长沙市社区人群控烟试点研究

目的 总结长沙市社区人群控烟试点研究经验。方法 1997年1月,在长沙市整群随机抽取189名吸烟者进行综合控烟研究。结果 有167人随访至研究结束（1999年11月）,随访率为88．36％,其中有31人完全戒烟,占18．56％;86人吸烟量减少,占51．5％;仅有50人吸烟不变或增加,占29．94％。人均每天吸烟量从16．61支降至11．40支（P＜0．001）;人均KAB水平提高了27．88（P＜0．001）。结论 对社区人群进行综合性控烟干预是有效和可行的,亦是预防脑血管病的重要预防措施之一。     

载脂蛋白B基因C7673T多态与有家族聚集现象脑出血的关系

目的 探讨载脂蛋白B基因(apolipoprotein B,apo B)C7673T多态与长沙地区汉族人群有家族聚集现象脑出血的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法和DNA直接测序法检测长沙地区汉族15个有家族聚集现象脑出血家系117名成员、93例散发脑出血患者和100名正常对照者的apoB基因C7673T多态;氧化酶法测定血清甘油三酯、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平,酶联免疫吸附法测定脂蛋白(a)浓度,免疫比浊法测定apoB100及apoA Ⅰ浓度.结果 (1)家系组脑出血患者组及其Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级亲属组、散发脑出血组和对照组apoB基因C7673T多态T等位基因频率分别为0.176、0.136、0.058、0.048、0.081、0.040.(2)家系组脑出血患者组及其Ⅰ级亲属组apoB基因C7673T多态T等位基因频率显著高于对照组(P＜0.01,P＜0.01),而家系组Ⅱ、Ⅲ级亲属组与对照组相比差异无统计学意义(P＞0.05);家系组脑出血患者组apoB基因C7673T多态T等位基因频率显著高于散发脑出血组(P＜0.05).(3)家系组脑出血患者组及散发脑出血组中,apoB基因C7673T多态TC基因型较CC基因型的总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇显著增高,而高密度脂蛋白胆固醇显著降低(P＜0.05),其它指标差异无统计学意义(P＞0.05).结论 apoB基因C7673T多态T等位基因可能与长沙地区汉族人群有家族聚集现象脑出血有关;apoB基因C7673T多态T等位基因可能通过改变血脂水平影响脑出血的发生发展.     

伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病一家系

先证者男，42岁，因“右侧肢体无力1年余”于2005年4月8日就诊于我院门诊。患者于2004年3月20号晨醒后感右侧肢体无力，讲话不清楚，无饮水呛咳。在当地医院诊断脑梗死，给予疏血通等治疗，于发病第6天完全恢复正常，其后继续服用阿司匹林100mg／d和中药3个月。2004年11月30日晨醒后再次感右侧肢体无力，并头昏、恶心，右手麻木。当地医院诊断脑梗死，给予阿司匹林及其他治疗后头昏及右侧肢体无力明显好转，右手麻木未见明显改善。     

TNFSF4基因多态性RS3861950与无症状颈动脉易损斑块易感性研究

目的 进一步明确肿瘤坏死因子超家族第4成员(TNFSF4)基因单核苷酸多态性(SNP)在无症状颈动脉易损斑块中的作用,以及对动脉粥样硬化性脑梗死早期预警的意义。方法 利用颈动脉超声筛选无脑卒中症状和体征的颈动脉易损斑块患者510例(病例组),以及性别年龄匹配的无颈动脉易损斑块的健康体检人群485例(对照组),采用TAQMAN-PCR方法检测TNFSF4基因SNP rs3850641、rs3861950基因型。结果 两位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡检验。TNFSF4基因rs3861950位点CC/TT基因型在病例组和对照组中分别为7.1%/57.8%和2.8%/67.6%,两者差异有统计学意义(χ²=25.28,P< 0.000 1);C/T等位基因频率两组比较差异亦有统计学意义(χ²=9.13,P=0.003;OR=1.41,95%CI:1.12～1.76)。TNFSF4 基因rs3850641位点AA/GG基因型在病例组和对照组中分别为68.7%/3.4%和64.8%/31.4%,两者差异无统计学意义(χ²=1.73,P=0.42);A/G等位基因频率两组比较差异亦无统计学意义(χ²=1.47,P=0.225;OR=1.16,95%CI:0.92～1.46)。结论 TNFSF4基因SNP位点rs3861950可能与中国湖南省人群颈动脉易损斑块形成的发生密切相关。TNFSF4基因多态性可参与大动脉粥样硬化型脑梗死的发生。     

中枢神经系统黑色素细胞病变的临床与病理特征

目的:探讨中枢神经系统黑色素细胞病变的临床与病理特征.方法:分析2例神经皮肤黑色素沉着症(NCM)和4例原发性脑膜黑色素瘤(PLM)患者的临床表现、影像学资料及术中与病理所见. 结果:6 例患者均以颅高压、癫痫为主要临床特征,CT或MRI有不同程度异常发现;2例NCM自出生后即有全身皮肤多处大片黑色素痣;4例PLM则无皮肤色素沉着及黑色斑块,其脑组织病理报告均发现脑膜黑色素瘤细胞. 结论:颅高压、癫痫性发作是中枢神经系统黑色素细胞病变主要临床表现,皮肤损害、影像学改变对诊断有重要价值.     

