表现为右侧红眼的左侧枕部硬脑膜动静脉瘘1例

硬脑膜动静脉瘘是发生在硬脑膜的异常动静脉分流, 临床表现取决于瘘的位置、供血动脉、动静脉分流程度和静脉引流方式。本例硬脑膜动静脉瘘患者为63岁男性, 以右侧眼球轻度突出、右眼球结膜表面血管扩张为主要表现, 全脑血管造影显示左侧枕部硬脑膜动静脉瘘, 血管内栓塞治疗后眼部症状消失。     

Lambert-Eaton肌无力综合征合并小细胞肺癌致上腔静脉阻塞综合征一例

<正>Lambert-Eaton肌无力综合征（Lambert-Eaton myasthenic syndrome,LEMS）是一种罕见的自身免疫介导的神经肌肉接头功能障碍性疾病。上腔静脉阻塞综合征（superior vena cava syndrome,SVCS）是由于各种原因引起上腔静脉部分或全部阻塞，导致上腔静脉回流受阻、侧支循环形成为主要征象的一组临床症候群。肺部原发肿瘤或胸腔转移性淋巴结有可能直接侵犯或压迫上腔静脉，以及腔静脉内癌栓阻塞静脉回流，引起SVCS。LEMS中约40%～60%合并小细胞肺癌（SCLC）,SCLC中仅10%会发展为SVCS。本文报道LEMS合并SCLC导致SVCS一例，     

基于二代测序技术建立覆盖我国主要流行亚型的HIV-1近全长基因组测序方法北大核心CSCD

目的 基于二代测序技术建立一种适合我国主要流行亚型的HIV-1近全长基因组扩增和测序方法,并优化建立标准检测流程,为HIV-1的全基因组序列鉴定和相关系统进化分析等应用提供重要技术手段。方法 基于我国HIV-1主要流行亚型设计扩增引物,通过扩增两段交叉重叠的基因序列获得HIV-1近全长基因组。并通过使用不同反转录试剂与扩增试剂以及尝试不同反应体系和反应条件,分析对HIV-1近全长基因组扩增的效果以及进行二代测序所获序列质量的影响。结果 本研究基于二代测序技术建立的HIV-1近全长基因组扩增和测序方法可成功扩增我国主要HIV-1流行亚型CRF01_AE、CRF07_BC、CRF08_BC、B、CRF55_01B,进行二代测序所获基因组序列的平均比对率为95.18%(89.74%~99.16%),平均覆盖率为94.96%(83.58%~99.98%),平均测序深度为5323.10×(3026.68×~6790.57×)。进一步分析不同亚型毒株每个基因位点的测序深度覆盖图,发现CRF08_BC亚型与CRF105_0108亚型的毒株测序深度分布均匀,均高于6000×,其他亚型的毒株样本在6672~8196 bp之间有部分基因位点的测序深度较低。优化和建立的标准检测流程可成功扩增病毒载量大于104copies/mL的样本并获得准确的近全长基因组序列。结论 本研究基于二代测序技术建立了一种HIV-1近全长基因组扩增与测序方法,该方法可成功扩增我国主要流行亚型毒株,为我国应用HIV-1基因组序列开展艾滋病精准防控工作提供了重要技术支撑。     

双眼同时发生非动脉炎性前部缺血性视神经病变1例

1例62岁双眼视力下降10 d女性患者, 眼底检查和相干光层析成像术检查提示双眼视盘水肿, 荧光素眼底血管造影术检查提示视盘动脉早期弱荧光, 晚期不规则充盈缺损, 节段性强荧光。诊断为双眼非动脉炎性前部缺血性视神经病变。经大剂量糖皮质激素冲击和综合治疗, 患者视力和视野有所恢复, 随访病情稳定。     

血清甲状腺球蛋白、促甲状腺激素联合检测对行甲状腺全切术后未接受清甲治疗的分化型甲状腺癌患者复发的预测价值

目的 探讨中低危分化型甲状腺癌（DTC）患者行甲状腺全切术（TT）后未接受清甲（RA）治疗时血清甲状腺球蛋白（Tg）水平和促甲状腺激素（TSH）水平对术后复发的预测价值。方法 回顾性分析2014年1月至2019年7月间，在郑州人民医院接受TT的中低危分化型甲状腺癌患者112例，术后仅接受内分泌治疗未接受清甲治疗，无复发组（M0）105例、复发组（M1）7例。采用t检验、Mann-Whitney u秩和检验、χ2检验和Fisher精确检验比较两组患者的基本临床病理特征，采用logistic回归分析筛选术后复发的独立影响因素，采用Spearman相关性分析探索Tg与TSH的关系，建立Tg、Tg/TSH与DTC复发的ROC曲线。结果 两组间血清Tg、包膜侵犯、复发危险分层差异有统计学意义（P <0.05），性别、确诊年龄、肿瘤大小、淋巴结转移、TSH差异无统计学意义（P> 0.05），其中Tg是DTC复发的独立影响因素。Tg与DTC复发关系的ROC曲线下面积为0.838，诊断界值为1.355μg/L，灵敏度85.7%、特异度82.9%。Spearman相关性分析结果显示Tg与TS...     

