26例脂质沉积性肌病的临床特点

目的 总结脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy LSM）的临床特征.方法 回顾性分析本院2009-2013年确诊的26例LSM患者的临床资料.结果 LSM主要临床特点为近端无力和运动不耐受,肌酶谱轻中度升高,肌电图呈肌源性损害或神经源性损害,肌肉MRI检查早期选择性累及大腿后组肌群,尿和血代谢可出现特异性改变,病理检查油红O染色显示空泡为大量脂滴充填,电镜证实肌纤维内脂滴堆积;积极治疗可好转,但病情易反复.结论 LSM临床表现不特异,肌活检是目前诊断LSM的重要方法,LSM患者肌肉MRI、尿和血代谢有特征性改变,基因检查可进一步明确病因.     

乙酰胆碱受体诱导实验性自身免疫性重症肌无力模型的建立

目的采用纯化乙酰胆碱受体(acetylcholine receptors,AChR)免疫大鼠和小鼠以建立实验性自身免疫性重症肌无力(experimental autoimmune myasthenia gravis,EAMG)动物模型。方法以亲和层析法从电鳐电器官提取和纯化AChR,并用其免疫接种Lewis大鼠和C57BL/6小鼠,观察接种动物的临床症状、电生理变化以及AChR抗体产生的情况。结果动物模型临床肌无力症状、翻转悬挂时间(小鼠,P<0.05)、重复神经电刺激(repetitive nerve stimulation,RNS)动作电位衰减率、抗体吸光度(P<0.05)及新斯的明试验均为阳性或有统计学意义。结论纯化电器官AChR作为免疫原,成功诱导产生EAMG动物模型。Lewis大鼠和C57BL/6小鼠均对AChR免疫易感而产生EAMG表现,7~8周龄的C57BL/6更易诱导出类似人类MG表现的EAMG。     

强直性肌营养不良临床特点分析

目的分析强直性肌营养不良(DM)的临床特点,以提高对DM疾病的认识及诊断水平。方法对21例DM患者的临床资料进行回顾性总结与分析。结果 21例患者均为慢性起病,以双手无力,活动不灵活起病多见,其中5例有家族史,部分病例伴有心脏、眼部、内分泌及中枢神经系统等其他多系统损害。19例行肌电图检查提示肌源性损害,其中16例发现有肌强直电位。10例行肌活检,主要表现为部分肌纤维萎缩,变性、坏死肌纤维,核内移及肌浆块形成,部分萎缩纤维内可见无结构胞浆体。1例强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因CTG重复序列分析发现拷贝数超过正常范围。结论 DM是一种主要累及肌肉系统,以肌强直、肌无力和肌萎缩为主要临床表现并伴有多系统损害的疾病。综合评估多系统损害并结合肌肉的电生理学及病理学检查,有助于提高对DM的认识;在有条件的医疗机构可以开展DM基因诊断,对DM确诊很有意义。     

急性粟粒型肺结核合并结核性脑膜脑炎的临床特征(附2例报道)

目的讨论急性粟粒型肺结核合并结核性脑膜脑炎的临床特点。方法回顾性分析2例急性粟粒型肺结核合并结核性脑膜脑炎患者的临床资料。结果本组患者为2例青年男性,分别为27、28岁,既往均无慢性结核感染的病史。2例患者临床表现主要为急性起病,高热、头痛,迅速出现严重的意识障碍,同时合并中枢神经系统实质受损。脑脊液检查呈细胞数、蛋白增高,显著低糖低氯化物的典型结核改变,胸部CT为双肺弥漫的大小、密度、分布均匀异常密度影,头部CT早期出现明显脑积水、细胞间质性水肿。临床诊断急性粟粒型肺结核合并结核性脑膜脑炎,抗结核治疗有效,但遗留了严重的神经系统后遗症。结论急性粟粒型肺结核血行感染中枢神经系统导致的结核性脑膜...     

重症肌无力患者院内肺部感染的相关因素分析

目的探讨重症肌无力(MG)患者院内肺部感染的危险因素和保护因素。方法回顾性分析228例MG住院患者的资料,分析发生院内肺部感染的相关因素。结果 MG患者院内肺部感染的发生率为15.8%。单因素Logistic回归分析发现与院内肺部感染相关的因素包括年龄(OR:1.609)、起病年龄(OR:1.648)、临床分型(OR:2.023)、吞咽困难(OR:3.064)、咳嗽无力(OR:9.000)、肌无力危象(OR:4.020)、糖皮质激素(简称"激素")用量(OR:2.180)、阿托品用量(OR:1.701)、新斯的明用量(OR:1.552)和辅助通气(气管切开或气管插管)(OR:1.716)等,多因素Logistic回归分析发现与院内肺部感染相关的因素包括起病年龄(OR:1.754)、咳嗽无力(OR:7.979)、激素用量(OR:2.334)、激素疗程(OR:3.031)、新斯的明用量(OR:0.407)、阿托品用量(OR:1.872)和辅助通气(OR:1.490)等。结论起病年龄大、咳嗽无力、大剂量应用激素、激素疗程长、大剂量应用阿托品及辅助通气等是MG患者发生院内肺部感染的危险因素,大剂量应用新斯的明为院内肺部感染的保护因素。     

