1例由原发性骨髓纤维化转化为急性巨核细胞白血病患者骨髓MRI及相关基因的表达变化

目的报告1例我院诊治的由原发性骨髓纤维化转变为急性巨核细胞白血病的病例,并讨论原发性骨髓纤维化与急性巨核细胞白血病在MRI骨髓表现的改变及部分相关基因表达。方法对我院1例由原发性骨髓纤维化转化为急性巨核细胞白血病（AML-M7）的患者在转化前后进行骨髓细胞形态学、遗传学、相关基因检测和髂骨骨髓的MRI检查,并予以化疗。结果患者染色体型在转化前后均为正常核型;GF11/GF11B、VEGF及其受体表达在缓解前后均有明显改变;处于原发性骨髓纤维化阶段时髂骨骨髓在MRI上表现为T1WI及T2WI上的状低信号,转化为AML-M7后T2WI上表现为散在高信号;患者经IDA＋HAE两疗程后缓解。结论原发性骨髓纤维化与AML-M7的骨髓MRI表现有明显的改变,引起该改变的原因与构成骨髓的细胞成分局部微血管环境的改变有关;转化后的AML-M7生物学特性发生明显改变,经HAE治疗仍可能达到完全缓解。     

白血病细胞bcl-2基因表达与药物敏感性的关系

目的:探讨白血病细胞bcl-2基因表达与药物敏感性的关系.方法:首先用Western印迹法检测HL60、U937细胞以及3例急性髓系白血病患者(AML)的骨髓单个核细胞的Bcl-2基因蛋白表达,继而用MTT法检测8种化疗药物对上述细胞的抑制率.结果:HL60细胞Bcl-2蛋白表达水平高于U937细胞,柔红霉素(DNR)对 HL60的抑制率低于U937细胞,AML原代白血病细胞Bcl-2蛋白的高表达伴随低药敏.结论:白血病细胞Bcl-2蛋白表达水平与其对化疗药物的敏感程度呈负相关性.     

原发性高嗜酸粒细胞增多症患者基因突变检测

目的:通过检测原发性高嗜酸粒细胞增多症患者FGFR1、FLT3、MPL及JAK2基因突变的情况,初步探讨其在该疾病发病机制中的作用及对病情严重程度和患者预后的影响。方法:应用直接测序法检测原发性高嗜酸粒细胞增多症患者是否存在FGFR1基因、FLT3基因、MPL基因和JAK2基因的突变。结果:在1例临床症状严重且治疗无效的患者检测到FLT3基因酪氨酸激酶活性区域新的缺失突变,该突变导致编码区提前结束;在19例患者中发现了FGFR1基因新的单核苷酸多态性(SNP)位点,该SNP导致2个氨基酸的缺失;未检测到MPL基因和JAK2 V617F基因突变。结论:FGFR1基因6个碱基的缺失(1014_1019del AACAGT)是原发性高嗜酸粒细胞增多症患者的非同义SNP(nsSNP)位点。FLT3基因的缺失突变可能与恶性临床特征和不良预后有关。