他克莫司治疗重症肌无力1例报道

1 临床资料患者,女,23岁,因反复发作全身无力3年余于2006年6月5日第1次入我院.患者3年前出现双侧眼睑下垂,视物模糊,呼吸费力,吞咽困难,四肢活动无力,当时在外院行新斯的明实验阳性,胸腺CT提示胸腺稍增大,诊断为重症肌无力Ⅱb型,服用激素及胆碱酯酶抑制剂后呼吸费力、吞咽困难、四肢无力等症状缓解,随后四肢无力反复发作,使用激素、环磷酰胺、环孢霉素、硫唑嘌呤、丙球等治疗,效果不佳,症状波动明显,并出现肌无力危象,行气管切开,稳定后出院,服用激素及胆碱酯酶抑制剂控制,现再次出现乏力.     

The Clinical Study and HLA Genotyping of 112 Familial Myasthenia Gravis Patients

Ｉｔｈａｓｂｅｅｎｗｅｌｋｎｏｗｎｔｈａｔｍｙａｓｔｈｅｎｉａｇｒａｖｉｓ（ＭＧ）ｉｓａＴｃｅｌ－ｍｅｄｉａｔｅｄｓｐｏｒａｄｉｃａｕｔｏｉｍｍｕｎｅｄｉｓｅａｓｅｄｉｒｅｃｔｅｄａｇａｉｎｓｔｎｉｃｏ－ｔｉｎｉｃａｃｅｔｙｌｃｈｏｌｉｎｅｒｅｃｅｐ...     

皮肤成纤维细胞Filipin染色诊断C型Niemann—Pick病

目的 建立皮肤成纤维细胞filipin染色诊断C型Niemann-Pick病(NPC)方法.方法 原代培养小鼠皮肤成纤维细胞,用脂蛋白缺乏血清(LPDS)培养5 d后,与人低密度脂蛋白(LDL)共培养24 h,经filipin染色并共聚焦照相.结果 纯合子小鼠(NPC-1-/-)小鼠组核周有密集的蓝色未酯化胆固醇聚集,而野生型小鼠(NPC-1+/+)核周无未酯化胆固醇聚集.结论 通过filipin染色可诊断NPC病.     

C型Niemann-Pick病的诊断及两个基因新突变位点的发现

目的 寻找特异性诊断C型Niemann-Pick病(NPC)的方法 .方法 对2例临床上高度疑似NPC的患者进行特征性皮肤成纤维细胞培养及filipin染色,并通过基因分析确诊.同时对134名健康人进行了第3号外显子突变区限制性内切酶分析和140名健康人第5号外显子直接测序.结果 皮肤成纤维细胞filipin染色显示未酯化胆固醇异常聚集在细胞核周围并伴细胞膜染色降低.基因分析表明1例患者为错义复合杂合型NPC1基因突变,分别为M1142T(3425T＞C)、R1186H(3557T＞C).另一例也为复合杂合型NPC1突变,分别为Q88H(264G＞T)及469_470insGT,后两种突变均为新发现的突变类型.对健康人进行的测序均未发现上述改变,排除了多态性的可能.结论 皮肤成纤维细胞filipin染色能特异性诊断NPC,敏感性高.基因诊断最可靠,有条件的单位应开展.     

重症肌无力被动转移动物模型的研究

目的 :探讨血清阳性 (SPMG)和阴性重症肌无力 (SNMG)被动转移动物模型 (P EAMG)的异同。方法 :用ELISA法将重症肌无力 (MG)患者分为SNMG和SPMG两组 ,然后分别用两组患者血清制作P EAMG ,观察两组小鼠的临床表现、电生理及神经肌接头(NMJ)的改变。结果 :SPMG和SNMG组小鼠均表现出明显的肌无力症状 ,低频重复电刺激出现明显衰减反应 ,但SNMG组小鼠肌无力症状较SPMG组明显为轻 ,SPMG和SNMG组小鼠NMJ处棕黄色沉积物明显减少、变细短。结论 :SNMG和SPMG均是自身抗体介导的自身免疫性疾病 ,但两者不完全相同     

家族性致死性失眠症临床及相关特征(附1例报道)

目的研究1例家族性致死性失眠症(Familial Fatal Insomnia,FFI)的临床及相关特征。方法分析家族性致死性失眠症患者的临床特征、动态脑电图正电子发射计算机断层扫描及基因测序等相关检查结果。结果朊蛋白基因分析基因D178N突变,并与129Met等位基因连锁;动态脑电图检查未见睡梭波出现,慢波睡眠明显减少;正电子发射计算机断层扫描显示丘脑代谢明显降低。结论家族性致死性失眠症具有特征性的临床、基因学、动态脑电图及正电子发射计算机断层扫描影像学改变。     

表现为神经系统功能障碍的甲基丙二酸尿症1例

甲基丙二酸尿症（methylmalonic acidemia）是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病,为常染色体隐性遗传病。本文报道了1例表现为神经系统功能障碍的甲基丙二酸尿症,并复习相关文献。1临床资料患者,女,17岁,因“智力低下16年,双下肢无力6年”于2009年1月8日入院。患者自幼智力低下,少语,反应迟钝。于2002年3月无明显诱因出现双下肢无力,生活自理困难。     

重症肌无力相关基因研究进展

重症肌无力(myasthenia gravis,MG)是一种细胞免疫依赖的、主要以乙酰胆碱受体抗体(AChRAb)介导的神经-肌肉接头处的自身免疫反应性疾病,其病因不明,可能由遗传因素和环境因素相互作用引起。     

14-3-3蛋白在神经疾病中的临床研究

114-3-3蛋白的生理特性和检测方法14-3-3蛋白是高度保守的酸性蛋白家族,其分子量在25～30Kda,有7种亚型,分别为β、ε、γ、η、σ及τ,由不同的基因编码,各亚型之间有高度的同源性。它们几乎在所有的组织中表达,在神经系统中含量最丰富,约占全部可溶性蛋白质的1%。所有神经元、星形胶质细胞、少突胶质细胞、小胶质细胞的胞浆与胞核中都有表达。14-3-3蛋白对众多的靶蛋白具有调节作用,主要依赖于磷酸化方式。14-3-3蛋白主要参与信号转导、细胞内蛋白质的转运、细胞增殖周期和凋亡的调节、细胞骨架构建等,尚有一些作用目前还不清楚。1.114-3…