苯丁酸甘油酯治疗精氨酰琥珀酸合成酶缺乏症1例

回顾性分析湖南省儿童医院1例血氨高疑诊为精氨酰琥珀酸合成酶缺乏症(ASSD)患儿资料, 患儿行血液氨基酸及酰基肉碱谱分析、尿有机酸分析、全外显子测序等检查, 确诊后至海南博鳌医疗先行区通过"海南临床急需进口药物申报"管控用药途径接受苯丁酸甘油酯(GPB)治疗并随访。患儿, 男, 7岁8个月, 因"嗜睡、精神行为异常、性格改变1周"于2021年12月2日在湖南省儿童医院神经内科就诊。血氨最高325.2 μmol/L, 丙氨酸转氨酶465.7 IU/L, 天冬氨酸转氨酶277.3 IU/L, 血尿遗传代谢示瓜氨酸明显升高(697.42 μmol/L);尿有机酸分析示尿乳清酸水平升高(144.2 μmol/L)、尿嘧啶水平升高(65.1 μmol/L);基因报告仅发现ASS1基因单纯杂合变异(c.1087C>T, p.R363W)。治疗后随访第41天、第90天和第146天血氨分别为21.3 μmol/L、54.6 μmol/L和62.4 μmol/L。随访至2022年7月20日, 效果好, 未见任何不良反应。本病例为中国首例接受GPB治疗的ASSD患儿, 丰富了中国治疗ASSD的经验谱...     

大蓟炭炮制工艺及质量标准研究

采用正交试验法,对大蓟炭的炮制工艺进行优选。结果表明,大蓟炭的最佳炮制工艺为220℃炒10min,该炮制品的多种宏量及微量元素含量明显升高。     

薏苡仁与泰国米仁的鉴别

<正>薏苡仁是传统健脾胃中药,为药食两用品,长期以来一直为人们所喜爱。目前,上海、南京等市的一些食品商店出售一种称为泰国米仁的商品。为此,笔者从性状、显微、理化三方面对泰国米仁与国产薏苡仁进行了比较研究。     

经腹超声诊断异位妊娠120例临床分析

目的 探讨经腹部超声诊断异位妊娠的价值,提高异位妊娠超声诊断的准确性,减少误诊和漏诊。方法回顾性分析120例临床超声诊断的异位妊娠的病例资料,总结超声显示异位妊娠的声像图特点。结果超声检出4种类型异位妊娠：异位妊娠未破裂型,破裂流产型,早期流产型,陈旧性异位妊娠。确诊率较高,占87．5％。结论腹部B超是诊断异位妊娠的有效方法,具有经济、操作方便、无损伤、安全可靠、诊断率高等优点。     

基于校园一卡通管理系统平台建设的高职高专学生管理视角

校园一卡通管理系统是高职高专信息化的一个必然趋势,也是学校实现由传统校园向数字化校园转变的重要体现。笔者对校园一卡通管理系统的价值和作用进行分析,并就校园一卡通管理系统的运行与完善以人为本学生管理制度相融合提出一些建议。     

创新高职高专基础护理技术教胄檩式培养实用型应用型护理人才

护理专业高职高专教育的培养目标是:培养德、智、体、美全面发展的、具有现代护理知识和技能的高等技术应用型护理专门人才[1].而基础护理技术是高职高专护理专业的核心课程,其教学水平直接影响学生的学习效果,乃至护理人才培养的质量,改革现有的人才培养模式,创新高职高专基础护理技术教育模式,培养临床需要的"下的去、留得住、用得上"的实践能力强、具有良好职业道德的技能人才,是每一位高职高专护理教师应该积极思考的问题.     

“治未病”思想与“痔”的防治

“治未病”思想是中医防治疾病的重要思想,包括“未病先防”和“既病防变”两个方面。俗语说：“十人九痔”,可见“痔”是常见病、多发病,将中医“治未病”思想与“痔”的防治相结合是有必要的。在痔的预防方面,注意“未病先防”,加强健康宣教,改变不良的饮食习惯和生活习惯;“既病防变”,在痔的治疗方面,应及早诊治,防止疾病加重或传变。     

脑室分流术在感染后脑积水患儿中的应用

目的：探讨脑室分流术在感染后脑积水患儿中的应用价值。方法：选取行脑室分流术的脑膜炎后脑积水 患儿24例。对患儿的临床资料进行回顾性分析，包括性别、起病年龄、病程、临床表现、实验室检查结果、治疗经 过、手术方式、并发症及后遗症等。结果：24例患儿，痊愈8例，遗留轻微后遗症11例，严重后遗症2例，植物状态1 例，死亡2例(细菌性脑膜炎1例、结核性脑膜炎1例)，后遗症以癫痫、智力损害、视听损害为主。结论：脑室分流术 对脑膜炎后脑积水患儿有确切的临床疗效，有助于改善患者远期预后，是治疗感染后脑积水的重要方法。     

高校教师间实现隐牲知识交流与共享面临的困难及对策

从现阶段高校教师间隐性知识共享与交流的意义及面临的困难入手，提出解决这一问题的4个有效途径。