175例上消化道出血病人的心理护理

我院于1998～2002年收治上消化道出血病人206例，通过临床观察我们发现206例病人中有心理障碍者175人，占发病人数的85％，其中紧张恐惧心理者83人，焦虑心理者33人，抑郁心理者29人，悲观心理者30人。我们针对上述不同心理特征的病人实施不同的心理护理，收到了满意的效果。     

老年食管癌手术患者的健康教育

随着整体护理的开展,健康教育已成为一种治疗手段被用于临床[1]。我科于1996～1998年对68例老年食管癌患者实施健康教育,减少了术后肺部并发症的发生。1　临床资料本组68例,男63例、女5例,年龄65～82岁,平均68.0岁。均经术后病理检查确诊为食管癌。其中有吸烟史57例。行食管胃吻合术49例,食管结肠吻合术13例,食管空肠吻合术6例。术前合并有慢性气管炎、肺气肿13例。术后出现肺部感染1例、肺不张2例,并发症发生率为4.4%。2　方法2.1　入院宣教入院后迅速建立良好的护患关系是有效地完成健康教育的基础[2]。患者入院时,护士热情接待患者及家属…     

X染色体长臂缺失——一继发闭经家系的报告

本文报告一个X长臂缺失的家系。父亲为46,XY,t(X;15)(q26;p11)平衡易位携带者,四个女儿中三例染色体核型为46,X,del(X)(q26),一例为46,XX,t(X;15)(q26;p11),有不同程度的卵巢发育不全,无Turner综合征的体征。其妻及子染色体核型正常。作者简要讨论了X染色体长臂缺失的核型与表型的关系,认为符合Wyss等拟出的Turner综合征性腺功能体征、核型和表型关系的X染色体“图象”。     

自然流产夫妇染色体异常的三例报告

本文报道在80例2次或2次以上自然流产夫妇的细胞遗传学研究中发现的3例染色体异常,其发生率为3.75％。异常染色体核型分别为:46,XX,del(19)(pter→p12)146,XY,t(15;Y)(15qter→15p11::Yq11→Tqter);46,XX,t(3;14)(14qter→14q24::3p27→3qter;14pter→14q24)。结合复习文献,对自然流产夫妇的染色体异常发生率及其临床意义进行了讨论。     

48,XXX,+21一例

患儿 女,8天,系第3胎第3产,足月顺产.出生时有轻度窒息,孕期未进行产前检查.患儿出生时父亲37岁,母亲36岁,非近亲婚配,父母表型、智力均无异常,前2胎为一子一女,分别为15岁及13岁,生长发育、智力均正常,自述无家族性遗传性病史.     

荧光原位杂交在未培养羊水细胞产前诊断中的临床应用研究

目的:建立稳定的荧光原位杂交(FISH)技术,探讨FISH技术在未培养羊水细胞产前诊断的-临床应用价值.方法:应用国产5条染色体探针(13、18、21、X、Y)对411例有产前诊断指征的孕妇进行未培养羊水细胞的FISH检测,同时进行细胞染色体核型分析,对两者检测结果进行比较.结果:411例中,正常核型398例,非整倍体核型5例(均为21-三体),结构异常4例(平衡易位2例、倒位2例),染色体多态4例.其中正常核型及5例非整倍体核型能被FISH检测出,而染色体结构异常和染色体多态未能检测出;FISH检测时间为48～72小时,较传统核型分析时间(14～21天)大大缩短;FISH检测一次成功率97.3%,并且不受孕周的限制;FISH检测与细胞培养核型分析相符;FISH检测没有受到羊水性状的影响;染色体非整倍体的诊断准确率达100%.结论:应用国产探针对未培养羊水细胞进行FISH分析,实验方法简便快速,可用于染色体非整倍体的产前诊断,有较大的临床应用价值.     

高龄孕妇产前诊断结果及其首选无创产前筛查局限性的大样本分析

目的探讨高龄(预产期年龄≥35岁)孕妇产前诊断应用无创产前筛查(NIPS)的价值,以及首选NIPS的局限性。 方法选择2009年1月至2013年12月,于四川大学华西第二医院接受产前诊断的20 751例高龄孕妇为研究对象。采用回顾性分析方法,对其羊水穿刺胎儿细胞遗传学产前诊断结果进行分析,对胎儿染色体异常进行分类,计算各类染色体异常所占比例。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果这20 751例高龄孕妇产前诊断结果显示：①胎儿的细胞遗传学产前诊断,检出染色体异常为380例,检出率为1.83%(380/20 751)。其中,21-、18-及13-三体综合征胎儿分别为173例(45.53%,173/380),51例(13.42%,51/380)及9例(2.37%,9/380),总计为233例(61.32%);性染色体异常胎儿为78例(20.53%,78/380),染色体异常携带者为49例(12.89%,49/380),其他染色体异常胎儿为20例(5.26%,20/380),总计为147例(38.68%)。如果首先采取NIPS进行产前诊断,则检测胎儿的目标疾病为21-、18-、13-三体综合征,可检出的胎儿染色体异常仅占全部有临床表型的染色体异常胎儿总数的70.39%(233/331)。②2009—2013年,胎儿染色体异常检出率依次为1.49%(38/2 543)、1.44%(51/3 548)、1.87%(87/4 651)、1.85%(99/5 345)、2.25%(105/4 664),胎儿染色体异常检出率整体呈逐年上升趋势。 结论NIPS作为产前诊断的一线检测手段,首选该技术筛查胎儿染色体异常,尤其是对于高龄孕妇具有局限性,应该慎重。     

吸痰不当致心跳骤停1例的教训

病例简介患者，男，６７岁，住院号１５０７２６。患者于１９９２年８月曾在我院行胃癌根治术，术后恢复良好。于１９９５年３月因吞咽困难以“食管癌”收入院。入院后在全麻下行食管切除、结肠代食管手术，术后因排痰无力而行气管切开。因患者以往有慢性气管炎病史，痰液...     

妇产科遗传咨询及细胞遗传学检查

我科自1980年11月开展遗传咨询门诊,至82年9月,共门诊604例,对其中218例进行了外周血淋巴细胞染色体检查;并对有产前检查适应证的40例患者进行了羊水细胞培养和染色体检查。检查结果如下。     

粘多糖贮积症Ⅱ型的酶学诊断、产前诊断及临床分析

目的 检测硫酸艾杜糖-2-硫酸酯酶酶活性,对粘多糖贮积症Ⅱ型疾病进行诊断及产前诊断.方法 设置荧光检测仪激发波长355μm,发射波长460μm,检测处理后的血浆或细胞上清液.结果 共测17标本,门诊患者10例,其中1例为女性,硫酸艾杜糖-2-硫酸酯酶酶活性均异常;胎儿产前诊断7例,根据酶活性结果判定5例正常,2例患病.结论 荧光酶学方法检测粘多糖贮积症Ⅱ型疾病操作快速、诊断明确.