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目的 了解新疆地区苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的突变规律及特点.方法 应用聚合酶链反应一单链构象多态性分析及基因测序列方法 ,检测46例苯丙酮尿症患者PAH基因第3、5、6、7、11和12外显子及其两侧内含子序列.结果 在92个PAH等位基因中共检出20种不同的突变基因,总检出率为73.9%(68/92).其中常见基因突变R243Q、EX6-96A>G、R111X、Y356X和V399V与我国北方地区基本类似.较常见基因突变F161S、L255S、P281L和R413P与国内其他地区相比差异较大.E280G和A434D为在国际上第2次检出;L255S、P281L、R261Q和165T为在国内第2次检出.新疆少数民族也发现了13种PAH基因突变,均系在本民族中首次报道,其突变基因的类型表现出鲜明的民族特色.结论 从对新疆地区PAH突变基因的研究结果 来看,该地的遗传基因不仅具有独立、保守的特性,而且还存在着相互交叉、相互融合的特征. 相似文献
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目的:探究社区医院应用慢病管理模式对高血压患者规范用药情况的影响。方法:选择我院2015年1月-2017年11月就诊登记的280例高血压患者,根据有无开展慢病管理分组,对两组的规范用药及血压控制情况进行比较。结果:观察组患者规范用药比例为(125/140)89.29%显著高于对照组52.14%(P0.05);观察组患者收缩压(138.35±10.74)mm Hg,舒张压(92.15±5.44)mm Hg,血压均显著低于对照组(P0.05)。结论:社区医院开展慢病管理加强了对高血压的患者的建档管理和跟踪调查,及时了解患者用药及血压控制情况,通过用药管理和行为干预使患者充分认知遵医嘱用药的重要性,有效规范患者科学用药行为。 相似文献
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刘兴文 《解放军医学高等专科学校学报》2010,(2):275-275
例1,32岁,维族,孕2产1。停经51d,下腹部坠痛4h,急诊入院。平素月经规律,无明显诱因4h前突然出现下腹部坠痛,伴恶心、呕吐。查体:T36.7℃;P100次/min; 相似文献
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目的 探讨富含血小板的血浆(PRP)对骨髓基质细胞DNA合成和细胞周期变化的影响。方法 以贴壁筛选法分离、培养狗的骨髓基质细胞,应用流式细胞仪观察PRP对骨髓基质细胞DNA合成和细胞周期变化的影响;通过透射电镜观察细胞的超微结构改变。结果 PRP对培养48小时的骨髓基质细胞S期的DNA含量明显增高,并促使细胞内线粒体更丰富,粗面内质网增多。结论 PRP可通过刺激骨髓基质细胞的DNA合成,促进其分裂、增殖及细胞的合成分泌。 相似文献
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