一例Chediak-Higashi综合征血细胞形态学探讨

一例Ｃｈｅｄｉａｋ－Ｈｉｇａｓｈｉ综合征血细胞形态学探讨区丽群陈加历患儿，男性，１岁６个月。外周血象：ＷＢＣ４．８×１０９／Ｌ，ＲＢＣ３．７２×１０１２／Ｌ，Ｈｂ８２ｇ／Ｌ，ＢＰＣ２９×１０９／Ｌ。白细胞分类：中性分叶核粒细胞０．１１，淋巴细胞０．８...     

β地贫CD41-42突变杂合子复合缺失型α地贫双重杂合子的基因检测与血液学分析

目的了解β地中海贫血(地贫)CD41-42(-TCTT)杂合子(β41-42杂合子)复合缺失型α地贫双重杂合子在本地区β41-42杂合子个体中的检出情况及其临床血液学表现.方法分别采用单管多重PCR与反向点杂交法检测缺失型α地贫与β地贫基因,常规进行血细胞分析及其它地贫筛查试验.结果 144例β41-42杂合子有8例同时复合缺失型α地贫杂合子,其中7例(4.9%)携带有α地贫1基因(αα/--SEA),1例(0.69%)携带有缺失型HbH基因(-α3.7/--SEA).7例复合α地贫1患者的MCV均都高于另外136例单纯的β41-42杂合子的MCV平均值(63.53fl); 而对携带有HbH基因的样本进行pH8.6与6.5的血红蛋白电泳时都无法找到HbH区带.结论诊断β41-42杂合子复合α地贫双重杂合子的患者时,如只依赖其临床表现和常规的实验室检查结果作为筛查诊断的指标,容易会出现有病患的α或β地贫基因漏诊的情况.     

65例血红蛋白H病电泳及血液学分析

目的 分析血红蛋白H病(HbH病)在血红蛋白电泳及血液学中的特点。方法 应用血红蛋白电泳及血液学实验分析65例HbH病。结果 所有HbH病例碱性电泳时均在HbA前出现一快速区带，经酸性电泳证实为HbH区带。50．7％(33／65例)可见HbBart‘‘‘‘s区带，16．9％(11／65例)可见HbCS(HbConstant Spring)区带，HbA及HbA2量降低。Hb、MCV、MCH、及红细胞脆性结果均明显降低，RET明显增高。结论 HbH病在血红蛋白电冰及血液学中均出现明显改变。     

MCV、MCH、RDW及红细胞脆性试验联合应用在地中海贫血诊断中的作用

目的　探讨MCV、MCH、RDW及红细胞脆性试验联合应用在地中海贫血中的诊断意义。方法　健康对照组 30例 ,地中海贫血杂合子携带者 12 0例 ,应用SysmexSE 90 0 0全自动血细胞分析仪检测红细胞MCV、MCH、RDW。用一管法测定红细胞脆性。结果 :病人组MCV、MCH、及红细胞脆性结果均降低 ,与正常对照组比较有显著差异 (P <0 0 1)。 80 %病例符合MCV降低 /RDW正常的标准。结论 :MCV、MCH、RDW及红细胞脆性试验联合应用对地中海贫血有诊断意义。可作为简单、方便、快速、较准确的筛查方法。     

应用G6PD/6PGD比值法检测育龄夫妇6-磷酸葡萄糖脱氢酶

目的了解佛山地区育龄夫妇的6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症的发生率。方法应用G6PD／6PGD比值法检测8057例育龄夫妇的G6PD缺乏。结果4008例男性受检者中，G6PD缺乏的227例，4049例女性受检者中检出146例，检出率分别是5．66％和3．57％，总检出率为4．63％。结论佛山地区G6PD缺乏症有较高的发生率。在育龄夫妇中进行G6PD缺乏症的筛查，并及早采取措施，是减轻新生儿病理性黄疸发生率和核黄疸发生率的有效途径。比值法简单、快速、较准确，是G6PD缺乏症筛查较理想的方法。     

