贵州省雷山县西江镇苗族脑血管病危险因素的问卷调查

西江镇是目前中国最大的苗族人口聚居地，位于贵州省边远的雷山县城30km以外。该地基本保留了苗族原生态的生活方式，受外界的干预极少。本研究以西江镇苗族人群作为调查对象，对脑血管病的危险因素暴露情况进行调查，以探讨生活方式等对脑血管病患病率的影响。现将结果报道如下。     

多层螺旋CT三维重建在寰椎后桥、侧桥诊断中的应用

目的 探讨多层螺旋CT三维重建在寰椎后桥、侧桥的形成、分型及其诊断中的应用.方法 对颈部多层螺旋CT扫描并三维重建的病例中筛选出有环椎桥的48例,其中8例行血管造影(CTA).分析环椎桥的CT表现.结果 21例为寰椎后桥,包括双侧后桥11例22个,单侧寰椎后桥10个,全环型12个,半环型20个.12例为侧桥并后桥.单纯侧桥15例,9个为完全型,6个为不完全型.结论 多层螺旋CT容积扫描及三维重建,特别是CTA血管重建对寰椎侧、后桥的类型以及与椎动脉的关系具有十分重要的临床意义.     

以Leigh样综合征为表现的钼辅因子缺乏症B型一例并文献复习

目的探讨Leigh样综合征起病钼辅因子缺乏症B型的表型及基因型特点。方法对2018年12月在河北省儿童医院及北京儿童医院神经内科确诊的1例钼辅因子缺乏症B型患儿的临床资料、实验室检查、影像学检查及基因结果等资料进行收集并回顾性分析。以“MOCS2”“钼辅因子缺乏症”“Leigh-like syndrome,MOCS2”“molybdenum cofactor deficiency,Leigh-like syndrome”分别在万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库(CNKI)、PubMed建库至2020年9月进行文献检索并文献复习。总结MOCS2基因相关钼辅因子缺乏症表型及基因型特点。结果患儿男,7月龄14日龄,因“咳嗽6 d,姿势异常4 d,发热2 d”于2018年12月收入河北省儿童医院神经内科。患儿姿势异常表现为“角弓反张”样,伴吞咽困难,无惊厥发作,发病前发育基本同正常同龄儿。否认围生期缺氧窒息史,父母非近亲婚配。辅助检查示血乳酸轻度增高;血尿酸明显降低;尿代谢筛查示尿黄嘌呤和次黄嘌呤水平增高;头颅磁共振成像提示双侧苍白球、大脑脚对称斑片样T2加权相、液体衰减反转恢复序列高信号。诊断为Leigh样综合征,予鸡尾酒疗法及对症治疗好转不明显。完善全外显子组测序示受检者携带MOCS2基因c.19G>T(p.Val7Phe)纯合变异,父母携带c.19G>T杂合变异,该位点为文献已报道的致病位点,可导致钼辅因子缺乏症B型。文献检索加上本例共收集41例MOCS2基因相关钼辅因子缺乏症患者,30例信息完整,其中23例(77%)新生儿期起病,表现为难治性癫痫,发育落后等,血尿酸明显降低,尿黄嘌呤、次黄嘌呤升高,头颅影像学提示脑萎缩,囊状脑软化等,神经系统受累程度重。7例发病年龄在5月龄至23岁,4例发病前发育正常,均在诱因下出现急性神经系统症状或原有症状加重,均有基底节受累。30例中3例临床表型相对较轻,可简单交流及独走或扶走。结论钼辅因子缺乏症B型罕见,多数表型严重预后不良,但也有部分患儿临床表型相对较轻。MOCS2基因变异所致钼辅因子缺乏症B型可表现为Leigh样综合征的代谢性脑病,早期发育可正常,感染后进行性加重;血尿酸降低,尿黄嘌呤和次黄嘌呤增高为其生化特征,发现MOCS2基因变异可确诊。     

