家族性地中海热患儿临床表现及外显子测序分析

目的 探讨儿童家族性地中海热（FMF）的临床特征及基因突变情况。方法 选择贵阳市妇幼保健院收治的1例间断发热11年的患儿（年龄11岁11月）。首先对该患儿进行全面的体格检查及辅助检查,其次抽取患儿2 mL外周血经过DNA提取、文库构建、外显子捕获和富集、测序数据分析等步骤筛查致病基因MEVF突变情况,并根据患儿全外显子基因检测结果,抽取患儿双亲外周血2mL进行Sanger验证,然后利用PolyPhen-2、PROVEAN、Ugene等生物信息学分析软件进一步预测该基因突变的致病性,最后根据临床诊断及表现进行相应治疗。结果 男性,11岁11月龄;表现为反复发热11年,1月余前出现肌肉及关节疼痛。患儿经全外显子基因测序V4证实存在MEFV核酸位点纯合变异,为c.442G>C(p.E148Q),该突变来源于患儿父母双方,根据ACMG指南该位点变异致病性未明,但通过多种生信分析软件分析,改位点突变为致病性,根据临床变现及基因综合分析,给予患儿秋水仙碱治疗,治疗后发热症状明显好转。结论 对于长期反复发热,伴或不伴有关节疼痛、脑膜炎、腹膜炎等炎症的患儿应警惕儿童FMF,可依靠基因测序帮助诊断...     

针对护理专业的机能学实验教学改革探索

随着我国经济的发展,社会对高级护理人才的需求日益增加,教育部、卫计委等六部委把高级护理专业列为国家紧缺人才专业,给予重点扶持。在我国,护士的数量远远不够,医护比例严重失调。护理人员的巨大需求和高素质"实用型"护理人才的紧缺,为护理事业的发展提供了难得的机遇。     

鲍曼不动杆菌感染分布状况及耐药趋势分析

目的对重庆三峡中心医院鲍曼不动杆菌(Ab)的临床分布状况及耐药趋势进行分析,以期为临床防治提供参考。方法回顾性分析2010年8月—2012年6月经该院微生物免疫室分离的520例Ab临床标本,总结Ab临床分布状况及耐药性情况。结果 434株Ab于痰标本中检出(83.4%)。Ab主要源于重症监护室(159株,30.6%)、神经外科(87株,16.7%)及呼吸科(65株,12.5%)的送检标本。Ab对几乎所有抗菌药物的耐药性呈逐年上升的趋势,阿米卡星成为本院治疗Ab最为敏感的抗菌药物(敏感性33.1%)。结论 Ab在痰标本中检出率最高,临床主要分布科室为ICU。临床分离的Ab耐药谱在不断发生变化,临床应根据本地区Ab的耐药情况科学选择和联用抗菌药物。     

骨骼肌肌球蛋白重链研究近展

<正>肌球蛋白广泛存在于肌细胞中并作为一种细胞骨架组成成分存在于非肌细胞中。肌球蛋白含有两条分子量约为19.4²1.2万道尔顿的重链(MHC)和两对分子量约2.0万道尔顿左右的轻链(MLC)。肌球蛋白重链是肌球蛋白的分子主干,由约1800个氨基酸组成。两条链从羧基端起并行排列,在氨基端形成球头部,呈a-螺旋杆状。其头部具有ATP酶活性,通过与肌动蛋白相互作用水解ATP的末端磷酸基团,将化学能     

辛二酰苯胺异羟肟酸诱导大鼠原代肝星状细胞凋亡

目的:通过研究辛二酰苯胺异羟肟酸(SAHA)对大鼠原代肝星状细胞(HSCs)凋亡及相关蛋白表达的影响,探讨SAHA诱导HSCs凋亡的作用机制。方法:采用Opti Prep梯度离心法分离大鼠原代HSCs;通过实时细胞分析技术检测SAHA对HSCs增殖的影响;倒置显微镜观察不同浓度SAHA处理HSCs后的形态变化;荧光显微镜及流式细胞术Annexin V-FITC/PI法检测细胞凋亡率;Western blotting法检测α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)、Ⅰ型胶原、金属蛋白酶组织抑制物1(TIMP1)、葡萄糖调节蛋白78(GRP78)和组蛋白去乙酰化酶6(HDAC6)的蛋白表达;免疫共沉淀法检测GRP78蛋白与HDAC6蛋白是否形成复合物。结果:成功分离的HSCs连续培养14 d,HSCs逐渐由静止状态变为激活状态。SAHA可显著抑制HSCs增殖,且呈剂量时间依赖性(P0.05);SAHA对HSCs的促凋亡作用具有时间依赖性(P0.05)。SAHA处理HSCs后,α-SMA、Ⅰ型胶原、HDAC6和TIMP1的蛋白表达水平明显降低(P0.05),GRP78的蛋白表达水平明显升高(P0.05)。与激活型的HSCs相比,SAHA处理后的HSCs中免疫共沉淀下的蛋白复合物中GRP78与总的乙酰化赖氨酸蛋白显著增多,而HDAC6蛋白显著降低,同时证明GRP78与HDAC6形成复合物。结论:SAHA抗肝纤维化的机制可能是,SAHA下调HDAC6蛋白表达水平,上调乙酰化GRP78蛋白表达水平,诱导HSCs内质网应激,促进肝星状细胞凋亡,从而起到抗肝纤维化的作用。     

