一个中国人并多指(趾)畸形家系中HOXD13基因突变的检测

目的 在一个中国汉族并多指(趾)畸形家系中检测HOXD13基因致病突变.方法 通过PCR扩增HOXD13基因外显子序列,对产物进行直接测序及TA克隆测序寻找致病突变.结果 在患者中发现HOXD13基因外显子1的5'末端丙氨酸重复区内,具有27bp的不完全三核苷酸重复的插入突变,使其多聚丙氨酸链延长了9个丙氨酸残基.结论 HOXD13基因内9个丙氨酸残基的延展突变为该家系的致病突变.     

一个中国人并多指(趾)畸形家系中HOXD13基因突变的检测

目的 在一个中国汉族并多指(趾)畸形家系中检测HOXD13基因致病突变.方法 通过PCR扩增HOXD13基因外显子序列,对产物进行直接测序及TA克隆测序寻找致病突变.结果 在患者中发现HOXD13基因外显子1的5'末端丙氨酸重复区内,具有27bp的不完全三核苷酸重复的插入突变,使其多聚丙氨酸链延长了9个丙氨酸残基.结论 HOXD13基因内9个丙氨酸残基的延展突变为该家系的致病突变.     

同型半胱氨酸、同型半胱氨酸诱导基因抗体及叶酸对人胚心肌细胞同型半胱氨酸诱导基因的表达及细胞增殖的影响

目的：研究同型半胱氨酸(HCY)、同型半胱氨酸诱导基因抗体(HCY-2Ab)及叶酸对人胚心肌细胞HCY-2表达及对心肌细胞增殖的影响。方法：采用免疫细胞化学、RT-PCR法体外测定人胚心肌细胞内HCY-2表达；用细胞计数法和MTT法对心肌细胞增殖的变化定量分析。结果：当HCY的浓度小于1.25mmol／L时，HCY-2的表达随着HCY浓度的增高而逐渐增强，HCY促进细胞的增殖；当HCY浓度超过1.25mmol／L时，则HCY-2的表达逐渐降低，HCY抑制细胞的增殖；加入HCY-2Ab或叶酸，HCY-2的表达减弱，同时抑制细胞的增殖。结论：HCY-2高表达时HCY对心肌细胞的增殖起促进作用；HCY-2低表达时则HCY、HCY-2Ab或叶酸抑制心肌细胞的增殖。     

先天性二尖瓣狭窄合并房间隔缺损一例

患者女性,20岁。发现心脏杂音19年,心悸、气短2年,时有双下肢水肿及腹胀。体检:二尖瓣面容,脉搏76次/min,血压13.3/8.0kPa(100/60mmHg),心率116次/min,律不整。胸骨左缘2、3肋间有Ⅱ/6级收缩期杂音,心尖部有双期杂音,股动脉枪击音     

长春市南关区2006年流行性出血热疫情分析

目的：分析南关区2006年流行性出血热发病特点及流行规律，为加强流行性出血热疫情的预警预测，制定有效防治措施提供依据。方法：用中国疾病预防控制系统中疾病监测信息报告管理系统对现住地址为南关区。终审日期为2006年1月1日～2006年12月31日报告的流行性出血热病例进行统计分析。结果：2006年1—12月流行性出血热发病数较去年同期呈现下降趋势。结论：继续加强对流行性出血热疫情的监测力度，采取行之有效的预防控制措施，以降低流行性出血热的发病率。     

早期康复对脑卒中偏瘫患者肢体功能及日常生活能力恢复的影响

目的 探讨早期康复治疗对脑卒中偏瘫患者肢体功能及日常生活能力(ADL)的影响.方法 选择急性脑卒中偏瘫患者96例,抽签随机分为康复组和对照组(每组48例).康复组在临床药物+针灸治疗的同时进行正规的康复训练,对照组给予临床药物+针灸治疗及未经指导的自我锻炼.分别于入选治疗前24 h及治疗后4周进行Fugl-Meyer积分、Barahel指数(BI)评定.结果 经4周治疗后,康复组Barahel指数(73.63 ±20.33),较治疗前(33.32±12.06)显著改善,与对照组治疗后(48.23±16.22)比较,差异有非常显著性意义(P＜0.01).康复组Fugl-Meyer上、下肢评分较对照组明显改善(P＜0.01).结论 急性脑卒中偏瘫患者进行早期康复治疗,能明显改善肢体运动功能,提高日常生活能力,提高病人的生活质量.     

野生型ADAR1蛋白与其R916W突变体在哺乳动物细胞中相互作用的研究

目的：应用酵母双杂交和哺乳动物双杂交系统研究野生型双链RNA腺苷酸脱氨基酶ADAR1蛋白（ADAR1^WT）与其突变体R916W（ADAR1^R916W）之间的相互作用，从而探讨ADAR1基因错义突变在遗传性对称性色素异常症中的分子致病机制。方法：通过RT-PCR方法从患者外周血白细胞中获得含ADAR1基因R916W突变的全长cDNA，将野生型和突变cDNA分别克隆到相关质粒载体上，利用Matchmaker^TM GAL4酵母双杂交系统3和CheckMate^TM哺乳动物双杂交系统检测蛋白单体间的相互作用。结果：在酵母细胞中未检测到野生型-野生型ADAR1蛋白及野生型-突变体ADAR1蛋白间的相互作用；与对照细胞相比，pBIND-ADAR1^WT和pACT-ADAR1^WT共转染的HeLa细胞中荧光素相对活性显著升高（P＜0.05）；与共转染pBIND-ADAR1^WT和pACT-ADAR1^WT的HeLa细胞比较，pBIND-ADAR1^R916W和pACT-ADAR1^WT共转染的细胞中荧光素相对活性明显降低（P＜0.05），为前者的66%。结论：在哺乳动物细胞中ADAR1^WT自身相互作用，ADAR1^WT和ADAR1^R916W突变体蛋白相互作用依然存在但作用明显减弱。     

儿童近视进展与视功能相关性的研究

我国青少年近视发病率逐年上升,呈现逐渐低龄化的趋势。本文旨在系统梳理各个视功能对近视及其进展的影响,聚焦调节功能、集合功能以及眼位这三个因素。通过对调节功能的调节幅度、调节灵敏度、调节反应、正相对调节和负相对调节等方面的深入研究,探讨了调节功能对近视进展的影响; 同时,从单纯性内、外隐斜,集合不足和集合过度,融像性功能聚散障碍,散开不足和过度几个方面,详细剖析了集合功能对近视进展的影响。最后通过对知觉性眼位和间歇性外隐斜两个方面介绍了眼位对近视进展的影响,以及其他因素对其的影响。文章旨在揭示影响近视及其进展的多方面视功能因素,明确调节功能、集合功能和眼位在其中的重要性。     

透皮吸收促进剂应用及研究的新进展

综述了透皮吸收促进剂的应用、促透机制的研究、新型透皮上促进剂的合成与筛选等。     

重症中暑患者并发MODS后的病情进展及治疗分析总结

<正>中暑是指人体在高温环境下,由于水和电解质丢失过多,散热功能衰竭引起的以中枢神经系统和心血管功能障碍为主要表现的热损伤性疾病[1]。中暑根据临床表现的轻重程度分为三级,分别是先兆中暑、轻症中暑和重症中暑。其中重症中暑又分为热痉挛、热衰竭和热射病。其中热射病是中暑中最为严重的类型。近年来,由于气温升高,人们工业生产活动的加剧,重症中暑发生率逐年增加,重症中暑