靛玉红衍生物2号对两柱恶性细胞系的作用

 本文观察到?玉红衍生物2号对两株恶性细胞系CH—C1和U₂₇的生长；³H-胸腺嘧啶核 苷参入及细胞形态具有明显的影响，这些影响与靛玉红对瘤细胞的作用相类似。     

前进中的动态突变研究

不稳定三核苷酸重复序列的动态突变为我们揭示了导致人类遗传疾病的一种新突变类型。迄今已发现ＦＲＡＸＡ，ＳＢＭＡ，ＤＭ，ＨＤ，ＳＣＡ１．ＦＲＡＸＥ和ＤＲＰＬＡ等７种重要的遗传疾病写动态突变有关，这一新突变机制的发现阐明了早现和不完全外显的分子机制；提供了简便有效的ＤＮＡ直接诊断方法；同时也提出了许多新的问题，成为当前遗传学，生物化学，分子生物学和神经生物学研究的一个新的热点。     

中国人β类球蛋白基因多态性研究

本文首次报告在中国人的ψβ_1和ε球蛋白基因中及其旁侧序列中存在三个多态性HincⅡ酶切位点。用含入ψβ_1序列的重组质粒PP3.9的BglⅡ和Xbal双酶解片段(1.8kb)作为探针,与正常人DNA的HincⅡ酶解片段行sou thern印迹杂交,所得杂交自显影图谱上可呈现7.6kb,6.0kb和3.0kb等条带,此系ψβ_1基因之中及     

β类珠蛋白基因的多态性及其在β地中海贫血产前诊断中的应用

人类β类珠蛋白基因的排列为5’-ψβ_2-(?)-Gγ-Aγ-ψβ_1-δ-β-3’(ψβ_1和ψβ_2为假基因),全长约65kb。β类珠蛋白基因具有遗传异质性.在正常情况下,某些核苷酸位点可以发生中性改变,构成β类珠蛋白基因多态性。此种多态性对β珠蛋白的合成并不产生影响,只是作为一种遗传标志而已。β地中海贫血(以下简写为β地贫或β~(thal))除了β珠蛋白基因(简写为β基因)的外显子、内含子或旁侧序列发生特异性突变或部分缺失(它     

血红蛋白H病的临床特征和基因型间之关系(附20例报告)

1955年 Rigas 首先在美籍华人中发现血红蛋白 H 病(HbH 病),后来在世界各地陆续有报道,此病最多见于东南亚一带,国内林修基等第一次报告两例,其后唐静仪等又报告一例.从此,引起人们的注意,1975年以来报道     

中国人β-类珠蛋白基因多态性研究——Ⅰ.∈-珠蛋白基因5’旁侧序列中多态性HincⅡ酶切位点

运用含人e珠蛋白基因序列的重组质粒Pe1.3的BamHI/EcoRI1.3kb片段作为探针,研究了中国人e珠蛋白基因5’侧序列中HincⅡ位点的多态性。在38条染色体中,观察到HincⅡ能产生3.7kb和8.0kb片段的杂交带,出现3.7kb片段的频率为84.6％,所出现的基因型有3.7kb/3.7kb型和3.7kb/8.0kb型。     

甲型血友病基因诊断的新方法(简报)

甲型血友病是最常见的遗传性出血性疾病之一。本病由凝血因子Ⅷ缺陷所致,为X连锁隐性遗传病,目前尚无满意的治疗方法。随着分子克隆技术的进展,现已发现Ⅷ因子基因内DNA序列中具有限制性内切酶BclI.BgJI和XbaI多态性,并已用于携带者的检测和产前基因诊断。最近发展起来的聚合酶链反应(PCR)技术利用一对与特定DNA区段两侧互补的寡核苷酸引物,体外进行DNA合成,经反复的DNA变性、引物退火和DNA合成,待测DNA序列的数目可扩增几十万倍。     

甲型血友病产前基因诊断(简报)

甲型血友病是一种最为常见的遗传性凝血疾病,由于血浆中缺乏第8因子所致.患者常因出血不止或继发病症而夭折,目前除输血或直接输第8因子外尚无其它好的治疗手段。因此进行血友病产前基因诊断,杜绝患儿出生对提高我国人口素质具有十分重要的意义。国外于1985年用克隆的第8因子基因为探针进行了甲型血友病产前基因诊断,国内目前尚无成功经验.作者使用克隆的第8因子基因为探针,进行了血友病基因携带者的探测,并成功地完成了国内第一例甲型血友病产前基因诊断.甲型血友病患者某男,29岁,3岁     

联合应用STR连锁分析与多重等位基因特异PCR进行PKU基因诊断

应用ＰＣＲ结合银染色显色法分析了苯丙氨酸羟化酶基因内含子３中１个四核苷酸（ＴＣＴＡ）重复序列的多态性，结果表明：在５２例正常人和２３个ＰＫＵ家系中检测到９种等位基因片段，从２２４～２５６ｂｐ连续分布，其中２２４ｂｐ等位片段第１次在中国人群中被检测到，多态信息量（ＰＩＣ）分别为０．６５４和０．７３０。同时分析了ＳＴＲ多态性与多重等位基因特异ＰＣＲ（ＭＡＳＰＣＲ）在ＰＫＵ基因诊断中的联合应用，结果表明     

酵母双杂交体系(Yeast Two-Hybrid System):一种研究蛋白一蛋白相互作用的强有力方法

双杂交体系是研究蛋白一蛋白相互作用的一种有效方法。将相互作用的两个蛋白分别与转录因子的DNA结合结构域和转录激活结构域融合成两个杂交体，在酵母细胞内，通过报告基因的表达情况反映两蛋白之间的相互作用。其主要特点是操作简单，可以研究蛋白间弱相互作用，通过筛库可直接得到与目的蛋白相互作用蛋白的DNA序列。用双杂交体系筛库时最值得注意的是假阳性问题。