肥厚性心肌病患者QTc的变化及其意义

肥厚性心肌病患者ＱＴｃ的变化及其意义石家庄市河北省医院刘文玲，王小平，谢晓莉，穆瑞平，刘坤申，黄希正ＱＴ间期延长在药物中毒、先天性长ＱＴ间期综合征、急性心肌梗塞［ＳｃｈｗａｒｔｚＰＪ，ＷｏｌｆＳ．ＱＴｉｎｔｅｒｖａｌｐｒｏｌｏｎｇａｔｉｏｎａｓｐｒｅ...     

致心律失常型心肌病危险分层

致心律失常型心肌病(ACM)为一种进展性的遗传性心肌疾病[1],是35岁以下人群发生室性心律失常和心源性猝死(SCD)的主要原因。ACM可以累及一或两侧心室,公认的典型亚型——致心律失常型右室心肌病(ARVC)以右室为主,但新近发现发病时即可     

长QT综合征治疗进展研讨会纪要

由中国生物医学工程学会心脏起搏与电生理分会主办、北京大学人民医院心内科和胸外科承办的“长ＱＴ综合征治疗进展研讨会”于 2 0 0 1年 12月 1～ 2日在北京举行。参加这次会议的有来自澳大利亚查尔斯斯塔特大学的著名心内科专家ＬｅｘｉｎＷａｎｇ教授 ,来自中国台湾省台南市立医院的国际交感神经切除术协会顾问Ｃｈｉｅｎ ＣｈｉｈＬｉｎ教授 ,以及来自全国各地这一领域的老中青专家共 10 0多人。自从 1999年底专科分会成立长ＱＴ综合征 (ｌｏｎｇＱＴｓｙｎ ｄｒｏｍｅ,ＬＱＴＳ)全国注册协作组以来 ,我国ＬＱＴＳ的研究取得了长足的进…     

尼卡地平对冠心病心绞痛患者TXB_2、6-keto-PGF_(1α)及血液流变学影响

血小板活性增高、前列环素(PGI_2)—凝血噁烷A_2(TXA_2,血栓素A_2)代谢失常及纤溶活性异常在冠心病发生和发展中,均有重要作用。钙拮抗剂抑制血小板聚集和影响TXA_2/PGI_2平衡,可能是其对冠心病治疗作用机制之一。     

心包穿刺置管引流40例经验

本文报道心包穿刺引流40例,采用20号穿刺针从剑突下穿刺,然后从针腔置入硅胶管引流,简单、快速、安全,适于中至大量积液长时间保留引流。未见严重并发症。     

37例长QT综合征家系先证者的研究报告

本课题组调查到长QT综合征 (LQTS)家系 37个 ,共 2 5 9例家庭成员 ,其中发病 5 2例 ,死亡 12例。现将 37例先证者的临床资料分析报告如下。1.资料与方法 :LQTS的诊断按照 1993年Schwartz等提出的标准确诊。 37个家系分别来自我国东部的 14个省区 ,其中 16个家系由全国LQTS注册小组提供 ,其余为到本院就诊的患者。对先证者同步记录 6导联或 12导联心电图。2 .结果 :先证者首次发病年龄 0 5～ 6 2 (2 3 3± 16 2 )岁。性别以女性居多 ,男∶女比例 9∶2 8。发病症状有晕厥 (6 1 3% )、黑 (16 1% )、心悸 (19 4 % )、胸闷 (2 2 6 % …     

致心律失常性右室发育不良/心肌病:从分子遗传学到临床

致心律失常性右室发育不良/心肌病是一种近几年来受到广泛关注的遗传性心肌病,分子遗传学研究已发现的相对明确的致病基因有8个,基因筛查和功能研究有了新的进展。此病的诊断比较困难,尤其是早期诊断,现多采用国际上常用的诊断标准,诊断的灵敏度有待提高。治疗的主要目的是降低心律失常发生率,防止猝死,包括生活方式改变、药物、射频消融和埋藏式心脏复律除颤器。     

口腔颌面部神经纤维瘤13例报告

神经纤维瘤是来源于神经内,外膜、束膜和神经鞘细胞的良性肿瘤之一,是一种先天性发育障碍性畸形。有一定遗传因素的疾病。神经纤维瘤不但多发生于头、面、颈部,而全身的表皮、骨骼、内脏等均可发病。本病又是一种先天性发生、幼年发病、青春期生长迅速的疾病。     

长QT综合征的KVLQT1基因L191P突变的电生理特性研究

目的长QT综合征(10ngQTsyndrome,LQTS)是由于编码心脏离子通道的基因突变导致相应的离子通道功能异常而引起的一组综合征.最近我们通过单链构象多态性(Single Strand Confor-mation Polymorphism,SSCP)和PCR-DNA直接测序方法分别对国内30余个长QT综合征家系的先证者进行基因筛查,在对KvLQT1跨膜编码区S2-S6的检测时发现细胞质内的S2-S3区内的L191P突变.该研究拟采用分子克隆、转基因、细胞电生理等方法,与野生型KvLQT1(KvLQT1-WT)对照,对L191P基因突变(KvLQT1-L191P)进行表达和功能检测.方法以野生型(WT)KvLQT1的cDNA作为模板应用重组PCR诱变法制备突变,并经过测序验证.野生型和突变型cDNA克隆至pcDNA3.1质粒中,应用脂质体转染方法分别瞬时转染至人胚胎肾细胞(HEK293)中,绿色荧光蛋白质粒作为标记物共转染.转染后24～48小时后,选择孤立的荧光细胞,应用全细胞膜片钳技术记录表达电流.所有数据均采用Pulse软件采集,并应用Origin、SPSS和Prism软件进行数据处理.比较野生型和突变型基因表达电流的幅值和激活特征的差异.结果KvLQT1-WT的最大表达电流为(1248±250)pA,电流密度(59.4±11.9)pA/pF,KvLQT1-L191P的表达电流为(432±102)pA,电流密度(20.6±4.9)pMpF,二者相比具有显著差异(P＜0.01).KvLQT1-L191P的最大电流较KvLQTl-WT降低幅度达65.4%.与Kv-LQT1-WT相比,KvLQT1-L191P的最大尾电流也显著降低[(532±89)pA比(272±42)pA,P＜0.01].激活动力学曲线未发现KvLQT1-WT和KvLQT1-L191P突变型的半激活电压有明显差异[(34.4±10.6)mV比(47.9±18.2)mV,P＞0.05];二者的斜率也无显著差异(27.7±9.6比39.2±10.8,P＞0.05).结论携带572T＞C基因突变的患者KvLQT1亚基191位的氨基酸由亮氨酸变为脯氨酸后,突变体的电流激活特征与野生型KvLQT1相似,但电流幅值和电流幅值显著小于野生型KvLQT1.即L191P突变引起该基因编码的Iks电流显著降低是引起患者QT间期延长的机制.