Intracranial Hypertension Syndrome in Systemic Lupus Erythematosus： Clinical Analysis and Review of the Literature

In order to better understand the clinical manifestation of systemic lupus erythematosus （SLE） with intracranial hypertension syndrome （IHS）, we analyzed the clinical features and treatment of a typical SLE patient with IHS. SLE is one of the most unpredictable autoimmune diseases involving multiple organ systems that is defined clinically and associated with antibodies directed against cell nuclei. IHS is an uncommon manifestation of neuropsychiatric SLE （NPSLE） and is characterized by an elevated intracranial pressure, papilledema, and headache with occasional abducens nerve paresis, absence of a space-occupying lesion or ventricular enlargement, and normal cerebrospinal fluid chemical and hematological constituents. IHS has been reported in a few sporadic cases in patients with SLE worldwide, but rarely has been reported in China. In this study, a 34-year-old female SLE patient with IHS was. reported and pertinent literature reviewed. The clinical presentation, image logical features, and investigatory findings were discussed.     

家族性致死性失眠1例报道

<正>1临床资料患者,女,61岁,湖北省监利县人;因"失眠1年,精神异常4月,加重1周"于2011年1月来我科就诊。患者自2010年初始出现反复失眠、入睡难、易醒,并有枕部的持续性针刺样疼痛,接受针对失眠的治疗后无明显好转;2010年8月失眠症状进行性加重,并出现精神行为异常,表现为四肢不自主摸索     

C型Niemann-Pick病的临床特征及诊断

C型Niemann-Pick病(Niemann-Pick disease type C,NPC)是常染色体隐性遗传的致死性神经内脏脂质沉积性疾病,约95%由18号染色体的NPCI突变引起,少部分由14号染色体的NPC2(HEl)突变所致.     

利用Adeasy-1系统构建npcl基因非复制型腺病毒载体并鉴定

目的以复制缺陷的腺病毒为载体,细菌内同源重组法构建有npcl基因的腺病毒载体.方法利用限制性内切酶kpnl HindⅢ从带有朊病毒启动子的质粒prp-pro-mlpcl中切下目的基因npcl-1,克隆至穿梭质粒PAdtrack-CMV,再与PAdeasy-1在大肠杆菌BJ5183中进行同源重组,经抗性筛选和酶切鉴定的质粒再利用脂质体转染人293例细胞中扩增,利用Adeasy-1系统上的绿色荧光蛋白鉴定病毒,RT-PCR鉴定目的基因的表达.结果切酶切鉴定,正确的目的基因片断已克隆至穿梭质粒PAdtrack-CMV;卡那霉素进行抗性筛选及Pac Ⅰ酶切鉴定证实腺病毒重组质粒构建成功.Pac Ⅰ酶切线性化的重组质粒导入293细胞3d后见明显的绿色荧光蛋白表达.回收病毒,可重复感染293细胞,证实有感染能力的病毒颗粒包装成功.结论利用腺病毒载体系统Adeasy-1可构建能成功表达Pac Ⅰ基因的腺病毒载体,为对Niemann pick' s病C型的进一步研究提供了条件.     

乙酰胆碱受体诱导实验性自身免疫性重症肌无力模型的建立

目的采用纯化乙酰胆碱受体(acetylcholine receptors,AChR)免疫大鼠和小鼠以建立实验性自身免疫性重症肌无力(experimental autoimmune myasthenia gravis,EAMG)动物模型。方法以亲和层析法从电鳐电器官提取和纯化AChR,并用其免疫接种Lewis大鼠和C57BL/6小鼠,观察接种动物的临床症状、电生理变化以及AChR抗体产生的情况。结果动物模型临床肌无力症状、翻转悬挂时间(小鼠,P<0.05)、重复神经电刺激(repetitive nerve stimulation,RNS)动作电位衰减率、抗体吸光度(P<0.05)及新斯的明试验均为阳性或有统计学意义。结论纯化电器官AChR作为免疫原,成功诱导产生EAMG动物模型。Lewis大鼠和C57BL/6小鼠均对AChR免疫易感而产生EAMG表现,7~8周龄的C57BL/6更易诱导出类似人类MG表现的EAMG。     

