胎儿超声心动图诊断胎儿右室型心肌致密化不全1例报告并文献复习

心肌致密化不全(noncompaction of the ventricular myocarclium, NVM)是以心室内异常粗大的肌小梁和交错的深陷隐窝为特征的一种心肌病, 可孤立存在或与其他先天性畸形并存。胎儿期右室型心肌致密化不全在国内外均罕见报道。现将南华大学附属第一医院所诊断的1例右室型心肌致密化不全报道如下。     

同源序列对CYP2A13基因SNP研究的影响

背景与目的已有研究表明:细胞色素P450酶2A13(cytochrome P4502A13,CYP2A13)在单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与疾病关联中起重要作用。细胞色素P450酶是一组同工酶,基因序列间有高度的同源性,可能对SNP分析产生影响。本研究初步探讨同源序列对CYP2A13基因SNP研究的影响。方法应用Taqman探针检测573例人群rs8192789位点的分布,采用BLAST方法分析引物结合序列。对60例样本的CYP2A13序列进行测序,进一步进行了TA克隆测序,应用BLAST方法分析了克隆测序结果。结果rs8192789位点在573例人群中只有3例为TT纯合型,其余均为CT杂合型,BLAST分析为同源序列导致。60例人群CYP2A13部分序列测序结果完全一致,有大量套峰,101氨基酸位点处没有dbSNP数据库中报道的SNP位点。克隆测序为247bp、235bp两个片段。结论CYP2A13的同源序列对SNP研究造成了干扰,部分SNP位点可能是不存在的。     

肺癌家族聚集性的系统评价

背景与目的四十多年前Tokuhata和Lilienfeld首次从流行病学的角度证实肺癌的家族聚集现象。随后的多个研究也证实了家族聚集现象是肺癌危险性的一个家族性成分,但研究结果并不完全一致。本研究旨在进一步分析和评价一级亲属患肺癌者在肺癌发生中的作用。方法检索PubMed、CENTRAL、中国生物医学文献数据库系统(CBM)、中国期刊全文数据库(CNKI)、中文科技期刊全文数据库(VIP)等收集国内外公开发表的肺癌家族聚集性的病例对照研究。采用RevMan version4.2统计软件对各研究结果进行分析,计算其合并优势比和95%可信区间。结果纳入合并分析的文献共有28篇,分析结果表明:肺癌先证家系一级亲属患肺癌的风险是对照家系一级亲属的1.88倍(P<0.001)。分层分析,先证家系的父亲、母亲及兄弟姐妹患肺癌的风险分别是对照家系的1.62倍(P<0.001)、1.96倍(P<0.001)和1.92倍(P<0.001);吸烟和非吸烟先证者一级亲属患肺癌的风险分别是对照组中吸烟者和非吸烟者一级亲属患肺癌的1.73倍(P<0.001)和1.42倍(P=0.02);女性和男性肺癌先证者一级亲属患肺癌的风险性分别是...     

非小细胞肺癌中EGFR基因状态的检测对EGFR-TKIs疗效的预测价值

近几年,表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)是肿瘤学药物研发的一个重要靶点。EGFR的小分子抑制剂(tyrosine kinase inhibitors,TKIs)成为目前非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)靶向治疗的热点。临床研究表明,EGFR-TKIs的临床疗效存在明显的个体差异,EGFR分子的存在状态影响TKI的疗效。EGFR外显子突变、EGFR拷贝数增加的患者对TKI的疗效较好,而存在KRAS突变患者提示对TKI耐药。     

经胸壁超声心动图联合B型尿钠肽原水平检测对全身性感染患者心功能的评估

目的：探讨不同心功能分级的全身性感染患者B型尿钠肽原（BNP）水平,并利用经胸壁超声心动图检测患者心室结构、血流动力学及心脏功能,阐明全身性感染患者心力衰竭（心衰）的变化特点。方法：回顾性分析114例全身性感染患者的临床资料,根据是否发生心衰分为心衰组（n=35）和非心衰组（n=79）,检测所有患者血浆BNP水平;利用经胸壁超声心动图检测患者左室舒张末内径（LVIDD）和左室射血分数（LVEF）值;采用Killip分级法对所有患者进行心功能分级,并与血浆BNP水平和LVEF值进行相关性分析;分析采用BNP水平检测、经胸壁超声心动图检查和BNP水平检测联合经胸壁超声心动图检查诊断全身性感染并发心衰的灵敏度和特异度。结果：心衰组患者血浆BNP水平和LVIDD值均明显高于非心衰组（t=8.985,P=0.039;t=11.459,P=0.028）,LVEF值明显低于非心衰组（t=9.852,P=0.031）;全身性感染患者心功能Killip分级与血浆BNP水平呈明显正相关关系（r=0.90,P<0.05）,与LVEF值呈明显负相关关系（r=-0.785,P<0.05）;BNP检测联合经胸壁超声心动图检查诊断全身性感染并发心衰的灵敏度和特异度均高于单独BNP水平检测联和经胸壁超声心动图检查（P<0.05）。结论：经胸壁超声心动图联合BNP水平检测可明显提高诊断全身性感染并发心衰的灵敏度和特异度。     