Duchenne型进行性肌营养不良30例临床与病理分析

目的 探讨Duehenne型进行性肌营养不良(DMD)的临床与病理特征,为其早期诊断与治疗提供帮助.方法 对30例经免疫组化测定Dystrophin蛋白而确诊的患者的临床与病理资料进行回顾性分析.结果 本组患者平均年龄6.9岁,5例有家族史,2例伴有智力障碍.25例患者可见典型双下肢腓肠肌肥大,Cower征阳性25例,鸭步21例,翼状肩胛18例.30例患者血清肌酶升高,以肌酸激酶(CK)升高为主.28例行肌电图检查提示肌源性损害,肌肉活检示典型肌营养不良病理表现,其中5例可见肌纤维分裂及漩涡状肌纤维,4例NADH染色可见虫噬状肌纤维,ATP染色2例Ⅰ型肌纤维优势,1例Ⅱ型肌纤维优势,ORO染色部分肌纤维脂肪成分轻度增高9例.结论 DMD起病年龄较早,肌无力为其主要临床症状,血清酶学与肌电图检查有助于诊断,结合肌肉活检可明确诊断.     

连枷臂综合征的临床特征分析

目的探讨连枷臂综合征(FAS)的临床特征。方法回顾性分析2010-06-01—2011-12-01我院神经内科收治的8例FAS患者的临床资料并总结其临床特征。结果 8例患者主要临床特征以上肢近端的肌肉萎缩为主,中老年发病〔平均发病年龄(48.2±4.8)岁〕,男性多发(男女比例为7∶1)。首发症状以双侧上肢无力居多(62.5%),可伴有肌束颤动等。肌电图检查表现为广泛的(3个或3个节段以上)神经源性损害。肌肉活检标本8例均可见肌纤维萎缩,7例出现同型肌纤维群组化,3例可见靶纤维。结论 FAS患者病情发展相对缓慢、生存时间更长,可能是肌萎缩侧索硬化的临床变异型,其发病可能与基因异常及种族相关。     

中国3个城市社区人群脑卒中死亡及其类型分布特征

目的　分析我国脑卒中死亡类型分布特征。方法　采用设平行对照的社区人群脑卒中危险因素综合干预研究 ,在长沙、北京和上海 3个城市社区 30万人群中 ,对 14 0 7例脑卒中死亡病例进行分型诊断。结果　脑卒中死亡病例中因出血性卒中、缺血性卒中和难分类型卒中死亡的分别占 6 0 .6 %、38.7%和 0 .7%。各年龄组出血性卒中死亡比例均在 5 0 %以上 ,出血性卒中在起病后 2 8d内 (特别是 2 4h内 )死亡比例显著高于缺血性卒中 (P <0 .0 5 )。结论　出血性卒中仍是卒中死亡的主要原因。以防治高血压为重点的脑血管病综合措施对降低脑卒中的死亡已起积极作用     

年轻人脑出血110例病因分析

目的 :探讨年轻人脑出血的病因和危险因素。方法 :选择 110例经过影像学证实为脑出血且年龄介于 15～ 4 4岁的患者 ,分析其危险因素、出血部位和发病原因。结果 :最常见的危险因素是高血压 (39.1% )和高甘油三酯血症(38.7% )。出血部位分别是基底节出血 38例 ,脑叶出血 34例 ,其他部位出血 38例。发病原因 :高血压病 4 1例 ,脑血管畸形 (含动静脉畸形、海绵状血管瘤及其他血管畸形 ) 18例 ,动脉瘤 2例 ,肿瘤 6例 ,其他 3例 ,原因不明 4 0例。结论 :高血压病、脑血管畸形和肿瘤是年轻人脑出血的常见原因 ,高血压和高甘油三酯血症是常见危险因素     

脑梗死患者PPARγmRNA表达变化和脑梗死体积关系的研究

目的探讨脑梗死患者PPARγ mRNA表达变化和脑梗死体积的关系.方法序贯收集2002年7月～2003年1月在湘雅医院神经内科就诊的发病3天以内的符合入选标准的脑梗死患者32例,同时收集相匹配的同期体检者30例作对照.用RT-PCR法测定两组对象空腹周围血淋巴细胞PPARγ mRNA表达情况.所有脑梗死患者依据发病后48～72小时CT检查结果,计算脑梗死体积.结果脑梗死患者和对照组PPARγ mRNA表达值分别为0.238±0.05和0.841±0.07,两组比较差异显著;脑梗死患者PPARγ mRNA表达和脑梗死体积呈负相关(r=-0.664,P＜0.001).结论发病3天内脑梗死患者周围血淋巴细胞PPARγ mRNA表达下调,并和脑梗死体积呈负相关.