大鼠脑缺血模型制作过程中麻醉方法的选择与应用

在制作Wistar大鼠大脑中动脉阻塞(MCAO)模型时观察不同麻醉剂对其生理指标的影响,以便合理选择和使用麻醉剂。研究正常及分别用水合氯醛、苯巴比妥钠,戊巴比妥钠、乌拉坦麻醉大鼠及麻醉后气管切开辅助通气大鼠的呼吸、肛温、脑温、心电图、动脉血压、血气及酸碱度等指标,表明水合氯醛、苯巴比妥钠及乌拉坦对体温、呼吸、血气及酸碱度有明显影响,保温及辅助通气后上述异常得到改善。结果说明常用麻醉剂对Wistar大鼠的生理指标有明显影响,在制作MCAO过程中需密切监测各项生理功能并及时纠正。戊巴比妥钠对大鼠生理机能影响最小,可优先选用。     

僵人综合症1例报道

正僵人综合征(stiff-person syndrome,SPS)是一种以躯体中轴部肌肉进行性、波动性僵硬伴阵发性痉挛为特征的中枢神经系统少见疾病;突然的刺激可引起痛性痉挛发作,而睡眠时症状可消失。早期表现缺乏特异性,易出现误诊。现将我院诊治的1例SPS患者报道如下。1临床资料患者,女,23岁,因"腰部肌肉僵硬1年"入院。1年前无明显诱因出现腰背部阵发性疼痛,卧床休息不能缓解。3 d后出现腰背部肌肉僵硬,同时弯腰、     

31例儿童视神经炎的临床特点和转归分析

目的:总结儿童视神经炎(ON)的临床特点和预后。方法:回顾性分析2007年1月至2013年1月我院确诊为ON的患儿共31例(52眼)的临床资料及随访结果,比较不同临床特征对ON转化为多发性硬化(MS)或视神经脊髓炎(NMO)的影响。结果:10例(32.3%)病前1~3周有上呼吸道感染史,21例(67.7%)双眼起病,初诊视力下降至≤0.1共29眼(55.8%),13例(41.9%)出现视乳头炎;治疗后视力恢复至≥1.0者共21眼(40.4%)。平均随访时间为43.6月(12~84月),9例(29.0%)在随访期间转化为MS或NMO,其中6例诊断为MS,3例诊断为NMO。2组复发比例差异有统计学意义(P=0.015)。结论:儿童ON双眼起病多见,视力下降严重,治疗后恢复良好。     

26例脂质沉积性肌病的临床特点

目的 总结脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy LSM）的临床特征.方法 回顾性分析本院2009-2013年确诊的26例LSM患者的临床资料.结果 LSM主要临床特点为近端无力和运动不耐受,肌酶谱轻中度升高,肌电图呈肌源性损害或神经源性损害,肌肉MRI检查早期选择性累及大腿后组肌群,尿和血代谢可出现特异性改变,病理检查油红O染色显示空泡为大量脂滴充填,电镜证实肌纤维内脂滴堆积;积极治疗可好转,但病情易反复.结论 LSM临床表现不特异,肌活检是目前诊断LSM的重要方法,LSM患者肌肉MRI、尿和血代谢有特征性改变,基因检查可进一步明确病因.     

强直性肌营养不良临床特点分析

目的分析强直性肌营养不良(DM)的临床特点,以提高对DM疾病的认识及诊断水平。方法对21例DM患者的临床资料进行回顾性总结与分析。结果 21例患者均为慢性起病,以双手无力,活动不灵活起病多见,其中5例有家族史,部分病例伴有心脏、眼部、内分泌及中枢神经系统等其他多系统损害。19例行肌电图检查提示肌源性损害,其中16例发现有肌强直电位。10例行肌活检,主要表现为部分肌纤维萎缩,变性、坏死肌纤维,核内移及肌浆块形成,部分萎缩纤维内可见无结构胞浆体。1例强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因CTG重复序列分析发现拷贝数超过正常范围。结论 DM是一种主要累及肌肉系统,以肌强直、肌无力和肌萎缩为主要临床表现并伴有多系统损害的疾病。综合评估多系统损害并结合肌肉的电生理学及病理学检查,有助于提高对DM的认识;在有条件的医疗机构可以开展DM基因诊断,对DM确诊很有意义。