核型分析有助于检出不同类型的染色体异常,避免染色体结构异常及染色体微缺失/微重复的漏诊。     

核苷（酸）类似物治疗慢性乙型肝炎安全性评价

抗病毒治疗慢性乙型肝炎（CHB）的目的是最大限度地长期抑制乙型肝炎病毒（HBV）复制。虽然核苷（酸）类似物（NAs）具有很好的抗病毒疗效,但在长期服用过程中出现的横纹肌溶解、乳酸酸中毒、严重的肾毒性和范可尼综合征等严重的不良反应均与NAs类药物导致的线粒体毒性有关。本文对NAs类药物治疗CHB患者过程中的安全性做一回顾,以期更好地指导抗病毒治疗。     

2型糖尿病尿微量白蛋白与心血管病危险因素的研究

目的探讨2型糖尿病（T2DM）患者尿微量白蛋白与心血管病危险因素（血糖、血脂、血压、尿酸等）的关系。方法选择192例确诊为T2DM住院患者,分为微量白蛋白尿（MAU）组（n=60）和正常微量白蛋白尿（NAU）组（n=132）,检测患者体质指数（BMI）、血脂、血压、尿酸等相关危险因素,并进行对比分析;同时以尿微量白蛋白为因变量,各相关危险因素为自变量进行了多元线性回归分析,以明确影响2型糖尿病患者尿微量白蛋白增加的因素。结果 MAU组糖化血红蛋白水平（HbA1c）、入院时收缩压（SBP）、舒张压（DBP）水平、血肌酐（Cr）、尿酸（UA）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平及TC、LDL-C、UA、SBP和DBP的异常率明显高于NAU组,而高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平明显低于NAU组（P〈0.05～0.01）,多元线性回归分析发现MAU与BMI、SBP、DBP、TC、TG、LDL-C、HbA1c、UA和Cr呈正相关,而与HDL-C呈负相关（P〈0.05～0.01）。结论血脂、血压等多种危险因素的异常影响T2DM患者尿微量白蛋白水平。     

外周血SEPT9基因甲基化检测联合糖蛋白肿瘤标志物在结直肠癌诊断中的应用

背景:SEPT9基因甲基化是结直肠癌的特异性生物标志物,测定其外周血表达水平可评估受检者结直肠癌的患病风险。目的:初步探讨外周血SEPT9基因甲基化检测联合糖蛋白肿瘤标志物在结直肠癌诊断中的临床意义。方法:纳入2016年12月—2017年4月苏州大学附属第一医院诊断的正常对照组57例、腺瘤组61例和结直肠癌组71例患者,应用PCR荧光探针法测定外周血SEPT9基因甲基化情况,测定肿瘤标志物CEA、CA125、CA19-9、CA72-4、CA211水平,采用ROC曲线分析各指标诊断结直肠癌的价值。建立Logistic回归方程,评估SEPT9联合CEA诊断结直肠癌的价值。结果:正常对照组、腺瘤组、结直肠癌组的SEPT9基因甲基化阳性率分别为0、6. 6%、52. 1%。结直肠癌组CEA水平显著高于正常对照组、腺瘤组(P 0. 05)。ROC曲线分析显示,SEPT9、CEA以及两者联合诊断结直肠癌的AUC分别为0. 817、0. 707和0. 793。Logistic回归分析显示,SEPT9、CEA诊断结直肠癌的OR值分别为1. 394(1. 198～1. 762)、1. 325(0. 997～1. 622)。结论:随着疾病进展,外周血SEPT9基因甲基化率明显升高,对结直肠癌的诊断价值较高。联合外周血SEPT9基因甲基化和CEA有助于提高结直肠癌的早期筛查率。     

多房棘球蚴亮氨酸氨基肽酶优势抗原表位的鉴定

目的 根据预测多房棘球蚴亮氨酸氨基肽酶(Leucine aminopeptidase,LAP)抗原表位的结果,进一步鉴定其优势的T细胞和B细胞抗原表位.方法 构建重组质粒pCzn1-LAP后进行蛋白原核表达与纯化,将纯化的LAP蛋白进行动物免疫后,利用脾脏淋巴细胞增殖、流式细胞术、ELISA pot、ELISA等方法鉴...     

