CDC73基因突变对儿童/青少年散发性原发性甲状旁腺功能亢进症临床特点的影响

目的分析北京协和医院儿童/青少年散发性原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)的临床特点和基因遗传背景,探索CDC73基因突变对此类患者临床特点的影响。方法总结2000-2016年就诊于北京协和医院的22例儿童/青少年散发性PHPT的临床资料;提取外周血白细胞DNA,进行MEN1、RET、CDKN1B、CDC73和Ca SR基因的PCR扩增及测序。结果 22例中检测到4例CDC73基因突变(突变率18.0%),未发现上述其他致病基因突变;CDC73突变患者中腺癌和不典型腺瘤所占比例分别为75%(3/4)和25%(1/4),明显高于无突变者(6.3%和12.5%),术后复发率高达50%。结论儿童/青少年PHPT应重视基因检测。     

术中心外膜冠状动脉超声心动图在冠状动脉搭桥术中的应用

选择性X线冠状动脉造影（CAG）是冠状动脉搭桥手术（CABG）前评价冠状动脉病变的金标准.近年来冠状动脉内超声的研究表明,CAG不能反映血管腔的形态和斑块的性质,它不能真实地反映有严重狭窄或闭塞性病变远端冠状动脉的情况,也不能直接提供手术搭桥的定位信息和评估手术后、关闭胸腔前的即刻手术效果.笔者尝试应用术中心外膜冠状动脉超声心动图（intraoperative epicardial coronary artery echocardiography,IECAE）对8例CABG患者进行了术中监测,以探讨IECAE的应用价值.     

经阴道彩超对输卵管间质部妊娠诊断的临床价值

目的　探讨经阴道彩色多普勒血流显像对输卵管间质部妊娠诊断与鉴别诊断的临床价值。方法　对经手术和病理已证实的 33例输卵管间质部妊娠二维图像、血流分布及频谱特征进行回顾性分析。结果　超声声像图表现为典型孕囊型 (6例 )、不典型孕囊型 (5例 )和包块型 (2 2例 )三种类型。 11例停经 <7周输卵管间质部妊娠孕囊未破裂的术前超声正确诊断 10例 ,1例误诊为宫角妊娠 ;2 2例停经 >7周输卵管间质部妊娠孕囊流产 /破裂 ,术前超声正确诊断 16例 ,6例诊断为宫外孕 ,但未准确定位 ,诊断正确率 78.9%。结论　经阴道彩色多普勒血流显像对输卵管间质部妊娠早期诊断与鉴别诊断具有重要价值。     

经阴道超声对11~14孕周胎儿结构异常的诊断价值

目的探讨经阴道彩色超声检查在11～14孕周诊断胎儿结构异常的价值.方法对75例11～14孕周有高危妊娠病史或经腹检查不满意以及经腹检查怀疑胎儿有异常的孕妇进行了经阴道彩色超声检查,并与胎儿引产结果对照.结果在75例受检胎儿中,发现胎儿结构异常12例,随访9例,除1例足内翻漏诊外,均与阴道彩超检查结果符合.结论经阴道彩超检查对早期诊断胎儿结构异常有重要临床应用价值.     

超声断层显像分析胎儿心脏大动脉的位置关系

目的 探讨超声断层显像(TUI)技术在分析胎儿心脏大动脉位置关系中的应用价值.方法 采用TUI法分析胎儿心脏的容积数据,在相邻的2个层面上分别显示肺动脉瓣和主动脉瓣,利用正交点标记肺动脉瓣的位置,分析主动脉瓣的相对方位.结果 12例大动脉转位中,7例合并"单心室",TUI显示其中5例主动脉瓣位于肺动脉瓣右前方,其余2例分别位于肺动脉瓣正前方和左前方;其余可显示四腔心切面的5例中,3例主动脉瓣位于右前,2例主动脉瓣分别前方合正上方.13名正常胎儿心脏,TUI均可显示主动脉瓣均位于肺动脉瓣右后方.结论 采用TUI法可以简便、准确地判断大动脉的位置关系.     

专业护士起点教育全球标准

为促进世界各成员国规范专业护士及助产士起点教育,世界卫生组织历经4年努力,于2009年正式发布了<专业护士及助产士起点教育全球标准>,本文对该标准的背景与核心内容进行解读.     

