苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因外显子5突变鉴定

目的 研究新疆地区苯丙酮尿症(PKU)患者中苯丙氨酸羟化酶基因第5外显子的突变特点.方法 应用PCR-SSCP分析技术结合基因序列测定方法进行筛查和鉴定.结果 在37例PKU患者共74条染色体中,检出基因突变4种,即错义突变F161S、剪接位点突变IVS 4-1G→A、错义突变R158Q及无义突变Y166X,其突变发生率分别为4.1%、1.4%、1.4%和1.4%,外显子5的等位基因突变频率是8.1%.对国内外研究资料和本文外显子5突变类型频率的比较分析显示,R158Q是欧洲及拉美等国普遍存在的突变型,IVS4-1G→A是亚洲黄种人常见的突变体,而F161S和Y166X则是新疆地区PKU患者特有的基因突变类型.结论 新疆地区是我国与亚欧地区之间一个较为特殊的PAH突变基因分布带,是研究突变基因多样性、PAH基因异质性特点以及人类起源、迁徙等的理想资源库.     

西藏高海拔地区儿童气管支气管异物治疗经验

目的分析西藏高原地区儿童气管支气管异物的发病特点,总结适合高海拔地区儿童气管支气管异物的诊疗方法,以提高治疗效果和安全性,减少患者的死亡率。方法回顾性分析西藏军区总医院2008年1月~2014年5月收治的25例气管支气管异物患儿的治疗方法,治疗结果,总结西藏高海拔特殊地理环境中气管支气管异物的诊疗方案。结果25例患儿均全身麻醉加表面分段复合麻醉,其中12例行硬支气管镜治疗,10例取出异物,2例转低海拔内地医院,随诊取出异物。3例在直接喉镜下试取2例取出异物,失败的1例改用硬支气管镜取出。4例患者在纤维支气管镜下试取,1例取出,3例未取出,其中2例死亡。4例患者行气管切开,自气管切开处取出异物。2例转心胸外科行开胸手术取出异物。结论对于高原地区儿童气管支气管异物,快速准确的诊断,选择切实可行的治疗方案,可有效降低患者痛苦,减少并发症,降低患者死亡率。     

HPLC法测定痔疮外洗颗粒中盐酸小檗碱的含量

目的:建立痔疮外洗颗粒的质量控制方法。方法:在Inert Sustain C_(18)柱上,乙腈-0.05mol/L磷酸二氢钾溶液(30︰70)为流动相,柱温为30℃,检测波长为345nm,流速为1.0m L/min,测定盐酸小檗碱的含量。结果:盐酸小檗碱的检测浓度在8.447 5~135.16μg/m L范围内线性良好(r=0.999 9),回归方程为A=39 129.4C+6 826.52。精密度试验RSD为0.07%,平均回收率为100.04%,RSD为1.34%。结论:该方法简单、快速、重现性好,可用于制剂的质量控制。     

银翘解毒浓缩丸挥发油析霜的实验

<正> 丸药“析霜”是普遍存在的质量问题。以本厂银翘解毒浓缩丸为例,近几年来,其丸表面出现似“白霜”样的物质。仅去年就有14批次因“析霜”而返工。为此,我们首先对银翘解毒浓缩丸的表面“霜状物”进行研究。     

剖腹洗胃治疗8例来苏儿中毒体会

1987年以来我们采用剖腹冲洗胃肠道方法,治疗8例来苏儿中毒,有效地阻止和减少了毒物的吸收,收到了令人满意的效果。     

中药颗粒剂的工艺进展

对中药颗粒剂各阶段的工艺选择及进展进行比较分析，对满足各工艺要求的相关设备作了介绍，对辅料及矫味剂的合理选用提供参考依据。     

低分子右旋糖酐致过敏性休克1例

患者男,65岁,因头晕、左侧肢体无力1天,于1994年3月5日下午入院。既往健康,无药物过敏史。入院查体:脉搏84次/min,血压18/13kPa,一般状态佳,心肺腹(—),神经系统检查,左侧肢体肌力Ⅲ级,颅 CT 示腔隙性脑梗塞。入院后给低分子右旋糖酐注射液500ml 静点,当静点20min 时,患者出现胸闷两侧陶肋部发痒,继之意识丧失,周身颤粟。测血压8/5.3kPa,呼吸30次/min。脉搏52次/min。呈昏迷状态,面色苍白,口唇发绀,全身皮肤发凉,胸肋部局部     

急性淋菌性腹膜炎9例诊治体会

急性淋菌性腹膜炎９例诊治体会哈尔滨医科大学附属二院秦华东，贾洪波，张建国，姜学海哈尔滨第三医院李秋波肇州县医院刘兴文，周德良淋球菌感染属性传播疾病，是易致成人泌尿生殖聚粘膜的急慢性炎症，但引起急性腹膜炎则少见。我院自１９９２～１９９４年仅收治９例。临...     

非手术治疗脾脏损伤30例体会

目的：总结30例外伤性脾破裂采取非手术治疗的临床效果及临床经验。方法：对本组30例外伤性脾破裂病例采用严密观察,非手术治疗。结果：本组30例病例无死亡病例及暴发型感染病历,3例非手术治疗过程中转为手术治疗,3例并发黏连性肠梗阻,2例并发腹腔感染,10例1周治愈出院,15例2周治愈出院,5例3周治愈出院。结论：外伤性脾破裂选择病例采取严密观察,非手术治疗可尽量保留脾脏及其功能,避免手术治疗的痛苦及其带来的并发症。     

半导体激光＋紫外线治疗3期压疮35例疗效观察

目的观察半导体激光＋紫外线疗法与常规疗法治疗3期压疮的愈合疗效。方法将70例压疮患者随机分为两组：治疗组：半导体激光＋紫外线35例，压疮41处，对照组：临床压疮常规处置35例38处。结果治疗组：20d痊愈7例，显效10例，有效5例，无效3例总有效率91．5％，对照组：20d痊愈4例，显效11例，有效10例，无效10例，总有效率73％。结论半导体激光＋紫外线疗法治疗压疮效果优于常规处置。