MPN患者JAK2基因V617F点突变的检测及意义

目的探讨JAK2基因V617F点突变在骨髓增殖性肿瘤（MPN）中的发生情况及其意义。方法本组受检者共100例。MPN患者82例,其中真性红细胞增多症（PV）20例,有红细胞增多但未能诊断为PV者10例,原发性血小板增多症（ET）14例,有血小板增多但未能诊断为ET者13例,原发性骨髓纤维化（PMF）9例,慢性髓性白血病（CML）2例,其他MPN 6例,其他不明原因白细胞升高患者8例;另有急性白血病（AML）1例,骨髓增生异常综合征（MDS）10例、腔隙性梗死3例,慢性肾炎1例,大B细胞性淋巴瘤1例,异体胎肝移植患者1例,正常体检者1例。提取100例受检者外周血液及骨髓样本中有核细胞DNA,采用直接测序法进行JAK2第12、14外显子突变热点的检测。结果 100例样本中,有52例检测了第12、14两个外显子,48例仅检测第14外显子。未发现第12外显子突变。V617F及其他突变总检出率为38%（38/100）。PV、ET、PMF、CML、其他MPN、其他不明原因白细胞升高患者中均检测到不同比例的JAK2基因V617F点突变;而18例非MPN患者样本中均未发现V617F点突变,两组相比,P〈0.01。结论 JAK2基因突变在MPN的发生率高于其他血液疾病,可作为诊断MPN的一项重要参考指标。     

三种不同食性动物离体肠道运动及推进行为的比较生理学特点

三种不同食性动物离体肠道运动及推进行为的比较生理学特点连至诚，李健，吴晓斌，邹移海，张永斌，陈苇菁，陈永，梁雪芬，吴巧云不同食性动物胃肠平滑肌电活动各有特点［１］。从比较生理学角度，在保持肠神经结构和血管系统完整的条件下研究豚鼠、大鼠和猫离体肠道运动...     

丹参川芎嗪预防下肢骨折术后DVT的效果观察

目的探讨丹参川芎嗪注射液预防下肢骨折手术患者术后发生下肢深静脉血栓(DVT)的效果。方法选取168例行骨外科手术治疗后的下肢骨折患者,随机分为对照组和观察组各84例。对照组给予双氯芬酸钠双释放肠溶胶囊治疗,观察组在对照组基础上给予丹参川芎嗪注射液治疗。观察对比两组患者预防下肢静脉血栓的效果。结果观察组术后DVT总发生率(5.95%)显著低于对照组(28.57%),差异有统计学意义(P0.05);两组治疗后血浆D-D、Hcy、FIB、WBV及HTC水平均显著低于治疗前,差异有统计学意义(P0.05),观察组治疗后改善程度显著高于对照组,差异有统计学意义(P0.05);两组不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论丹参川芎嗪注射液用于下肢骨折手术患者,可有效减少患者术后下肢深静脉血栓情况发生,临床疗效显著,安全性高。     

中药对肿瘤放化疗毒性反应的防治

恶性肿瘤已成为我国目前危害人类健康极为严重的常见病之一,近年来肺癌、肝癌等肿瘤有继续上升的趋势。由于多数患者就诊时病情已属于中、晚期,常常需要进行放射及化学药物治疗,但这些疗法在杀伤癌细胞的同时,也对人体产生了不同程度的毒副作用。1998～1999年,我们运用中医药防治放化疗毒副反应取得了较好效果,介绍如下。1　减毒1.1　血液系统　常见白细胞减少,可兼见红细胞及血小板减少。中医辩证论治:1气血两伤:症见面色萎黄、神疲乏力、眩晕出汗、心悸纳呆、指甲无华、舌淡、脉细。方用放化生血汤:黄芪30g,党参15g,熟地15g,首乌15g,鸡血…     