胎儿心脏畸形的超声诊断及临床分型

目的：总结不同类型胎儿心脏畸形超声心动图特征、临床分型及预后特点。方法对2010年8月至2013年8月在暨南大学第二临床医学院深圳市人民医院行产前筛查并经产后随访证实为心脏畸形的429例胎儿超声心动图特征、临床及预后分型特点进行总结分析。结果产前超声心动图诊断心脏畸形胎儿429例,其中单一结构畸形11种共177例,以房间隔缺损（6例）和室间隔缺损（55例）检出例数居多（34.5%,61/177）,其余单一结构畸形包括单心房10例,单心室34例,三尖瓣下移20例,三尖瓣闭锁11例,室间隔完整的肺动脉瓣闭锁6例,肺动脉狭窄20例,主动脉弓缩窄10例,主动脉弓离断4例,肺动脉悬吊1例。联合畸形14种共233例,以左右心室双出口（41例,17.5%,41/233）和法洛四联症（40例,17.2%,40/233）检出例数居多;其余联合畸形包括完全性大血管转位16例,矫正性大血管转位18例,房室间隔缺损38例,永存动脉干30例,完全性肺静脉异位引流8例,部分性肺静脉异位引流10例,右心室发育不良综合征14例,左心发育不良综合征6例,伴室间隔缺损的肺动脉闭锁9例,多脾综合征伴复杂心脏畸形2例,无脾综合征伴复杂心脏畸形1例。非结构性心脏畸形2种共19例,其中心脏占位畸形（16例,84.2%,16/19）较心内膜弹力纤维增生症胎儿（3例,15.8%,3/19）检查例数居多。手术病理及生后随访证实产前超声漏诊9例,误诊6例。临床分型：429例心脏畸形胎儿中无法根治、预后不良的复杂心脏畸形136例（31.7%,136/429）,重症、可根治的心脏畸形93例（21.7%,93/429）,生后需紧急处理的心脏畸形54例（12.6%,54/429）,轻型心脏畸形146例（34.0%,146/429）。结论产前超声诊断胎儿心脏畸形可提示临床依据病情采取有效干预和治疗措施,降低心脏畸形胎儿出生率及围生儿死亡率。     

胆总管下段-胰腺区域病变的组织谐波成像

观察组织谐波成像（ＴＨＩ）是否可改善善胆总管下段－胰腺区域病变的图像质量。方法：Ｃ地２４例胆总管下段－胰腺区域有病变的患者及４７例正常人（对照组）进行ＴＨＩ和二维超声检查。将两种方法所得图像进行对比。研究胆总管下段,胰腺及病灶回声清晰程度的差别。结果在４７例对照组中,ＴＨＩ清晰显示腺边界回声有４４例（９３．６％）;腺体回声清晰４６例（９７．９％）;主胰管显示清晰３７例（７８．７％）。而相应部位的普     

子宫肌瘤与子宫腺肌症超声造影强化形式的临床应用

目的：探讨超声造影强化形式在子宫肌瘤与子宫腺肌症鉴别诊断中的临床应用。方法：回顾性分析经手术或病理证实的子宫肌瘤和子宫腺肌症患者70例的超声造影表现,记录造影时病灶的充填方式、与肌层的成像顺序及增强程度等。结果：子宫肌瘤患者50例（72个病灶）,子宫腺肌症患者20例。3 cm以上肌瘤56个,均表现为假包膜先充填,呈周边环状增强,然后肌瘤内部增强,消退时肿瘤中央先消退,包膜增强持续时间较长,与周边正常肌层组织充盈方式显著不同。3 cm以下肌瘤16个,呈环绕型增强8个,树枝型增强2个（混合型增强6个）。20例子宫腺肌症均表现为与子宫肌层同步增强,同步减退,且增强程度低于子宫肌层,呈不均匀增强,可见虫蚀样充盈缺损区。结论：超声造影强化形式对子宫肌瘤和子宫腺肌症的鉴别诊断有重要价值。     

猪到猕猴异种心脏移植超急性排斥反应的免疫学及病理学变化

目的观察猪到猕猴异种心脏移植超急性排斥反应时的免疫学及病理学变化。方法采用猪到猕猴腹腔内异位心脏移植模型,检测发生超急性排斥反应者的血液中补体、天然抗体及T淋巴细胞亚群的变化,并对移植心脏进行免疫组化(测定C3、C4、C5b9、IgG及IgM的沉积)及病理学分析。结果发生超急性排斥反应时,血清补体C3、C4的含量、总补体活性及抗猪内皮细胞天然抗体均有一定程度的下降;CD4 /CD8 T淋巴细胞的比率也有所下降;移植心脏中均有补体C3、C4、C5b9的沉积,IgG及IgM也均有沉积,但IgG和IgM沉积强度的差异无统计学意义;病理学改变主要为心肌间质弥漫性出血、水肿,毛细血管内普遍淤血。结论补体通过经典途径激活参与猪到猕猴异种心脏移植超急性排斥反应;超急性排斥反应时受者血中天然抗体水平明显下降;CD4 T淋巴细胞可能参与异种移植超急性排斥反应过程并有所消耗;发生超急性排斥反应的移植物突出病理表现为间质出血。