ALK 与儿童恶性肿瘤关系的研究进展*

近年来儿童恶性肿瘤的发病率有逐年增高的趋势,高危患儿预后差,且手术及放化疗等主要治疗手段的疗效已经达到平台期。靶向治疗以其可靠的疗效和轻微的毒副反应成为目前最受关注和最有前景的治疗手段之一。间变性淋巴瘤激酶（anaplastic lymphoma kinase,ALK ）是一种受体型酪氨酸激酶,近年的研究成果表明其异常与多种儿童肿瘤的发生发展密切相关。ALK 的异常形式主要包括基因融合、基因突变、基因扩增和蛋白表达增加。随着ALK 抑制剂在临床抗肿瘤治疗中的应用,针对ALK 异常的靶向治疗获得越来越多的关注。本研究主要针对ALK 在儿童恶性肿瘤中的异常以及与其发生发展关系的研究进展进行综述。      

甲状腺滤泡性肿瘤性质鉴别的分子标记物研究进展

在临床实践中,甲状腺滤泡癌和甲状腺滤泡性腺瘤的鉴别诊断一直是一个难点。由于组织病理学经常难以诊断,因此需要一些分子标记物来帮助确定甲状腺滤泡性肿瘤的良恶性。本文将目前已发现的几种最新的能辅助甲状腺滤泡性肿瘤良恶性鉴别诊断的分子标记物,予以综述介绍。     

液滴数字PCR 在乳腺癌精准治疗中的应用

在精准医学大背景下,分子分型指导下的乳腺癌个体化治疗虽已成为常态,但仍需不断寻求更加优质高效的精准治疗方案。液滴数字PCR（droplet digital PCR,ddPCR）在稀有基因突变检测、拷贝数变异检测以及与下一代测序技术相整合等方面,较传统的实时荧光定量PCR表现出明显的优势。本文针对ddPCR平台在不同乳腺癌亚型中的应用,以及对ddPCR技术助力下的乳腺癌的研究进行综述。      

肿瘤相关纤维母细胞与肿瘤的研究进展

肿瘤的生物学特性不仅是由癌基因和抑癌基因来调控的,还依赖于肿瘤间质等构成的微环境。肿瘤相关纤维母细胞是肿瘤间质中的主要细胞成分,对恶性肿瘤的形成、分化、免疫逃逸和侵袭转移起关键性作用。本文就近年来肿瘤相关纤维母细胞在肿瘤发生、转移中的作用研究进展进行综述。     

长链非编码RNA在造血系统中的研究进展

长链非编码 RNA（lncRNA）可在遗传水平、转录水平、转录后水平等多层面上通过多种机制调控基因表达,参与生理、病理过程,与多种人类重大疾病关系密切。 lncRNA 在造血细胞成熟、分化过程中也起重要的调控作用,深入探索其作用机制可为血液疾病的诊治提供新思路。     

神经母细胞瘤中的遗传改变及潜在的药物靶点

神经母细胞瘤是小儿发病率最高的颅外实体肿瘤,了解其发病机制有助于寻找更有效的治疗靶标。神经母细胞瘤的异质性和临床多样性表明该肿瘤还有许多生物学特征和遗传学特征有待研究,该文旨在综述神经母细胞瘤生发过程中重要的基因改变和表观遗传改变,并探索这些遗传改变对于药物开发的意义。     

2型婴儿肝功能衰竭综合征发病机制及治疗研究进展

2型婴儿肝功能衰竭综合征(infantile liver failure syndrome-2,ILFS2)是一种罕见的由神经母细胞瘤扩增序列(neuroblastoma amplified sequence,NBAS)基因突变引起的常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为反复发生与发热/感染相关的急性肝功能衰竭(acute...     

儿童感染后闭塞性细支气管炎研究进展

感染后闭塞性细支气管炎(post-infectious bronchiolitis obliterans,PIBO)是一种相对少见的、严重的、以不可逆小气道纤维化为特征的慢性肺疾病。下呼吸道感染是儿童发生PIBO最常见的原因,其主要临床特点是急性细支气管炎控制后出现反复或持续咳嗽、喘息、气促、运动不耐受、低氧、肺部湿啰...     

乳腺癌淋巴管生成及治疗进展

乳腺癌是危害妇女健康的主要恶性肿瘤,全世界每年约有120万妇女发生乳腺癌,有50万妇女死于乳腺癌。我国虽是乳腺癌的低发地区,但其发病率正逐年上升,乳腺癌发病率居女性恶性肿瘤中的第二位。乳腺癌淋巴道转移,发生较早,是最常见的转移途径,是决定乳腺癌分期和选择治疗方案最关键的因素之一。但是,长期以来人们并没有对乳腺癌的淋巴道转移进行深入的研究,其主要原因是人们一直把注意力放在血管生成的研究上;另一方面,也是因为没有找到特异性高的淋巴管标记物来识别淋巴管。直到近几年,