不同方案治疗儿童眼肌型重症肌无力的疗效分析

目的：观察不同方案治疗儿童眼肌型重症肌无力(myasthenia gravis,MG)的效果、复发影响因素及向全 身型MG转化的转化率。方法：对2010年6月至2014年3月于中南大学湘雅医院小儿神经专科就诊的104例儿童眼肌 型MG患者进行回顾性临床研究。按治疗方案分为甲基强的松龙组(n=44)、强的松组(n=48)和单用溴吡斯的明组 (n=12)。采用美国MG基金会干预后状态评价系统评价治疗有效率、向全身型MG转化的转化率。结果：甲基强的 松龙组较强的松组短期内的治疗有效率提高,这两组患者的有效率均高于单用溴吡斯的明组(均P<0.05)。联合使用 甲基强的松龙、强的松和溴吡斯的明治疗儿童眼肌型MG的远期疗效较好。早期糖皮质激素治疗可有效减少复发。 结论：大剂量甲基强的松龙冲击治疗对于眼肌型MG患儿早期症状缓解起积极作用,而不同方案的糖皮质激素治疗远 期疗效相似,起病年龄大、感染、甲状腺功能异常的儿童眼肌型MG患者复发率较高。     

脊髓性肌萎缩病情监测生物标志物的研究进展

脊髓性肌萎缩(SMA)是儿童最常见的神经肌肉病, 严重影响儿童的生命健康。目前SMA的基因和分子修饰治疗已成为热点, 然而SMA患者何时开始治疗、治疗效果以及疾病预后都有许多不确定性, 因此迫切需要可靠的生物标志物进行监测和评估。本文将近年来SMA生物标志物研究取得的进展进行综述。     

PCDH19基因相关癫痫的临床表型及抗癫痫治疗效果分析

目的 探讨PCD H19基因突变癫痫患儿的临床表型及抗癫痫治疗效果分析.方法 收集2018年1月至2021年6月期间在湖南省儿童医院神经内科住院部及门诊就诊的13例PCDH19基因相关癫痫患儿及其家属的临床资料、基因测序结果进行回顾性分析,并进行随访.结果 13例患儿全为女性,起病年龄7～19月龄,9例患儿起病年龄<1...     

急性冠脉综合征介入术后心电图变化与生存质量的相关性

目的:探究急性冠脉综合征(ACS)介入术后心电图变化与生存质量的相关性。方法:研究对象为某院2016年12月～2017年12月收治的80例ACS介入术后的患者,于术前及术后1h、24h记录心电图,按术后1h ST段回落是否≥50%和24h T波是否倒置各分为4组,术后1h ST段回落≥50%的有19例,50%的有22例,术后24h T波倒置的有24例,未倒置的有15例。探讨介入治疗后心电图ST段和T波演变与预后的关系。结果:ST段回落≥50%组1个月、6个月时在左室射血分数(LVEF)上与ST段回落50%组相比显著较高(P0.05);而T波倒置组1个月、6个月时在LVEF上与T波未倒置组相比显著较高(P0.05);4组在1个月时的左心室舒张末期内径(LVD)上无显著差异(P0.05),而在6个月时ST段回落≥50%组显著比ST段回落50%组低(P0.05),T波倒置组显著比T波未倒置组低(P0.05);在术后1个月及6个月SF-36评分上,ST段回落≥50%组显著比ST段回落50%组高(P0.05),T波倒置组显著比T波未倒置组高(P0.05)。结论:心电图演变是反映心脏血管的指标,临床可根据ACS介入术后心电图变化来判断患者心功能情况,PCI术后ST段早期回落及T波倒置的患者预后较好,生存质量高,该方法值得应用与推广。     

明党参挥发油的GC—MS初步分析

明党参,又名土人参,为伞形科(Umbelliferae)植物明党参Changium smyrnioides Wolff的根。其挥发油经初步药理实验证明有较好的祛痰作用。本文采用气相色谱-质谱分析技术对其挥发油的化学成分进行了研究。实验方法和结果一、样品制备取明党参(采自江苏省句容县天王乡红山)经水蒸汽蒸馏法提取分离、脱水得棕色澄明的挥发油,得率0.08％。气芳香,微甘,具有润肤作用,no~(25)=1.4964,d~(25)=0.8930,长时间暴露于光线和空气中易氧     

