The Clinical Study and HLA Genotyping of 112 Familial Myasthenia Gravis Patients

Ｉｔｈａｓｂｅｅｎｗｅｌｋｎｏｗｎｔｈａｔｍｙａｓｔｈｅｎｉａｇｒａｖｉｓ（ＭＧ）ｉｓａＴｃｅｌ－ｍｅｄｉａｔｅｄｓｐｏｒａｄｉｃａｕｔｏｉｍｍｕｎｅｄｉｓｅａｓｅｄｉｒｅｃｔｅｄａｇａｉｎｓｔｎｉｃｏ－ｔｉｎｉｃａｃｅｔｙｌｃｈｏｌｉｎｅｒｅｃｅｐ...     

先天性重症肌无力患者的临床及免疫学研究

自１９９３年以来诊治的２１００例重症肌无力（ＭＧ）病例中,发现有３７例患者呈先天性发病,来自９个家系,对这些呈家系发病患者的临床、免疫学及家系特征进行了研究,结果表明,这类患者的临床及免疫学特征不同于其他类型的ＭＧ,其遗传方式符合常染色体遗传,并发现２个家系呈典型显性遗传。认为这类先天性重症肌无力不属于自身免疫性疾病,而是由其他原因所致的神经肌肉接头传递障碍性疾病,遗传因素在发病中起决定作用。     

强的松治疗重症肌无力对TCR V β亚家族表达及CDR3谱型的影响

目的 探讨重症肌无力(MG)患者T细胞受体(TCR)β链(Vβ)亚家族优势表达及β链3号互补决定区(CDR3)的长度谱型特点；研究强的松治疗MG患者前后TCR Vβ优势表达及β链CDR3长度谱型特点的变化。方法 通过逆转录聚合酶链式反应扩增MG患者外周血循环T细胞中不同亚家族含CDR3的大片段，分析亚家族的表达，并经基因扫描(长度谱型分析)分析CDR3谱型。结果 MG患者外周血TCR Vβ6、8、12、15亚家族呈倾斜性分布，且部分亚家族T细胞呈现单克隆或寡克隆增殖；强的松治疗后症状明显改善，倾斜性分布现象在缓解期逐渐恢复正常。结论 TCR Vβ6、8、12、15亚家族可能与MG症状有关；强的松类肾上腺皮质激素药治疗MG的机制可能是通过改变TCR Vβ亚家族表达以及抑制病理性T细胞克隆增殖而发挥作用。     

重症肌无力被动转移动物模型的研究

目的 :探讨血清阳性 (SPMG)和阴性重症肌无力 (SNMG)被动转移动物模型 (P EAMG)的异同。方法 :用ELISA法将重症肌无力 (MG)患者分为SNMG和SPMG两组 ,然后分别用两组患者血清制作P EAMG ,观察两组小鼠的临床表现、电生理及神经肌接头(NMJ)的改变。结果 :SPMG和SNMG组小鼠均表现出明显的肌无力症状 ,低频重复电刺激出现明显衰减反应 ,但SNMG组小鼠肌无力症状较SPMG组明显为轻 ,SPMG和SNMG组小鼠NMJ处棕黄色沉积物明显减少、变细短。结论 :SNMG和SPMG均是自身抗体介导的自身免疫性疾病 ,但两者不完全相同     

14-3-3蛋白在神经疾病中的临床研究

114-3-3蛋白的生理特性和检测方法14-3-3蛋白是高度保守的酸性蛋白家族,其分子量在25～30Kda,有7种亚型,分别为β、ε、γ、η、σ及τ,由不同的基因编码,各亚型之间有高度的同源性。它们几乎在所有的组织中表达,在神经系统中含量最丰富,约占全部可溶性蛋白质的1%。所有神经元、星形胶质细胞、少突胶质细胞、小胶质细胞的胞浆与胞核中都有表达。14-3-3蛋白对众多的靶蛋白具有调节作用,主要依赖于磷酸化方式。14-3-3蛋白主要参与信号转导、细胞内蛋白质的转运、细胞增殖周期和凋亡的调节、细胞骨架构建等,尚有一些作用目前还不清楚。1.114-3…     

甘露醇用于脑出血的疗效与安全性评价

［摘要］目的 研究甘露醇在脑出血急性期的每天用药次数、单次剂量及疗程,观察其降低颅内压的疗效及不良反应. 方法 脑出血患者197例分为A、B组.A组142例,给予20%甘露醇125 mL,iv, q 6 h; B组55例,给予20%甘露醇250 mL, iv, q 6 h.连续使用14 d.所有病例均按斯堪底维亚神经评分表（简称SS）评分,并动态监测临床疗效及其对尿素氮（BUN）、肌酐（Cr）等的变化和血尿情况. 结果 A、B组在使用不同剂量的甘露醇后其临床疗效基本相同,对尿素氮、肌酐影响不明显, A、B组出现血尿概率分别为53.5%和85.5%. 结论 临床上脑出血急性期应用甘露醇有效,剂量对神经功能评分有明显影响, 低剂量对肾功能的影响较小,建议根据患者的情况进行个体化治疗.     

血浆交换疗法在神经内科的临床应用

我们应用血浆交换疗法治疗3例神经科危重病人,其中格林-巴利综合征2例,重症肌无力1例,经治疗后均获得了快速而显著的效果。血浆交换疗法虽然可以发生一些并发症,但只要采取必要的防治措施,这种疗法还是比较安全的。     

维生素D依赖型钙结合蛋白D28k及MC6蛋白异常与C型尼曼-皮克病小鼠神经元骨架病理改变

目的探讨C型尼曼-皮克病(NPC)小鼠模型神经元病变时,维生素D依赖型钙结合蛋白D28k(calbindin D28k)和MC6蛋白异常表达与神经元细胞骨架病变之间的相关性。方法利用免疫组化、免疫荧光标记以及免疫印迹等方法检测NPC1小鼠和野生型对照组小鼠(各8只)脑组织不同部位神经元变性过程中calbindin D28k及MC6蛋白表达,细胞骨架蛋白抗有丝分裂活化蛋白激酶-2(MAP2)和神经丝(neurofilament,NF)的病理变化。结果NPC1小鼠4周龄时,calbindin D28k表达为0·68±0·32,稍微高于野生型小鼠(0·53±0·20,P=0·665),以后5~8周龄的连续变化0·71±0·33,1·22±0·73均低于对照组的1·20±0·47和2·28±1·42(P=0·34,0·045)。NPC1鼠小脑浦肯野神经元发生变性早期,calbindin D28k蛋白表达增高,晚期表达降低。小脑白质、脑干、基底节和部分大脑中出现异常calbindin D28k蛋白颗粒和MC6蛋白。异常的MC6蛋白与calbindin D28k高度共表达。相同部位的神经元NF也明显病理改变。浦肯野神经元则没有发现MC6以及MAP2、NF病理改变。结论calbindin D28k在NPC1小鼠神经元变性早期可能有短暂的神经元保护作用。随着病程发展calbindin D28k表达异常,并与MC6蛋白密切相关。两者均与神经元细胞骨架结构破坏明显相关。浦肯野细胞变性与MC6和MAP2、NF关系不大。由此推测calbindin D28k参与NPC1小鼠模型神经元细胞骨架病变机制;同时,浦肯野神经元变性、死亡的途径与其他的神经元可能不同。