31例儿童视神经炎的临床特点和转归分析

目的:总结儿童视神经炎(ON)的临床特点和预后。方法:回顾性分析2007年1月至2013年1月我院确诊为ON的患儿共31例(52眼)的临床资料及随访结果,比较不同临床特征对ON转化为多发性硬化(MS)或视神经脊髓炎(NMO)的影响。结果:10例(32.3%)病前1~3周有上呼吸道感染史,21例(67.7%)双眼起病,初诊视力下降至≤0.1共29眼(55.8%),13例(41.9%)出现视乳头炎;治疗后视力恢复至≥1.0者共21眼(40.4%)。平均随访时间为43.6月(12~84月),9例(29.0%)在随访期间转化为MS或NMO,其中6例诊断为MS,3例诊断为NMO。2组复发比例差异有统计学意义(P=0.015)。结论:儿童ON双眼起病多见,视力下降严重,治疗后恢复良好。     

重症肌无力的治疗进展

重症肌无力并非不治之症,只要得到及时、合理的治疗,大多数患者症状可减轻甚至完全缓解。本文比较详细地介绍重症肌无力的治疗方法,包括胆碱酯酶抑制剂治疗、肾上腺皮质激素治疗、化学免疫抑制剂治疗、血浆交换疗法、淋巴细胞交换疗法、胸腺切除术、胸腺放射治疗、大剂量丙种球蛋白静脉滴注疗法、免疫吸附疗法、造血干细胞移植疗法、抗个体基因型抗体治疗、免疫调节剂治疗、中医中药治疗及其他辅助治疗。     

C型Niemann-Pick病的临床特征及诊断

C型Niemann-Pick病(Niemann-Pick disease type C,NPC)是常染色体隐性遗传的致死性神经内脏脂质沉积性疾病,约95%由18号染色体的NPCI突变引起,少部分由14号染色体的NPC2(HEl)突变所致.     

利用Adeasy-1系统构建npcl基因非复制型腺病毒载体并鉴定

目的以复制缺陷的腺病毒为载体,细菌内同源重组法构建有npcl基因的腺病毒载体.方法利用限制性内切酶kpnl HindⅢ从带有朊病毒启动子的质粒prp-pro-mlpcl中切下目的基因npcl-1,克隆至穿梭质粒PAdtrack-CMV,再与PAdeasy-1在大肠杆菌BJ5183中进行同源重组,经抗性筛选和酶切鉴定的质粒再利用脂质体转染人293例细胞中扩增,利用Adeasy-1系统上的绿色荧光蛋白鉴定病毒,RT-PCR鉴定目的基因的表达.结果切酶切鉴定,正确的目的基因片断已克隆至穿梭质粒PAdtrack-CMV;卡那霉素进行抗性筛选及Pac Ⅰ酶切鉴定证实腺病毒重组质粒构建成功.Pac Ⅰ酶切线性化的重组质粒导入293细胞3d后见明显的绿色荧光蛋白表达.回收病毒,可重复感染293细胞,证实有感染能力的病毒颗粒包装成功.结论利用腺病毒载体系统Adeasy-1可构建能成功表达Pac Ⅰ基因的腺病毒载体,为对Niemann pick' s病C型的进一步研究提供了条件.     

杜氏肌营养不良症的临床表现与基因表型的关联

目的:分析杜氏肌营养不良症(DMD)患者的基因突变特点,探讨疾病的临床表现与基因型的关联。方法:回顾性分析52例DMD患者的临床表现和基因特点。结果:患者多表现为肢体无力、走路姿势异常,发育迟缓,部分患者伴智力下降,心脏功能减退等。多重链接探针依赖扩增技术发现基因检测无异常4例(7.69%),DMD基因缺失40例(76.9%),重复8例(15.3%)。基因突变发生在外显子45~55 22例(40.74%),2~19区域10例(19.23%)。48例基因异常患者中,符合阅读框架原则42例(87.5%)。结论:基因缺失的大小与临床症状的关系不大,病情严重程度关键取决于突变是否会破坏阅读框结构。基因突变越接近5'端对智力的影响越轻,越接近3'端对智力的影响越重。