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目的分析恒牙初期安氏Ⅱ类、Ⅲ类错[牙合]畸形颅面部硬软组织侧貌特征,探讨不同错[牙合]畸形的正畸治疗关键。方法2000-2012年自贡市第四人民医院口腔科就诊的汉族正畸患者中选取80例错[牙合]畸形青少年,分为安氏Ⅱ类组40例、安氏Ⅲ类组40例;同期选取自贡市中小学口腔健康普查正常青少年40名为正常对照组。确定常用的7项软组织指标和16项硬组织指标进行X线头影测量分析。结果安氏Ⅱ类组除7项硬组织测量值外,其余软、硬组织测量值与正常对照组相比,差异均有统计学意义（P〈0．05或0．01）;而安氏Ⅲ类组则有9项硬组织和5项软组织指标与正常对照组相比,差异有统计学意义（P〈0．05或0．01）。结论不同的错[牙合]畸形具有各自典型的颅面特征。临床治疗中应有针对性地纠正牙齿和颌骨异常来改善软组织不调,最终取得和谐美观的侧貌。     

蓝莓花青素对HepG2细胞凋亡及组蛋白乙酰化修饰的影响

目的:探讨蓝莓花青素对人肝癌HepG2细胞凋亡及组蛋白乙酰化修饰的影响。方法:从贵州麻江蓝莓中提取花青素,用高效液相色谱法检测花青素的含量并鉴定。观察蓝莓花青素孵育后,HepG2细胞的形态变化、细胞增殖与凋亡情况,以及细胞组蛋白H3K9、H3K14、H3K18、H3K27乙酰化修饰的情况。结果:与无处理的对照组HepG2细胞比较,不同浓度蓝莓花青素(50、100、150、200、300μg/mL)处理HepG2细胞48 h后,HepG2细胞体积明显缩小,细胞增殖明显抑制(均P0.05),凋亡明显增加,且作用呈随浓度增加而增强;不同浓度蓝莓花青素(50、100、200μg/mL)孵育48 h后,HepG2细胞组蛋白H3K9、H3K14、H3K18、H3K27乙酰化修饰明显增加(均P0.05),且呈浓度依赖性。结论:蓝莓中花青素对HepG2有抑制增殖的作用,其机制可能通过增加组蛋白乙酰化修饰而促进细胞凋亡有关。     

低速率脑血流灌注动态CT定量研究

人脑的正常生理性功能活动以及各种病理性活动与脑血流变化密切相关。目前获取人类活体脑组织微循环血流的信息有多种方法 ,包括正电子发射体层摄影 (positionemissiontomography ,PET)、单光子发射体层射影 (singlepho tonemissioncomputedtomography ,SPECT)、氙 CT、MR灌注成像和CT灌注成像等。以上成像技术均使用符合核医学放射性示踪剂稀释原理和中心容积定律的对比剂 ,根据不同的数学模式计算脑血流量 (CBF)、脑血容量 (CBV)、对比剂达峰值时间 (timetopeak ,TTP)和平均通过时间 (meantransittime ,MTT)等参数 ,以此来评…     

AKT对低氧模型细胞的促增殖作用

目的验证转染丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶(AKT/PKB)基因对缺氧损伤内皮细胞的生物学作用。方法首先构建人脐静脉内皮细胞(HUVEC)的氯化镍(NiCl2)模拟低氧模型,Western blot检测缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)表达以鉴定模型是否构建成功。然后,分别转染血管内皮生长因子(VEGF)、AKT及两种基因联合转染模拟低氧模型。继续培养转染后细胞1、2、3、4d,采用四甲基偶氮唑盐(MTT)试验检测细胞增殖率。结果转染VEGF组、转染AKT组、转染VEGF与AKT双质粒组细胞增殖能力较单纯NiCl2组(模型组)均有增高,转染AKT组高于单独转染VEGF组,转染VEGF与AKT双基因组最高。结论转染AKT基因能够促进缺氧损伤的内皮细胞增殖,单独转染AKT比单独转染VEGF的作用强,同时转染AKT、VEGF促内皮细胞增殖作用最强。     

针刺加耳穴贴压治疗黄褐斑59例疗效观察

将１１５例黄褐斑患者按５９：５６的比例随机分为２组，即针刺加耳穴贴压法治疗组５９例，采用针刺血海、三阴交、足三里、曲池、肺俞等主穴加耳穴贴压内分泌、丘脑、卵巢、子宫、肝、肾等穴治疗；对照组５６例，采用内服维生素Ｅ、Ｃ，外涂复方维甲霜。经统计学分析显示，治疗组疗效明显优于对照组（Ｐ〈０．０１）。