基于SEER数据库和单中心病例分析性别与UTUC患者临床病理特征和预后的关系

目的探讨上尿路尿路上皮癌(UTUC)患者的临床病理特征和预后的性别差异。方法分析1995—2015年SEER数据库中3 677例UTUC患者的病例资料。男2 125例,中位年龄71.0(22～99)岁,高加索人种1 902例(89.5%),肿瘤位于肾盂1 384例(65.1%),T3～T4期810例(38.1%),中位随访时间53.0(0～227)个月;女1 552例,中位年龄73.6(25～99)岁,高加索人种1 417例(91.3%),肿瘤位于肾盂1 043例(67.2%),T3～T4期508例(32.7%),中位随访时间53.1(0～226)个月。与男性患者相比,女性患者年龄更大(P=0.002),T3～T4期的比例更低(P=0.028),不同性别患者的种族、肿瘤位置、随访时间差异无统计学意义(P>0.05)。回顾性分析2000年1月至2015年1月天津医科大学总医院收治的237例非肌层浸润性(Ta/Tis/T1)UTUC患者的病例资料,对SEER数据库分析结果进行验证。男131例,女106例,既往均无膀胱癌、UTUC、肾移植等病史,术前均行膀胱镜检查证实无膀胱肿瘤。男性组...     

环状RNA及其对肿瘤作用的研究进展

环状RNA(circ RNA)是一类非编码RNA,广泛存在于生物体中,具有结构稳定、半衰期长、高度保守性及特异性表达等生物学特性。circ RNA具有充当mi RNA海绵、调控基因转录、参与蛋白质翻译等功能。circ RNA在乳腺癌、肺癌、结直肠癌、食管癌等肿瘤中均有表达,且与肿瘤的发生发展以及预后密切相关,未来circ RNA在肿瘤早筛查、肿瘤治疗等领域具有巨大潜力。     

医院药师药学监护临床实践

通过我院临床药师在参与呼吸内科临床医疗活动中,对一例支气管扩张症患者开展的药学监护活动的实践经验,并结合药学服务理论知识,分析、总结支气管扩张症患者在药学监护中应关注的药学信息要点,为药师参与临床合理用药及开展药学监护工作提供参考。     

强骨饮对CKIP-1过表达成骨细胞的影响研究

目的:观察强骨饮对酪蛋白激酶2相互作用蛋白1(CKIP-1)过表达慢病毒感染的体外小鼠成骨细胞的调控情况,研究强骨饮治疗骨质疏松的分子作用机制。方法:从2d龄SD乳大鼠分离成骨细胞,构建CKIP-1过表达慢病毒,将成骨细胞分成4组:a组为空白成骨细胞对照组,b组为空载慢病毒感染的成骨细胞,c组为CKIP-1过表达慢病毒感染的成骨细胞,d组为CKIP-1过表达慢病毒感染成骨细胞+强骨饮处理。qRT-PCR检测成骨抑制基因CKIP-1和成骨相关基因ALP及RUNX2的表达,CKK-8检测细胞相对数目,茜素红染色鉴定成骨细胞,低倍光镜下观察钙化结节计数。结果:qRT-PCR检测:相比a组、b组,c组的CKIP-1有较高表达,差异有统计学意义(P0.01),RUNX2和ALPL表达水平极低,差异有统计学意义(P0.01);c组与d组比较,d组的CKIP-1表达水平显著降低,差异有统计学意义(P0.01),RUNX2和ALPL表达显著升高,差异有统计学意义(P0.01)。CKK-8检测:相比a组、b组,c组的细胞增殖水平显著降低,差异有统计学意义(P0.01);相比c组,d组强骨饮处理后,细胞增殖比例有升高的趋势,且差异有统计学意义(P0.01)。茜素红染色:相比a组、b组,c组钙化结节明显减少;相比c组,d组钙化结节显著增多。结论:CKIP-1过表达对成骨细胞的增殖、成骨分化及矿化有明显抑制作用,强骨饮能提高CKIP-1过表达病理状态下成骨细胞的活性和成骨分化及矿化能力。     

经皮微创钢板接骨术治疗老年胫骨多段骨折

胫骨近远端多段骨折,由于其解剖的特殊性和髓内固定应用的限制,钢板固定为临床广泛采用。传统的手术切开复位钢板内固定术对胫前软组织条件要求高,需要广泛的软组织和骨膜的剥离,导致骨折端血运的破坏,加之老年人本身血液循环较差,易造成伤口愈合不良、骨折延迟愈合等一系列术后并发症。近年来骨折治疗理念转变,采用生物学固定已成为大家共识。其中经皮微创钢板接骨术（minimally invasive percutaneous plate osteosynthesis,MIPPO）为代表技术之一[1-3]。我们采用MIPPO治疗老年胫骨近远端多段骨折32例,取得了良好的临床效果,现总结报道如下。