载脂蛋白B基因C7673T多态与有家族聚集现象脑出血的关系

目的 探讨载脂蛋白B基因(apolipoprotein B,apo B)C7673T多态与长沙地区汉族人群有家族聚集现象脑出血的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法和DNA直接测序法检测长沙地区汉族15个有家族聚集现象脑出血家系117名成员、93例散发脑出血患者和100名正常对照者的apoB基因C7673T多态;氧化酶法测定血清甘油三酯、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平,酶联免疫吸附法测定脂蛋白(a)浓度,免疫比浊法测定apoB100及apoA Ⅰ浓度.结果 (1)家系组脑出血患者组及其Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级亲属组、散发脑出血组和对照组apoB基因C7673T多态T等位基因频率分别为0.176、0.136、0.058、0.048、0.081、0.040.(2)家系组脑出血患者组及其Ⅰ级亲属组apoB基因C7673T多态T等位基因频率显著高于对照组(P＜0.01,P＜0.01),而家系组Ⅱ、Ⅲ级亲属组与对照组相比差异无统计学意义(P＞0.05);家系组脑出血患者组apoB基因C7673T多态T等位基因频率显著高于散发脑出血组(P＜0.05).(3)家系组脑出血患者组及散发脑出血组中,apoB基因C7673T多态TC基因型较CC基因型的总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇显著增高,而高密度脂蛋白胆固醇显著降低(P＜0.05),其它指标差异无统计学意义(P＞0.05).结论 apoB基因C7673T多态T等位基因可能与长沙地区汉族人群有家族聚集现象脑出血有关;apoB基因C7673T多态T等位基因可能通过改变血脂水平影响脑出血的发生发展.     

长沙市居民营养素摄入量和心脑血管病某些危险因素变化的分析

目的 :分析社区居民营养素摄入量和心脑血管病危险因素水平的变化。方法 :“八五”期间在长沙市开福区 10万自然人群中开展了社区心脑血管病危险因素综合性预防研究。结果 :长沙市 35～ 74岁居民平均每日脂肪摄入量过高 ,碳水化合物摄入量偏低。SBP在干预区及对照区干预后仍有增高 ;干预后干预区 TG水平有下降 ,对照区有上升 ;DBP、BMI在两区干预后均有下降 ;TG水平在两区干预后均有上升。GL U和 HDL- C在两区干预后均显著下降(P<0 .0 5 )。结论 :通过在社区进行心脑血管病综合防治可使一些危险因素水平下降 ,但危险因素能否持续下降 ,还有待于进一步观察与研究     

长沙市社区人群控烟试点研究

目的 总结长沙市社区人群控烟试点研究经验。方法 1997年1月,在长沙市整群随机抽取189名吸烟者进行综合控烟研究。结果 有167人随访至研究结束（1999年11月）,随访率为88．36％,其中有31人完全戒烟,占18．56％;86人吸烟量减少,占51．5％;仅有50人吸烟不变或增加,占29．94％。人均每天吸烟量从16．61支降至11．40支（P＜0．001）;人均KAB水平提高了27．88（P＜0．001）。结论 对社区人群进行综合性控烟干预是有效和可行的,亦是预防脑血管病的重要预防措施之一。     

MDM2启动子309位点多态性与胶质母细胞瘤易感性的关系

目的探讨MDM2基因启动子309位点多态性与胶质母细胞瘤（GBM）易感性的关系。方法应用PCR—RFLP技术分析95例GBM患者和95例健康对照者的MDM2启动子SNP309的基因型。结果MDM2 SNP309G／G基因型与T／T或T携带者（TT和TG）相比，均能增加GBM的患病风险（P〈0．05）。结论MDM2启动子309位点多态性与GBM易感性相关，其中SNP09G等位基因能增加CBM的患病风险。     

p47phox基因第6外显子多态性与长沙市汉族人群脑出血的关联研究

目的探讨p47phox基因第6外显子A566G(Asn166Asp)多态性与湖南省长沙市汉族人群脑出血的关系。方法采用PCR-单链构象多态技术和DNA直接测序法检测湖南省长沙市汉族人群110例脑出血患者、10个脑出血家系成员110例和100名健康对照者的p47phox基因第6外显子A566G多态性,同时检测血脂水平。结果脑出血组及脑出血家系组A566G(Asn166Asp)多态基因频率分布与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。脑出血家系组中患病组和未患病组及脑出血组的A566G多态分布与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。脑出血组中各基因型血脂水平与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论湖南省长沙市汉族人群p47phox基因A566G多态性可能与脑出血的易患性无关。     