遗传性球形红细胞增多症并发肾上腺异位造血一例

患者,女,２２岁。１０日前无明显诱因出现黄疸,于当地医院检查肝功能,发现胆红素增高;ＣＴ检查示“肝内占位病变、脾大”。于１９９７年５月３０日到本院就诊。本院ＣＴ提示“右肾上腺肿瘤,脾肿大”,入住本院泌尿外科。患者出生后２个月时曾被某市儿童医院诊断为“黄疸性肝炎”,治愈出院。平时间有排深黄色尿液及巩膜黄染。查体：发育正常,皮肤、粘膜轻度黄染,全身表浅淋巴结无肿大,腹平软,肝肋缘下２ｃｍ、质中、无触痛,脾肋缘下５ｃｍ、边缘钝、表面光滑、无触痛,右上腹深压痛、未扪及明显肿物。实验室检查：Ｈｂ９３ｇ／Ｌ…     

广东佛山地区β地中海贫血基因突变类型分析

目的　了解广东佛山地区 β地中海贫血基因突变类型及其频率。方法　应用反向点杂交法检测 16种 β地贫点突变基因。结果　 4 30例中检出 10种 β地贫基因突变类型 ,按其发生率高低排列为 :CD4 1/ 4 2 188例 ,占 4 3 7% ;IVS -nt6 5 410 7例 ,占 2 4 4 % ;TATAnt- 2 84 3例 ,占 10 0 % ;CD174 2例 ,占 9 8% ;CD71/ 72 18例 ,占 4 2 % ;CD4 311例 ,占 2 5 % ;TATA - 2 95例 ,占 1 2 % ;CD1- 15例 ,占 1 2 % ;βE 4例 ,占 0 9% ;CD2 7/ 2 83例 ,占 0 6 % ,4例为未知类型。结论　佛山地区 β地贫突变频率与广东省已有的研究资料数据较接近 ,但也有一定差异。     

血红蛋白H病的血红蛋白电泳及血液学特征

血红蛋白(Hb)是存在于红细胞中具有重要生理功能的蛋白质,它由一个珠蛋白分子和四个亚铁血红素结合而成。每一个珠蛋白分子有两种不同的珠蛋白肽链成双结合构成一种Hb的类型。人类Hb主要有以下几种珠蛋白肽链:α、β、γ、δ链,构成正常成人的HbA(2α2β),HbA2(2α2δ),HbF(2α     

生化仪直接测定G6PD活性的临床应用

目的 探讨在全自动生化仪上直接测定葡萄糖六磷酸盐脱氢酶(G6PD)活性对检测G6PD缺乏的可靠性.方法 同时用生化仪上直接测定G6PD活性、G6PD/6PGD比值法及高铁血红蛋白还原率法(MHB-RT)对246例成人标本进行检测分析.结果 MHB-RT阳性检出率最高为8.13%,直接酶活性法与G6PD/6PGD比值法有较好的符合率,二者对G6PD缺乏的检出率同为6.1%,但2例用比值法测定结果为可疑的女性样本(高度怀疑为杂合子),直接酶活性法测定结果分别为1 613、1 669 μ/L,在正常参考范围的低值.结论 在全自动生化仪上直接测定G6PD活性,可用于临床G6PD缺乏的筛查,对于女性样本酶活性在1 300～2 000 μ/L者,建议同时用G6PD/6PGD比值法检测,以提高杂合子的检出率.     

地中海贫血患者血液MCV、MCH、RDW及红细胞脆性试验的探讨

目的　探讨 MCV、MCH、RDW及红细胞脆性试验联合应用在地中海贫血中的诊断意义。方法　健康对照组 30例 ,地中海贫血杂合子携带者 1 2 0例 ,应用 Sysmex SE90 0 0全自动血细胞分析仪检测红细胞 MCV、MCH、RDW,用一管法测定红细胞脆性。结果　病人组 MCV、MCH及红细胞脆性结果均降低 ,与正常对照组比较有显著差异 ( P<0 .0 1 )。80 %病例符合 MCV↓ /RDW正常。结论　MCV、MCH、RDW及红细胞脆性试验联合应用对地中海贫血有诊断意义 ,可作为其简单、方便、快速、较准确的筛查方法