耳蜗植入患儿家长康复期望的质性研究

目的 探讨耳蜗植入患儿家长康复期望，提供支持性康复策略。方法 半结构式访谈3种助听模式下的15名患儿家长，并采用Colaizzi七步分析法进行资料整理、分析。结果 提炼出家长康复期望的4个主题：改善听能(察觉声音、分辨声音、辨识声音、理解听力)、发展言语发声(理解语言、扩展词汇、口语表达)、改善认知行为(减少知觉差异、提升记忆力、强化思维意识、促进个性发展)、适应社会交往(和谐人际关系、畅通沟通交流)。结论 耳蜗植入儿童家长的康复期望多样化，需根据患儿个体差异，帮助家长建立合理的康复期望值，促进患儿实现全面康复。     

2004—2021年我国急性职业中毒报告事件特征分析

目的 探讨我国2004—2021年急性职业中毒事件流行病学特征和发生规律，为我国急性职业中毒事件处置以及防控措施的制定提供科学依据。方法 收集整理2004—2021年中国疾病预防控制中心突发公共卫生事件管理信息系统报告的急性职业中毒事件报告，从中提取发生年月、发生地区、中毒人数、死亡人数、职业危害因素、行业、企业规模等信息建立数据库，进行描述性流行病学分析。结果 2004—2021年全国28个省（直辖市、自治区）和新疆生产建设兵团共报告急性职业中毒事件528起，中毒5 426人，死亡600人，病死率为11.1%。上海市、安徽省、山东省、云南省和四川省报告事件数居前5位，共报告事件301起，占全国报告总数的57.0%。8月份报告急性职业中毒事件数和死亡人数最多，为64起（占12.1%），死亡89人（占14.8%）。窒息性气体、刺激性气体导致的急性职业中毒事件占所有急性职业中毒事件数的69.9%，这两类事件导致的死亡人数占所有事件死亡人数的82.0%。一氧化碳、硫化氢中毒占窒息性气体中毒事件数的82.9%；氯气、氨气、光气、氮氧化物和硫酸二甲酯中毒占刺激性气体中毒事件数的57.8%。发生急...     

视盘周围高反射卵圆形团块样结构的研究进展

随着光学相干断层扫描(optical coherence tomography,OCT)的快速发展和广泛应用，视盘周围高反射卵圆形团块样结构(peripapillary hyper-reflective ovoid mass-like structure,PHOMS)已成为神经眼科临床实践中OCT检查的常见征象之一。该结构是生理性还是病理性改变目前尚无定论，推测可能与视乳头轴浆瘀滞有关。该文针对PHOMS的形态特征做一综述，总结各种疾病相关的PHOMS，并提出一些针对PHOMS的疑点及研究方向，旨在为临床医生及早辨别PHOMS、早期治疗眼底疾病提供依据。     

FDFT1基因的泛癌表达分析、与癌症预后的关联性分析及其对几种肿瘤细胞增殖的影响

目的 探究FDFT1(farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1)基因在不同肿瘤中的表达差异及其对肿瘤预后与肿瘤微环境的影响，及FDFT1过表达对几种肿瘤细胞增殖的影响。方法 利用TCGA联合GTEx数据库分析FDFT1 mRNA在不同肿瘤组织与正常组织之间的表达差异；绘制K-M生存曲线，评估FDFT1基因表达与癌症预后的关系；利用细胞增殖实验探索FDFT1过表达对几种肿瘤细胞增殖的影响。结果 与正常组织相比，在肾上腺皮质癌(adrenocortical carcinoma, ACC)等16种肿瘤组织中FDFT1 mRNA表达显著上调；在肾透明细胞癌(kidney renal cell carcinoma, KIRC)等8种肿瘤组织中FDFT1 mRNA表达下调。癌症预后相关性分析显示，FDFT1的高表达在ACC、胰腺癌(pancreatic adenocarcinoma, PAAD)、口腔鳞状细胞癌(oral squamous cell carcinoma, OSCC)及肝细胞癌(liver hepatocellular carcinoma,...     

毒物数据库及有毒动植物标本库平台系统的信息建设与应用

目的 建立毒物和中毒医学相关信息的广泛覆盖、内容准确的毒物数据库，为各级各类突发事件应急处置人员和医务工作者全面、准确、规范的处理各类中毒事件信息，为快速、精准应对各类突发中毒事件提供技术支持。方法毒物规范分类，信息数据结构化，建立包括毒物的理化性质、毒性、现场处理、现场抢救、临床治疗等内容的数据库构架。选用可靠的信息来源，经收集、整理、审核、入库、发布等步骤，完成数据库信息内容建设。利用精确查询和模糊查询两种方式提供数据查询功能。结果 本数据库由30个信息单元模块、500多个数据集组成，拥有16 720种毒物的文字信息和7 053张毒物图片信息，还包括中毒控制相关信息20 633条。结论 本数据库为全球最大的中文毒物数据库，能为我国突发中毒事件应急处置和中毒病人救治提供最有力的信息数据支持。