Duchenne型进行性肌营养不良30例临床与病理分析

目的 探讨Duehenne型进行性肌营养不良(DMD)的临床与病理特征,为其早期诊断与治疗提供帮助.方法 对30例经免疫组化测定Dystrophin蛋白而确诊的患者的临床与病理资料进行回顾性分析.结果 本组患者平均年龄6.9岁,5例有家族史,2例伴有智力障碍.25例患者可见典型双下肢腓肠肌肥大,Cower征阳性25例,鸭步21例,翼状肩胛18例.30例患者血清肌酶升高,以肌酸激酶(CK)升高为主.28例行肌电图检查提示肌源性损害,肌肉活检示典型肌营养不良病理表现,其中5例可见肌纤维分裂及漩涡状肌纤维,4例NADH染色可见虫噬状肌纤维,ATP染色2例Ⅰ型肌纤维优势,1例Ⅱ型肌纤维优势,ORO染色部分肌纤维脂肪成分轻度增高9例.结论 DMD起病年龄较早,肌无力为其主要临床症状,血清酶学与肌电图检查有助于诊断,结合肌肉活检可明确诊断.     

血小板内皮细胞黏附分子-1基因Asn563Ser多态及血浆可溶性血小板内皮细胞黏附分子-1与脑梗死的关系

动脉粥样硬化性脑梗死(atherosclerotic cerebral infarction,ACI)是一种多基因病,其分子机制和致病基因尚不清楚.我们探讨血小板内皮细胞黏附分子-1(platelet endothelial cell adhesion molecule-1,PECAM-1)基因的Asn563Ser多态及血浆可溶性PECAM-1(sPECAM-1)水平与ACI的关系.     

年轻人脑出血110例病因分析

目的 :探讨年轻人脑出血的病因和危险因素。方法 :选择 110例经过影像学证实为脑出血且年龄介于 15～ 4 4岁的患者 ,分析其危险因素、出血部位和发病原因。结果 :最常见的危险因素是高血压 (39.1% )和高甘油三酯血症(38.7% )。出血部位分别是基底节出血 38例 ,脑叶出血 34例 ,其他部位出血 38例。发病原因 :高血压病 4 1例 ,脑血管畸形 (含动静脉畸形、海绵状血管瘤及其他血管畸形 ) 18例 ,动脉瘤 2例 ,肿瘤 6例 ,其他 3例 ,原因不明 4 0例。结论 :高血压病、脑血管畸形和肿瘤是年轻人脑出血的常见原因 ,高血压和高甘油三酯血症是常见危险因素     

脑梗死患者PPARγmRNA表达变化和脑梗死体积关系的研究

目的探讨脑梗死患者PPARγ mRNA表达变化和脑梗死体积的关系.方法序贯收集2002年7月～2003年1月在湘雅医院神经内科就诊的发病3天以内的符合入选标准的脑梗死患者32例,同时收集相匹配的同期体检者30例作对照.用RT-PCR法测定两组对象空腹周围血淋巴细胞PPARγ mRNA表达情况.所有脑梗死患者依据发病后48～72小时CT检查结果,计算脑梗死体积.结果脑梗死患者和对照组PPARγ mRNA表达值分别为0.238±0.05和0.841±0.07,两组比较差异显著;脑梗死患者PPARγ mRNA表达和脑梗死体积呈负相关(r=-0.664,P＜0.001).结论发病3天内脑梗死患者周围血淋巴细胞PPARγ mRNA表达下调,并和脑梗死体积呈负相关.     

自发性脑出血住院患者急性期血糖回顾性分析

本文探讨自发性脑出血患者急性期血糖值升高的临床意义。结果表明,血糖值与脑出血量之间明显相关,血糖升高组意识障碍发生率、死亡率及并发症发生率明显高于血糖正常组(P<0.01),近期死亡组患者血糖值和血糖异常率显著高于存活组。显示自发性脑出血急性期患者出现高血糖,出血量大、病情重、预后差、死亡率高。