新疆2010年生产建设兵团碘盐监测及儿童尿碘水平分析

目的 了解新疆生产建设兵团(简称兵团)碘盐普及情况和儿童尿碘水平状况,为制定碘缺乏病防治策略提供科学依据.方法 在兵团14个师开展调查,所辖有9个以上团的师,按东西南北中5个方位采用单纯随机抽样方法抽取9个团,每个团随机抽取4个连队,每个连队随机抽检8户居民食用盐样进行碘含量检测;所辖有9个或不足9个团的师,抽取所有团,每个团随机抽取4个连队,每个连队随机抽取15户居民食用盐样进行碘含量检测;在每个被监测团随机抽取1所小学,在每所小学抽取20名8～10岁儿童尿样进行尿碘测定.结果 共检测盐样4 067份,盐碘含量均值为(33.61±5.34) mg/kg,中位数为32.20 mg/kg,合格盐样4 003份,不合格碘盐22份,非碘盐42份,碘盐覆盖率为98.97％,碘盐合格率99.45％,合格碘盐食用率为98.43％,非碘盐率为1.03％;共检测8～10岁儿童尿样3 572份,尿碘中位数239.00 μg/L,尿碘＜50 μg/L的占2.7％ (95/3 572),50～99.99 μg/L的占7.4％ (264/3 572),100～199.99 μg/L的占27.4％ (977/3 572),200～299.99 μg/L的占31.2％(1 116/3 572),≥300 μg/L的占31.4％(1 120/3 572).结论 当前的盐碘水平下,兵团各地儿童的碘营养状况基本处于良好和适宜水平,但也应因地制宜,根据当地人群碘营养水平适时调整盐碘,保证体内碘营养水平处于合理状态.     

高职高专护生信息素养的现状分析及培养对策

高职高专护生信息素养的高低,不仅影响护生学习专业护理知识、更新护理知识的能力,而且影响其自身的整体素养,同时也影响我国护理专业的发展。因此,新形势下重视对高职高专护生的信息素养教育,创新高职高专护生信息素养培养模式,是护理教育工作者应思考的问题。     

浅谈构建高职高专护理专业学生就业竞争力的支撑体系

高职高专学生就业竞争力问题的研究是一个非常系统、非常现实、非常复杂,并具有相当挑战性的理论课题,笔者结合工作实际,提出提高高职高专护理专业学生就业竞争力的三大支撑,一是提升高职高专学生就业竞争力的自主支持体系;二是提升高职高专学生就业竞争力的学校支持体系;三是提升高职高专学生就业竞争力的社会支持体系。     

创新高职高专基础护理技术教育模式 培养实用型应用型护理人才

护理专业高职高专教育的培养目标是：培养德、智、体、美全面发展的、具有现代护理知识和技能的高等技术应用型护理专门人才。而基础护理技术是高职高专护理专业的核心课程,其教学水平直接影响学生的学习效果,乃至护理人才培养的质量,改革现有的人才培养模式,创新高职高专基础护理技术教育模式,培养临床需要的“下的去、留得住、用得上”的实践能力强、具有良好职业道德的技能人才,是每一位高职高专护理教师应该积极思考的问题。     

MSTO1基因变异致线粒体肌病伴共济失调一家系病例报告并文献复习

对2019年10月来中南大学湘雅医院就诊的MSTO1基因变异致线粒体肌病伴共济失调一个家系的临床特征和基因变异特点进行回顾性分析。先证者, 女, 11岁, 1岁6个月发现运动和语言发育迟缓, 构音障碍。弟弟, 9岁, 1岁3个月出现类似症状。先证者及弟弟均有肌肉无力与共济失调, 其头部磁共振成像均示小脑萎缩。二者肌电图均提示神经源性改变。基因检测发现MSTO1复合杂合突变:c.1259delG;p.G420VfsX2和c.571 C>T;p.R191X, 分别遗传自其父母, 弟弟有同样位点突变。予"鸡尾酒疗法", 2周后患儿症状开始改善, 语言及运动较前进步。     

早期发病的神经发育障碍伴非自主运动患儿1例的遗传学分析及文献复习

目的探讨1例早期发病的神经发育障碍伴非自主运动(NEDIM)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2020年10月8日于湖南省儿童医院神经内科就诊的1例早期发病NEDIM患儿为研究对象。收集患儿的临床资料, 抽取患儿及其父母的外周静脉血样, 对患儿进行全外显子组测序(WES), 用Sanger测序对候选变异进行家系验证, 并对其进行生物信息学分析。在中国知网(CNKI)、美国医学文摘数据库(PubMed)及谷歌学术等数据库中检索GNAO1基因c.626G>A变异相关的NEDIM病例报道, 对患者的临床表型及GNAO1基因的变异情况进行总结。结果患儿为男性, 3岁1月龄, 临床表现为四肢不自主抖动、运动与语言发育迟缓。WES检测结果提示其携带GNAO1基因c.626G>A(p.Arg209His)杂合错义变异。经Sanger测序验证, 患儿父母GNAO1基因均为野生型, 提示患儿为新发变异。GNAO1基因c.626G>A(p.Arg209His)变异在HGMD及ClinVar数据库中已见报道。经dbSNP、ExAC及1000 Genomes等数据库检索, 该变异均未见收录...     

Mitochondrial myopathy with ataxia caused by MSTOl gene mutation: a family case report and literature review北大核心CSCD

The clinical characteristics and gene variations of a family with mitochondrial myopathy and ataxia caused by MSTOl gene mutation who visited Xiangya Hospital of Central South University in October 2019 were retrospectively analyzed. The proband was an 11 - year - old female, who was found to have delayed motor and language development and dysarthria at the age of 1 year and 6 months. The 9 - year - old younger brother of the proband had similar symptoms at the age of 1 year and 3 months. Both the proband and her younger brother had muscle weakness and ataxia. Their head magnetic resonance imaging showed cerebellar atrophy, and their electromyography showed neurogenic changes. Genetic testing revealed compound heterozygous mutations in MSTOl: c. 1259delG;p. G420VfsX2 and c. 571 C > T;p. R191X, which were inherited from their parents, respectively. The same site mutations were found in the younger brother. After 2 weeks of " cocktail therapy", the symptoms of the children were alleviated, and their language and movement improved. © 2022 ＣｈｉｎＪＡｐｐｌＣｌｉｎＰｅｄｉａｔ. All rights reserved.     

FDXR变异致线粒体F-S病患儿1例的临床表型及基因变异分析

目的分析1例疑似线粒体F-S病患儿的临床表型及基因型特征, 明确其致病原因, 为临床诊断提供依据。方法选取2020年11月5日于湖南省儿童医院神经内科就诊的1例线料体F-S病患儿为研究对象。对患儿进行全外显子组测序(WES), 应用生物信息学分析筛选致病性变异, 并对核心家系成员采用Sanger测序分析变异来源。结果基因检测发现患儿的FDXR基因存在c.310C>T(p.R104C)和c.235C>T(p.R79C)复合杂合变异, 分别源自其父亲与母亲。经检索HGMD、PubMed、1000 Genomes及dbSNP等数据库, 2个变异位点均为新变异。经不同生物学信息分析软件进行变异位点致病性预测, 结果均提示有害。结论多系统受累时需警惕线粒体疾病, FDXR基因复合杂合变异可能为本例患儿的致病原因。上述发现丰富了FDXR基因致线粒体F-S病的变异谱, 并提示全外显子组基因检测对线粒体F-S病诊断的辅助意义。