小议板书规范化

笔者认为,规范的板书不仅有助于激起学生对美的追求,更重要的是能使教学内容高度概括和直观,有助于启发学生的思维和想象力,提高学生学习的兴趣和注意力,充分发挥学生的视觉记忆功能。在此,笔者试以病理学教学为例,谈谈板书的规范化。 1构思规范化 板书的构思设计,必须在熟悉教学大纲,掌握教学重点、难点的基础上,谋篇布局,制定规范和框架。如讲病理学绪言时,板书内容先写出病理学在医学课程中的位置——桥梁课;再从病理学所包含的两大知识“模块”写出形态改变 (病理解剖学 )和机能改变 (病理生理学 );最后书写学习病理学的…     

以难治性癫癎为突出表现的14号环状染色体综合征1例报道及文献复习

<正>患儿,男,11岁,反复抽搐10年余。患儿10年前(生后7个月)无明显诱因出现抽搐,表现为双眼凝视、双手握拳、意识丧失、四肢强直,无口唇发绀、流涎、四肢抖动、大小便失禁等,每月发作1~2次,每次持续数秒至数分钟,外院诊断"癫癎",予丙戊酸钠溶液口服,定期检测血药浓度均达标,发作次数无明显减少,多次动态脑电图监测提示异常:背景活动慢,双侧前头部和双侧枕、后颞区多量尖波、2.5~3 Hz尖慢波散发,右侧     

儿童结核性脑膜炎脑脊液蛋白质组学初步研究

目的 结核性脑膜炎是致残、致死率较高的儿童时期常见中枢神经系统感染性疾病。本实验拟通过建立正常中国儿童及结核性脑膜炎患儿脑脊液蛋白质双向凝胶电泳图谱,筛选结核性脑膜炎特异性蛋白,为结核性脑膜炎的早期诊断提供线索,同时也为进一步探讨结核性脑膜炎的发病机制提供新思路。方法 收集结核性脑膜炎患儿和同年龄正常儿童脑脊液各4 ml,固相PH梯度二维聚丙烯酰胺凝胶电泳（2-DE）技术分离蛋白质,考马斯亮蓝染色,Imagescanner扫描仪以及LabScan扫描软件对凝胶进行扫描获取图像,利用图像分析软件PDQuest 7.0进行强度校正、点检测、背景消减、均一化和匹配等分析,以正常儿童脑脊液的2-DE凝胶为参考胶,将结核性脑膜炎患儿脑脊液的凝胶与之进行比较分析,寻找两组患儿脑脊液蛋白质谱的差异表达斑点。结果 正常儿童脑脊液分离获得蛋白质斑点546个,结核性脑膜炎患儿脑脊液分离获得蛋白质斑点533个,发现有64个蛋白质点存在质或量的差别,其中有14个蛋白质点仅在正常儿童CSF表达,有27个点仅在结脑患儿CSF中表达,与正常儿童CSF蛋白质点表达量比较发现,结脑患儿CSF有15个蛋白质点表达量有2倍以上上调,8个蛋白质点表达量有2倍以上下调。共选出20个差异蛋白质点进行MALDI-TOF-MS分析,获得了20张肽质量指纹图谱。进入数据库进行搜索后有15个差异蛋白质已经通过MALDI-TOF-MS鉴定。结论 本实验成功建立了正常儿童和结核性脑膜炎患儿脑脊液蛋白质2-DE图谱,通过凝胶图像分析和计算机信息处理,发现了一些与结核性脑膜炎相关的蛋白质差异位点。经质谱分析及生物信息学技术初步鉴定了部分差异蛋白质,发现载脂蛋白A-I、抗肿瘤坏死因子α抗体、HLA-II 类抗原DRB1-4、MRP14蛋白可能与结核性脑膜炎的发生发展密切相关,这些蛋白能否成为结核性脑膜炎诊断的标记物,值得进一步的研究。