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41.
目的: 探讨超声心动图显像诊断儿童肺动脉吊带的价值。方法: 收集2012年7月至2017年8月浙江大学医学院附属儿童医院25例确诊肺动脉吊带患儿的临床资料。所有患儿均行常规超声心动图检查,观察左、右肺动脉(LPA、RPA)起源,测量肺总动脉(MPA)内径和LPA、RPA内径,计算LPA内径/MPA内径和RPA内径/MPA内径,并与50名超声心动图检查正常同龄儿童(对照组)的数值进行比较。应用ROC曲线评估RPA内径/MPA内径和LPA内径/MPA内径诊断肺动脉吊带的价值。结果: 25例肺动脉吊带患儿超声心动图检查均显示RPA起始处明显增宽,24例患儿MPA分叉处无LPA回声及血流信号,MPA直接延续为RPA,细小LPA发自粗大RPA;1例特殊病例超声心动图检查显示MPA无明显分叉,向右行走一段后绕向左侧且内径与MPA大致相同。肺动脉吊带患儿RPA内径/MPA内径和LPA内径/MPA内径分别为0.71±0.15和0.39±0.09,而对照组为0.50±0.05和0.52±0.05,组间差异有统计学意义(t=7.06和6.94,均P < 0.01)。ROC曲线分析结果显示,RPA内径/MPA内径和LPA内径/MPA内径诊断肺动脉吊带的AUC分别为0.90和0.89。以0.60为诊断节点,RPA内径/MPA内径诊断肺动脉吊带的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确度分别为79%、100%、100%、91%、93%;以0.43为诊断节点,LPA内径/MPA内径诊断肺动脉吊带的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确度分别为71%、96%、89%、87%、88%。结论: 超声心动图显像可用于肺动脉吊带的早期诊断,RPA内径/MPA内径和LPA内径/MPA内径是诊断肺动脉吊带的可靠参数,有助于量化肺动脉吊带的诊断。 相似文献
42.
目的 探讨多重连接依赖性探针扩增技术在脊髓性肌萎缩症产前诊断中的临床应用价值.方法 以脊髓性肌萎缩症6个家系作为研究对象.包括患者7例、父母12名、胎儿6例.采用多重连接依赖性探针扩增技术对运动神经元生存(SMN)基囚及脊髓性肌萎缩症修饰基因进行分析,应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性技术检测SMNI基凶缺失,羊水标本分别通过直接离心沉淀和细胞培养进行DNA分析.结果 多重连接依赖性探针扩增分析提示6个家系中7例患者及1例胎儿(家系Ⅳ)呈SMNI基凶纯合缺失,与聚合酶链反应.限制性酶切片段长度多态性分析结果一致;11名父母及5例胎儿的SMNI拷贝数为1,1名母亲(家系V)SMNI拷贝数为2,均为脊髓性肌萎缩症携带者.多重连接依赖性探针扩增分析显示.6个家系中10名成员SMN2拷贝数为1,15名成员SMN2拷贝数为2;多重连接依赖性探针扩增分析.6个家系中3名成员神经元凋亡抑制蛋白(NAIP)基冈缺失,其余家系成员正常.结论 多重连接依赖性探针扩增技术为一快速而可靠的基凶榆测及定量分析方法,可准确检测SMN基凶及脊髓性肌萎缩症修饰基凶的缺失突变并分析基因拷贝数,适用于脊髓性肌萎缩症患者、携带者的基因诊断及产前诊断. 相似文献
43.
超声心动图诊断小儿主动脉缩窄 总被引:1,自引:1,他引:0
目的 探讨超声心动图对小儿主动脉缩窄的诊断价值.方法 经超声心动图诊断的主动脉缩窄50例,男33例,女17例,年龄5天~11岁(中位年龄9个月零9天),均经手术和(或)造影证实.超声心动图检查在胸骨上主动脉弓长轴切面观显示主动脉弓及其三分支,确定缩窄范围和类型.彩色多普勒超声心动图显示主动脉缩窄处血流,频谱多普勒测量缩窄处血流速度.结果 50例患儿中,局限性缩窄23例,占46.00%;管状缩窄27例,占54.00%;33例合并动脉导管未闭.结论 将小儿主动脉缩窄分为管状缩窄和局限性缩窄可能更为合理;管状主动脉缩窄较常见. 相似文献
44.
45.
