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62.
目的 研究探索致心律失常性右室心肌病(ARVC)家系与3个微卫星遗传标志的连锁关系,进行ARVC的基因定位。方法 选择微卫星遗传标志:D2S152、D14S252和D10S1664,对121例背景人群和5个中国人ARVC家系(家系编号1~5),用每个微卫星引物扩增家系和背景人群DNA的微卫星片段,在DNA手工测序电泳仪槽上进行恒功率变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染、读取等位基因片段,在常染色体显性和隐性两种遗传模式下进行连锁分析。结果 (1)根据D2S152的连锁资料,在常染色体显性遗传模式下,1~5号家系的连锁值(Logarithm of odd,LOD值)分别为2.17、-0.59、-∞(负无穷大)、-(表示此遗传模式下不支持连锁分析)、-∞,均为0=0。在常染色体隐性遗传模式下,1~5号家系的LOD值分别为-∞、-∞、-∞、-∞、0.18。(2)根据D14S252的连锁资料,在常染色体显性遗传模式下,1~5号家系的LOD值分别为-、-、-∞、-、0。在常染色体隐性遗传模式下,1~5号家系的LOD值分别为-∞、-0.81、-∞、-∞、0.09。(3)根据D10S1664的连锁资料,在常染色体显性遗传模式下,1~5号家系的LOD值分别为-、-、0.54、-、0.60。在常染色体隐性遗传模式下,1~5号家系的LOD值分别为-、-∞、-∞、-∞、-∞。结论 (1)1号家系与D2S152的连锁值已达2.17,连锁与不连锁的可能性之比为150:1,提示在D2S152附近存在ARVC的可能致病基因;排除3号家系与D2S152的连锁关系;需要收集更多资料才能决定2、4和5号家系是否与此位点连锁。(2)排除3号家系与D14S252的连锁,需要收集更多资料才能决定1、2、4和5号家系是否与此位点连锁。(3)5个家系与D10S1664的连锁关系都需收集更多资料。 相似文献
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目的以踝肱指数(ABI)和颈动脉内中膜厚度(IMT)为主要研究参数,探讨2型糖尿病(T2DM)患者外周血管病变(PAD)与颈动脉粥样硬化之间的关系。方法观察对象分为两组:(1)糖尿病合并PAD组(PAD组),59例;(2)糖尿病无PAD组,72例。比较两组IMT及颈动脉超声检测参数;并对ABI和IMT进行相关性分析。结果两组颈动脉斑块发生率相近(74.6%vs66.7%)。与无PAD组相比,PAD组IMT值较高,颈总动脉阻力指数升高,舒张期最大峰值流速及血流量显著下降。ABI与IMT呈显著负相关(r=-0.337,P〈0.01)。结论(1)糖尿病合并PAD患者,其颈动脉粥样硬化病变的程度重于糖尿病无PAD者,(2)糖尿病患者的IMT与ABI存在负相关。 相似文献
65.
心率变异性频谱分析诊断糖尿病心脏自主神经病变 总被引:13,自引:0,他引:13
目的早期发现糖尿病自主神经病变。方法应用24小时动态心电图心率变异性频谱分析检查了56例糖尿病合并或不合并心脏自主神经病变患者。结果常规检查有心脏自主神经病变组(DM2组)入睡后高频(HF)成份明显<无自主神经病变组(DM1组)<正常对照组(P<0.001),而卧位及入睡后低频(LF)成份又高于对照组(P=0.0001)。从卧位到立位状态LF/HF比值上升幅度在DM1组小于对照组。结论心率变异性频谱分析是一种敏感的诊断糖尿病自主神经病变的方法 相似文献
66.
