神经细胞周期调控异常与神经系统疾病

细胞的生长、分化、增殖和死亡都受到细胞周期的精细调控。中枢神经系统的很多疾病,包括急性损伤和神经退行性病变等,都与神经细胞细胞周期的非正常激活有关。细胞周期的激活导致星形胶质细胞分化和小胶质细胞活化增殖,参与胶质疤痕形成,诱导炎性因子产生,这些构成中枢神经系统疾病的重要病理过程。另外,处于终末分化的神经元如果异常再进入细胞周期,神经元将走向死亡而不是增殖。虽然在不同的神经系统疾病中有多种细胞周期机制的参与,但神经元异常进入细胞周期而导致神经元死亡是许多获得性和神经退行性疾病的共同病理机制之一。本文首先详尽介绍细胞周期在神经发育中扮演的角色,然后着重讨论神经细胞周期异常调控与中枢神经系统疾病。在卒中和外伤等急性中枢神经系统损伤时,常可观察到神经元凋亡,这通常与神经元细胞周期被阻断在G1-S期有关。在Alzheimer病、帕金森病、肌萎缩侧索硬化和C型尼曼匹克病等神经退行性疾病中,一定数量的神经元完成了DNA合成,但细胞周期却停留在G2／M期。本文还将对中枢神经系统疾病中神经元死亡相关的细胞周期机制的研究进展进行总结。     

糖皮质激素在神经系统疾病中的应用

糖皮质激素（简称激素）在神经系统疾病的治疗中应用广泛,其疗效与剂量、疗程密切相关,且可能导致诸多副反应,故规范化使用激素尤为重要。国内外虽有基本原则指导,但目前未形成统一方案。本文提拟目前比较认可的治疗方案,希望能提供给临床医生一定的参考。     

重症肌无力合并自身免疫性脑炎两例临床分析并文献复习

目的 观察重症肌无力(MG)合并自身免疫性脑炎(AE)的临床特点及疗效,并探讨其共病机制及治疗方法.方法 报道作者医院收治的两例MG合并AE患者的临床资料,结合文献分析其发病特点、实验室检查、疗效及预后等.结果 两例MG患者分别合并抗α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异唑丙酸受体(AMPAR)脑炎和抗富亮氨酸重复序列...     

中华医学会第三届全国老年期痴呆和抑郁症学术会议纪要

中华医学会第三届全国老年期痴呆与抑郁症学术会议于2003年8月23～26日在江西省九江市召开。会议共收到了122篇交流论文和讲座，内容涉及到老年期及抑郁症的临床及基础研究进展等。与会代表111名，大会主席郭玉璞致开幕词，许贤豪致闭幕词。大会共有讲座10个，交流论文17篇。     

正常血钾型周期性麻痹1例报道及相关文献复习

目的探讨正常血钾型周期性麻痹(normoKPP)的病因、诊断及治疗.方法分析1例确诊为normoKPP患者的临床表现及其辅助检查结果与治疗,并复习相关文献.结果患者周期性发作四肢迟缓性瘫痪,发作期血钾正常,大量生理盐水治疗有效.结论normoKPP是常染色体显性遗传的离子通道病,依据其临床表现及相关辅助检查及基因分析诊断可确诊.     

中药复方扶正强筋片治疗重症肌无力的前瞻性研究

目的 探讨复方中药制剂扶正强筋片治疗重症肌无力（MG）的有效性、安全性及使用时机。方法 收集2004-02—2004-04确诊的164例MG患者，随机分为A组（泼尼松＋溴吡斯的明）、B组（泼尼松＋溴吡斯的明＋扶正强筋片）和C组（扶正强筋片），评估扶正强筋片的起效时间、疗效、使用时机及其不良反应。结果 单用扶正强筋片组于治疗后1个月左右起效，至观察终点有效率为46．9％；扶正强筋片在泼尼松减量或停药时能明显减少患者复发率，B组（10．5％）和C组（6．67％）复发率明显低于A组（31．3％）（P〈0．01），并能减少上呼吸道感染的发生率，且无明显不良反应。OssermanⅠ型患者疗效与性别、年龄及伴发病无明显相关性。结论 单用扶正强筋片治疗MG疗效不肯定，但与泼尼松联用能减少不良反应发生，在泼尼松减量或者停药时可有效预防症状反跳。     

C型Niemann-Pick病的诊断及两个基因新突变位点的发现

目的 寻找特异性诊断C型Niemann-Pick病(NPC)的方法 .方法 对2例临床上高度疑似NPC的患者进行特征性皮肤成纤维细胞培养及filipin染色,并通过基因分析确诊.同时对134名健康人进行了第3号外显子突变区限制性内切酶分析和140名健康人第5号外显子直接测序.结果 皮肤成纤维细胞filipin染色显示未酯化胆固醇异常聚集在细胞核周围并伴细胞膜染色降低.基因分析表明1例患者为错义复合杂合型NPC1基因突变,分别为M1142T(3425T＞C)、R1186H(3557T＞C).另一例也为复合杂合型NPC1突变,分别为Q88H(264G＞T)及469_470insGT,后两种突变均为新发现的突变类型.对健康人进行的测序均未发现上述改变,排除了多态性的可能.结论 皮肤成纤维细胞filipin染色能特异性诊断NPC,敏感性高.基因诊断最可靠,有条件的单位应开展.     

胸腺切除治疗重症肌无力手术时机的选择

为探讨胸腺切除治疗重症肌无力合适的手术时机,对同济医院胸心外科1981年～1996年运用胸腺切除术治疗的74例重症肌无力患者进行回顾性临床分析.对照组5例,为1983年以前在病情不稳定期和未经皮质激素治疗的情况下手术的患者;研究组69例,为1983年～1996年在病情稳定期和用皮质激素治疗1个月以后进行手术的患者,其中肌无力危象9例,均在血浆交换后1周内手术.结果发现术后近期加重反应发生率研究组为14.5%,对照组为80.0%(P＜0.01);术后总缓解率研究组为82.6%,对照组为20.0%(P＜0.01);死亡率研究组为10.1%,对照组为80.0%(P＜0.01),1例失访.研究组手术后疗效明显优于对照组.结果显示重症肌无力患者选择在病情稳定期,皮质激素治疗1个月后和肌无力危象血浆交换治疗后6～10 d以内手术,能提高手术安全性及近、远期疗效.     

重症肌无力相关基因研究进展

重症肌无力(myasthenia gravis,MG)是一种细胞免疫依赖的、主要以乙酰胆碱受体抗体(AChRAb)介导的神经-肌肉接头处的自身免疫反应性疾病,其病因不明,可能由遗传因素和环境因素相互作用引起。