侵袭性NK细胞白血病一例

患者,女,7岁.因反复发热1年,肝、脾肿大10个月于2009年6月15日入住我院.患儿于1年前,开始出现反复发热,体温最高达39.5℃,口服退热剂体温能降至正常范围,但2～3 d后体温再次升高,无寒战、抽搐,无烦躁、嗜睡,无咳嗽、咳痰,无乏力、盗汗,无恶心、呕吐、腹痛,无皮疹,多次就诊于当地医院,具体诊疗过程不详.     

姐妹共患先天性肾上腺皮质增生症

目的探讨同胞共患先天性肾上腺皮质增生症(17α羟化酶缺乏)的临床特点及基因突变。方法回顾分析确诊的2例17α羟化酶缺乏症姐妹患儿临床资料,以及CYP17A1基因Sanger测序及MLPA检测结果。结果 2例患儿分别于4岁及10岁确诊,均有感染后低血钾,高促性腺激素性性腺功能减退表现。1例血压偏高。血钾1.9~4.0 mmol/L,17羟孕酮及脱氢表雄酮降低,增强CT提示肾上腺有不同程度的增粗。姐姐染色体为46,(XY)。2例患儿基因结果显示CYP 17A 1基因复合杂合突变,即来自父源的c.985_987 del TACins AA突变及母源的CYP 17A 1基因外显子1-7区域杂合缺失。结论先天性肾上腺皮质增生症(17α羟化酶缺乏)可在青春期前被发现,当临床出现不明原因低血钾及高血压,需要考虑本病可能。基因检查可以帮助诊断。     

引起全血细胞减少的其他疾病

全血细胞减少症不是一个独立疾病,是一组高度异质性疾病共同表现。按病理生理的不同,全血细胞减少症可分为骨髓生成障碍(包括骨髓增生减低及骨髓无效造血)及外周消耗过多两大类。来自造血组织以外的其他脏器非恶性肿瘤性疾病,包括肝脏、肾脏、结缔组织、类脂质贮存病以及内分泌疾病等都可以引起血液学改变。在一份111例全