EGFR突变的肺腺癌患者中Rb和磷酸化Rb的表达及临床特征分析

背景与目的 Rb作为重要的抑癌基因,调控细胞周期的进程.各种原因导致的Rb功能异常均可导致细胞的持续过度增殖从而导致肿瘤的发生.Rb蛋白表达缺失或减弱及过度磷酸化是Rb功能异常的重要机制.具有突变的表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因是肺腺癌重要的驱动基因,在肺癌的发生发展中起着重要的作用.本研究目的在于探讨Rb在EGFR突变的肺腺癌中的存在状态.方法 取23例具有EGFR突变的肺腺癌标本,用免疫组化的方法分析Rb、pRb-780、pRb-795表达状态及临床特征.结果在23例EGFR突变的肺腺癌患者中Rb蛋白表达缺失/减弱频率为69.6%,pRb-780、pRb-795过表达的频率分别为73.9%、69.6%.23例患者均存在Rb表达缺失/减弱或Rb过度磷酸化.进一步分析发现,pRb-780过表达在晚期患者中发生更多(P=0.022);pRb-795过表达在晚期患者中发生更多,但无统计学差异(P=0.074).结论 在EGFR突变的肺腺癌患者中,频繁发生Rb的表达缺失/减弱或过度磷酸化,Rb功能异常是EGFR突变肺腺癌患者重要的发病机制.     

超声多普勒血流探测仪测定2型糖尿病患者踝肱指数的临床研究

目的 探讨2型糖尿病患者踝肱指数(ABI)异常与其并发症之间的关系,为临床诊断提供依据。方法选取2013年2月~2014年3月本院收治的220例2型糖尿病患者(T2DM)为研究对象,采用回顾性分析方法,运用超声多普勒血流探测仪测定T2DM患者ABI,根据ABI值将所有患者分为3组:高ABI组(ABI≥1.3);低ABI组(ABI<0.9);正常组(0.9≤ ABI<1.3)。同时对患者的总胆固醇(TC)等生化指标进行检测,并记录并发症的发生情况。结果220例T2DM中,ABI值异常共48例,ABI值异常发生率为21.82%,其中,高ABI组共17例(7.73%),低ABI组共31例(14.09%)。3组患者的甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、糖化血红蛋白(HbAlc)、高密度脂蛋白—胆固醇(HDLC)、低密度脂蛋白—胆固醇(LDLC)水平以及大血管、微血管病变的发生率之间差异均具有显著性(P<0.05)。结论ABI值较低的T2DM患者发生慢性并发症的风险更高,ABI异常能够较好预测血管病变的发生,对T2DM患者尽早采取有效的临床治疗措施具有重要意义。     

超声联合磁共振成像在宫颈癌疗效评估中的应用

目的 探讨超声联合磁共振成像(MRI)在宫颈癌疗效评估中的应用价值。方法 回顾性分析2010年1月至2015年8月100例临床诊断为宫颈癌患者的临床资料,100例患者均进行治疗前后超声及影像学检查。结果 超声和MRI检查均能较好地显示肿块大小、宫颈间质浸润、宫旁浸润、阴道侵犯及淋巴结转移情况。且肿块大小显示情况具有很好的一致性。结论 超声联合MRI对宫颈癌疗效评估具有较高价值,有助于临床对病情的评估。     

孤立性心室肌致密化不全的超声心动图特征分析

目的分析孤立性心室肌致密化不全（INVM）的超声心动图特征,评价超声心动图对该病的诊断价值。方法对28例INVM患者常规行超声心动图检查,观察心室肌各节段的组织结构和血流分布等特征性超声心动图表现,观察测量其受累节段非致密化心肌与致密化心肌的厚度,并计算两者比值。结果28例INVM患者二维超声显示受累的心室肌节段可见粗大的肌小梁及其间深陷的隐窝,彩色多普勒显示隐窝内血流缓慢,且与心腔相通。最常受累的节段为心尖段及侧壁、后壁、下壁的中间段。结论超声心动图能显示INVM特征性的异常表现,并能对受累的节段作出准确的判断,是INVM首选的检查方法。