HBsAg定量检测对聚乙二醇干扰素治疗慢性乙型肝炎效果的预测价值

抗病毒治疗是慢性乙型肝炎(CHB)治疗的关键。聚乙二醇干扰素(PEG-IFN)兼有抗病毒和免疫调节作用,停药后可使30%~40%患者发生HBe Ag血清学转换实现持续病毒学应答。许多研究表明HBs Ag定量可作为PEG-IFN抗HBV疗效预测指标,以及停药后持久免疫控制的预测指标。综述了PEG-IFN在CHB抗病毒治疗前、治疗过程中及治疗结束时HBs Ag水平与抗病毒治疗的关系,以阐明HBs Ag定量监测对PEG-IFN治疗CHB的意义,更好的指导和调整抗病毒治疗方案。     

骨髓活检组织印片在血液病诊断中的临床意义

目的探讨骨髓活检组织印片在血液病诊断中的价值。方法对326例血液病患者同时进行骨髓活检组织印片、骨髓活检切片及骨髓穿刺涂片检查。结果骨髓活检组织印片与骨髓活检切片在骨髓增生程度及诊断符合率均高于骨髓穿刺涂片,特别是在白血病、恶性淋巴瘤、再生障碍性贫血、骨髓纤维化、多发性骨髓瘤诊断中具有重要意义。结论骨髓活检组织印片操作简单,确诊及时,可作为血液病的重要检查方法。     

以偏身浮肿为首发表现的恶性组织细胞病一例

患者 ,女性 ,2 4岁。因左侧偏身浮肿伴左下肢疼痛 2个月、发热半个月入院。发热以午后及夜间高热为主 ,不伴关节痛、出血、头痛及恶心呕吐 ,大、小便正常。既往无肝炎、结核病史。入院时体温 40 .4℃ ,轻度贫血貌 ,皮肤见出血点、瘀斑 ,浅表淋巴结不肿大 ,左侧颜面及眼睑浮肿 ,胸骨无压痛 ,双肺无罗音 ,心律齐 ,无杂音 ,肝未触及 ,脾左肋下 3ｃｍ ,肾区无叩痛 ,左上肢和下肢浮肿。入院后予抗炎、支持、对症治疗。实验室检查 :Ｈｂ95 ｇ/Ｌ ,ＲＢＣ 2 .95× 10 12 /Ｌ ,ＷＢＣ 1.2× 10 9/Ｌ ,Ｎ 0 .6 6 ,Ｌ 0 .2 6 ,Ｒｅｔ 0 .0 8,ＰＬＴ 40…     

慢性汞中毒误诊为急性阑尾炎并行手术1例

患者男 ,30岁。因持续性脐周隐痛伴乏力、面色苍白 2 7ｄ于 2 0 0 0年 12月 17日入院。无便血、腹泻和发热 ,当地医院查外周血示 :白细胞升高、贫血。外院诊为急性阑尾炎并行阑尾切除术 ,术后腹痛性质、部位无改变 ,考虑为肠粘连 ,经相应处理无效。病前因神经衰弱服用中药方剂 2个月 ,配方中含有朱砂。入院后体检 :Ｔ 36 7℃ ,Ｐ 98次 /ｍｉｎ ,Ｒ 18次 /ｍｉｎ ,ＢＰ 16 /10ｋＰａ。轻度贫血貌 ,巩膜轻度黄染 ,浅表淋巴结无肿大 ,牙齿及齿龈无异常 ,心肺无异常 ,腹平软 ,右下腹见一手术瘢痕 ,脐周压痛 ,无反跳痛及包块 ,肝脾不大 ,腹水征…     

甲状腺素诱导的豚鼠肥厚心肌中快速激活的延迟整流钾电流和内向整流钾电流离子通道特征

在甲状腺素诱导的豚鼠心肌肥厚模型上,采用膜片钳全细胞技术,研究病变心肌细胞APD,Ikr及Ik1离子通道特征,以及药物治疗后其离子通道的改变。结果表明,肥厚心肌细胞APD明显缩短,静息电位及动作电位幅度不变,Ikr及Ik1均显著增加,反转电位不变。经propranolol治疗后,心肌APD,Ikr及Ik1均有明显改善,不影响Ikr的反转电位,但使Ik1反转电位向负的方向偏移。以上结果提示,甲状腺素诱发的心肌肥厚加重心律失常的严重性与增加Ikr及Ik1有关,作用多通道的复合型抗心律失常药有较好的治疗作用。