免疫组化联合放射自显影术观察骨髓间充质干细胞在肌营养不良鼠表达抗肌萎缩蛋白*

目的：用免疫组化联合放射自显影术观察移植骨髓间充质干细胞表达dystrophin蛋白情况。方法：用3H-TdR标记的骨髓间充质干细胞经静脉移植肌营养不良鼠（mdx）,在1、2、3、4月取小鼠腓肠肌肉,先进行免疫组化染色,再将标本立即进行放射自显影,3月后再将组织HE染色,显微镜下观察干细胞是否表达了dystrophin蛋白。同时用激光共聚焦显微镜（LSCM）观察BrdU标记的间充质干细胞移植mdx鼠后的dystrophin蛋白表达为比较标准。结果：两法均观察到移植的干细胞表达了dystrophin蛋白,且观察到的阳性细胞数比较无统计学意义;干细胞表达dystrophin蛋白随着时间有逐渐增高趋势。结论：免疫组化联合放射自显影技术可以用于对干细胞移植后蛋白表达的示踪观察,干细胞移植对肌营养不良具有治疗前景。     

先天性残疾发生的环境危险因素分析

目的:分析先天性残疾发生的主要环境危险因素。方法:以2008～2009年广州市410例申请再生育家庭的先天性残疾患儿的母亲为研究对象,对其进行回顾性问卷调查,采用病例对照方法研究先天性残疾发生的环境危险因素。结果:410例患儿中孤独症、精神发育迟滞、脑性瘫痪、先天性心脏病、耳聋及21-三体综合征等占患儿总数的62.68%,环境因素暴露是先天性疾病的重要危险因素,主要有孕期患有疾病、孕早期服药和工作生活环境接触有毒物质。结论:孕期环境因素暴露是先天性残疾发生的重要危险因素,因此在产前保健中加强健康教育,增强孕妇自我保健意识降低先天残疾发生。     

广州市出生缺陷干预综合信息管理系统的开发和应用

目的:建立出生缺陷干预综合信息管理系统,为广州市高发出生缺陷疾病的群体性干预提供信息化服务和综合管理平台。方法:采用基于B/S的开发模式,建立并应用紧密结合干预业务的综合信息管理系统。结果:开发了便于业务流程运作、促进各部门数据无缝衔接、信息反馈、预警提示的广州市出生缺陷干预综合信息管理系统。结论:通过信息网络途径可以提高群体性出生缺陷干预工作效率和质量。     

依托人口和计划生育体系建立地中海贫血群体干预模式的实践与体会

目的 依托人口和计划生育服务体系建立地中海贫血(简称地贫)的群体干预模式,达到大幅降低重型地贫患儿出生的目的.方法 以广州黄埔、番禺、增城和天河待孕、已孕夫妇为干预对象,依托人口计划生育公共服务体系进行地贫的宣教、筛查、督促高风险家庭产前诊断及随访的全程管理与服务.结果 试点区建立以人口计生服务体系为主体的地贫宣教、筛查、产前诊断及随访网络,试点2年共有10 695个家庭参与筛查,确诊重症地贫胎儿16例,随访8360例新生儿无重症地贫患儿.结论 依托人口和计划生育服务体系可建立有效的地贫干预模式,实现地贫的主动全程群体干预.     

基于广州市计生网络的唐氏综合征群体干预模式的建立与管理

目的:充分发挥广州市人口和计划生育三级服务网络的优势,探索建立政府主导、计生牵头、计卫联合、多部门配合的主动全程管理与服务的干预模式进行唐氏综合征的筛查及产前诊断,拟求达到全面降低唐氏综合征患儿出生率的目的。方法:自2007年9月起依托于广州市人口和计划生育三级服务网络,计卫联合,先后在黄埔区、番禺区及增城市进行中孕期孕妇唐氏综合征的群体干预。结果:基于计生网络的唐氏综合征干预模式已基本建立,至2009年12月底,共筛查孕妇9542人,人群筛查率76%,阳性率6.46%,高风险孕妇产前诊断率66.61%,诊断出唐氏综合征及18三体胎儿8例,各种重大出生缺陷76例,均知情同意引产。产后随访率达100%,出生唐氏患儿2例。结论:政府主导、计生牵头、计卫联合、多部门配合的主动全程管理与服务的干预模式可使唐氏综合征干预实现筛查人群及产前诊断最大化,从而达到了降低广州地区唐氏综合征患儿出生的目的。     

家族性肌萎缩侧索硬化症的分子遗传学研究进展

家族性肌萎缩性侧索硬化症是一种进行性致死性神经系统变性病,包括ALS1-ALS6、TAU病和ALS-额颞痴呆综合征8种亚型,分别呈常染色体显性和隐性遗传。呈常染色体显性遗传的亚型包括ALS1、ALS3、ALS4、ALS6、TAU病、ALS-额颞痴呆综合征。目前了解最多的是ALS1,致病基因定位于21q22 1-22.2;ALS3致病基因位点不明;ALS4致病基因定位于9q34;ALS-额颞痴呆综合征致病基因也定位于9号染色体;ALS6致病基因定位于18号染色体;TAU基因突变导致TAU病。呈常染色体隐性遗传的亚型包括ALS2和ALS5,前者基因定位于2q33,后者定位于15q15.1-q21.1。