中老年糖尿病患者下肢动脉病变与代谢异常的特点 总被引:16,自引:0,他引:16
目的分析糖尿病足病患者下肢动脉粥样硬化病变与代谢异常的关系。方法选择2型糖尿病患者362例,男性232例,女性130例,平均年龄(64.9±11.2)岁,平均糖尿病病程(9.2±7.5)年。通过动脉超声检查下肢股动脉、腘动脉和胫动脉病变情况,按照动脉病变程度将患者分为4组:对照组、斑块组、狭窄组(≥50%)和闭塞组。所有患者测定空腹血糖、糖化血红蛋白(GhbAlc)和血脂谱(总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白和高密度脂蛋白)等。结果 (1)斑块组和狭窄组患者GHbAlc 水平分别为(8.4±2.2)%和(8.7±2.1)%,与对照组(7.9+2.1)%比较,差异有统计学意义(P<0.05),狭窄组胆固醇和甘油三酯水平均比斑块组高(P<0.05和 P<0.01);(2)斑块组和狭窄组患者高血压、冠心病、眼底病变以及肾脏病变患病率显著高于对照组和闭塞组(P<0.05);(3)股动脉和腘动脉斑块病变患病率为77.8%和73.3%,高于胫动脉62.1%(P<0.01)。狭窄和闭塞病变主要发生在胫动脉,分别为29.1%和6.1%。结论中老年糖尿病患者股动脉、腘动脉和胫动脉斑块病变较常见,且动脉病变与代谢异常相关,应给予积极的干预治疗。 相似文献
67.
目的 观察常规体检无代谢异常的机关背景中老年人群糖耐量低减患病情况。方法 10 0 3 9名机关背景人群行常规体检 ,对筛查出的10 8名无代谢异常的中老年人群进一步行 75 g口服葡萄糖耐量试验 (OGTT)。 结果 10 8名受试者经 75 gOGTT检查 ,共检出DM 1人 (0 .93 % ) ,IGT 16人 (14 .81% ) ;IGT组年龄、收缩压、空腹血糖、OGTT 2h血糖、OGTT 2h胰岛素、甘油三酯及Homa IR均明显高于正常糖耐量(NGT)组 (P值分别 <0 .0 1,0 .0 5 ) ;logistic回归分析显示 ,本组研究人群发生IGT的危险因素为年龄、空腹血糖和甘油三酯水平 (P值均 <0 .0 1)。结论 常规体检无其他代谢异常的机关背景中老年人仍属IGT的高发人群 ,存在相对的胰岛素抵抗、高血压、高甘油三酯等病理生理状态 ,应积极开展IGT的早期筛查 ,早期干预。 相似文献
68.
69.
目的 探讨分阶段糖尿病达标管理(SDTM)模式对T2DM患者血糖的改善作用。方法分析2005-2010年进入江苏省省级机关医院糖尿病门诊SDTM管理的2581例T2DM患者基线状况。比较其中865例有6个月以上随访记录的患者,记录管理前后HbA1C和FBG的变化,并按不同HbA1c基线水平(〈6.5%,6.5%~7.4%,7.5%~8.4%,8.5%~9.4%及≥9.5%)分组,比较血糖变化。同时按不同起始降糖药物治疗方案进行分组,分析治疗前后药物使用的变化。结果管理后HbA1C和FBG分别降至(6.75±1.20)%和(6.64±1.39)mmol/L(P〈0.01)。HbA1c≥9.5%组(n=157)降至(7.52±1.54)%,改善患者比例达88%。胰岛素使用比例升至34%(P〈0.05),且胰岛素组HbA1C下降幅度最大,约0.94%(P〈0.01)。结论SDTM可有效改善T2DM患者HbA1C水平。 相似文献
70.
目的分析2型糖尿病(type 2 diabetic mellitus,T2DM)肾阴虚证的家族聚集性和遗传倾向。方法收集南京地区T2DM阴虚证患者(先证者)32例,32个家系共141例,运用家系分析的方法对肾阴虚的患病特征进行遗传分析,包括计算先证者一级亲属患病率、遗传度;并运用多因素回归分析的方法评估肾阴虚家族史在肾阴虚发生中的作用。结果T2DM肾阴虚先证者一级亲属肾阴虚患病率为33.71%,运用Falconer公式计算肾阴虚证的遗传度为80.6%。多因素Logistic回归拟合结果显示肾阴虚家族史在肾阴虚的发病中占有重要地位(OR=5.61,P=0.001),而T2DM本身并非肾阴虚的独立发病危险因素。结论T2DM肾阴虚证具有家族聚集倾向和遗传倾向,遗传因素与肾阴虚的发生有一定的关系;家系研究的方法是开展中医证侯与遗传因素关系研究较好的工具。 相似文献