闭合复位联合小切口钢板内固定治疗SandersⅡ、Ⅲ型跟骨骨折

目的探讨闭合复位联合小切口钢板内固定治疗SandersⅡ、Ⅲ型跟骨骨折的疗效。方法采用闭合复位联合小切口钢板内固定治疗26例SandersⅡ、Ⅲ型跟骨骨折患者。术后行影像学检查观察骨折复位、固定及愈合情况,采用AOFAS踝-后足评分标准评定疗效。结果患者均获得随访,时间6～20(12.6±2.4)个月。骨折愈合时间8～12(10.7±3.8)周,未发生切口延迟愈合、内固定物松动或断裂、骨折畸形愈合及创伤性关节炎等并发症。1例SandersⅢ型患者因术后引流不畅出现切口皮下积液,经局部治疗后伤口按期治愈。末次随访时,Bhler角由术前7.2°±3.5°改善为25.1°±6.2°,Gissane角由术前89.6°±2.1°改善为113.7°±4.9°,差异均有统计学意义(P0.05)。末次随访AOFAS踝-后足评分:优16例,良7例,可3例。结论闭合复位联合小切口跟骨接骨钢板内固定创伤小,切口并发症少,能够满足SandersⅡ、Ⅲ型跟骨骨折术中复位及内固定要求。     

APC基因MCR区突变与大肠肿瘤患者临床发病的关系

目的:探讨APC基因的第15外显子MCR区(mutation cluster region)的1493, 1367和1328位突变与大肠肿瘤患者(阳性家族史)临床发病的关系.方法:共提取65例标本的基因组DNA, 包括21例肠腺瘤标本组和16例肠腺癌标本组, 20例家族史阳性组和8例无家族史组. PCR特异性扩增APC基因的第15外显子MCR区, 经ABI3100基因测序仪测序, 对密码子突变情况按4个标本分组和基因变异类型进行统计分析.结果:检出APC基因的三种密码子突变, 即密码子1493(ACG>ACA), 突变的发生率为91.3%(63/69), 密码子1367(CAG>TAG),1.4%(1/69)和密码子1328(CAG>TAG)7.2%(5/69). 共检出4种碱基变化, 4478 (G→A), 4478 (G/A), 4096 (C/T)and 3979(C/T). 4478位碱基G→A和4478位碱基G/A分别在腺瘤组与无家族史组的比较有显著性差异( P<0.05),4478位碱基G→A在家族史阳性组与无家族史组的比较也有显著性差异( P<0.05). 基于临床病理突变表型, 四种核苷酸变化间经χ2检验比较发现有显著性差异( P<0.05)的是:4478位→A型突变分别与4478位G/A型突变、4096位C/T型突变和3979位C/T型突变之间, 4478位碱基G/A型突变分别与4096位C/T型突变和3979位C/T型突变之间, 而4096位C/T型突变和3979位C/T型突变比较无显著性意义.结论:密码子1493(ACG>ACA)的4478位(G→A)突变为各组最高频发的同义突变,与阳性家族史和腺瘤表型有关. 密码子1367(CAG>TAG)和1328(CAG>TAG)仅为腺癌表型的体细胞无义突变.     

21基因检测对乳腺癌预测和预后的意义

激素阳性的早期乳腺癌患者术后是否需要化疗已成为临床肿瘤医生的一大挑战,21基因检测以RT-QPCR（实时定量荧光PCR）技术对乳腺癌石蜡包埋组织的增殖、侵袭、Her-2、激素等相关基因进行定量并进行复发评分,为乳腺癌的治疗选择、预后判断提供新依据.本文对国内外21基因检测（OncotypeDX）对乳腺癌预后/预测的研究进展进行综述.     

大鼠溃疡性结肠炎模型及其病理改变

本文报告以2,4—二硝基氟苯制遣大鼠溃疡性结肠炎模型的方法和结果。造模完成后12天内观察的36只大鼠中32只的结肠有明显的溃疡形成和炎性细胞浸润;与37只健康大鼠比较,溃疡期大鼠离体结肠的肠腔基础压降低,推进活动表现为节律异常增高、相对性肛向出超或单纯无力型改变。而造模后第12～第50天观察的11只大鼠仪1只发现溃疡;本组大鼠结肠的炎性细胞浸润减轻,其中8只的肠壁尚有较明显的纤维组织增生,属溃疡恢复期。该恢复期大鼠结肠的推进行为较溃疡期明显好转。     

胶原溶液的安全性试验研究

本文对从大鼠尾肌腱用酸溶解法提取的胶原溶液,进行了急性毒性、刺激和过敏等安全性实验.结果表明,胶原溶液是一种无毒、无刺激、无过敏性的安全新型外用药物.