目的:探讨丹栀逍遥散对非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)大鼠肝脏激酶B1(LKB1)/腺苷酸活化蛋白激酶(AMPK)/乙酰辅酶A羧化酶(ACC)通路及肝脂肪变性的影响。方法:SD雄性大鼠随机分为空白组、模型组、水飞蓟宾组(26.25 mg·kg-1)、丹栀逍遥散高、中、低剂量组(38.0、19.0、9.5 g·kg-1),每组13只。采用高脂饲料连续喂养8周复制非酒精性脂肪肝(NAFLD)大鼠模型。模型复制成功后水飞蓟宾组和丹栀逍遥散各剂量组大鼠开始灌胃给予相应的药物,连续给药4周,给药结束后进行取材和相关指标的检测。给药期间,观察各组大鼠的精神状况、毛色、饮食、活动等一般状态,记录给药前后大鼠体重变化;取大鼠肝、肾、脾脏并称重,计算脏器指数;生化法检测肝组织中丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、甘油三脂(TG)、总胆固醇(TC)、游离脂肪酸(NEFA)含量;苏木精-伊红染色(HE)观察各组大鼠肝组织病理变化;Western blot检测肝组织中LKB1、AMPKα1、AMPKα2、ACC及其磷酸化水平。结果:与空白组相比,模型组大鼠毛色发黄暗淡,精神萎靡;体重增量、肝脏指数、肝组织中ALT、AST、TG、TC、NEFA水平均显著升高(P<0.05),肝细胞排列紊乱,胞界不清晰,较多的脂肪空泡;肝细胞中LKB1、p-LKB1、AMPKα1、p-AMPKα1、AMPKα2、p-AMPKα2、p-ACC蛋白表达水平明显降低,ACC蛋白表达升高(P<0.05);与模型组相比,水飞蓟宾组和丹栀逍遥散高、中剂量组大鼠一般状态有不同程度的改善,体重增量、肝脏指数、肝组织中ALT、AST、TG、TC、NEFA水平均显著降低(P<0.05),病理损伤程度减轻;肝细胞中LKB1、p-LKB1、AMPKα1、p-AMPKα1、AMPKα2、p-AMPKα2、p-ACC蛋白表达水平明显升高,ACC蛋白表达降低(P<0.05)。结论:丹栀逍遥散可能通过LKB1/AMPK/ACC信号通路,降低脂肪的合成,改善肝功能,减轻NAFLD模型大鼠肝脂肪变性。 相似文献
46.
47.
目的:探讨经胸超声心动图(TTE)在经心导管封堵小儿房间隔缺损(ASD)中的应用价值.方法:TTE多个切面测量46例ASD最大直径,ASD部位及周围关系,术中TTE测量ASD球囊伸展径并与X线所测球囊伸展径比较,选择Amplatzer ASD封堵器的型号、引导封堵器的放置及疗效评价.结果:46例经心导管封堵的ASD中40例封堵成功,6例因术中严重心律失常、Amplatzer ASD封堵器意外脱落、ASD太大和左房长径不足以及ASD距下腔静脉太近而未能封堵成功.TTE测ASD最大径(1.43±0.68)cm与X线所测球囊伸展径(1.66±0.82)cm高度相关,(r=0.89,P<0.01),TTE术中测球囊伸展径(1.78±0.85)cm与X线测球囊伸展径高度相关,(r=0.98,P<0.01).结论:TTE能很好显示小儿ASD大小、部位及其周围关系,方法简便,无痛苦,在经导管封堵小儿ASD中具有重要作用. 相似文献
48.
同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)是一种含硫氨基酸,是蛋氨酸循环中重要的中间代谢产物,当与Hcy代谢有关的酶或辅助因子缺乏使Hcy代谢受阻时,就会导致高同型半胱氨酸血症(HHcy)。近年大量研究证实HHcy与心脑血管疾病、外周血管病变、糖尿病、肾脏疾病、老年性痴呆、肿瘤、妊娠并发症、出生缺陷、睡眠呼吸暂停低通气综合征、自身免疫疾病、骨质疏松等发病高度相关。本研究就HHcy及其与疾病的研究进展作一综述。 相似文献
49.
法洛四联症 (TOF)右心室功能与手术和预后密切相关 ,本研究运用定量组织速度成像 (TVI)测量 3 2例TOF患儿和 3 0例正常小儿三尖瓣环运动速度 ,旨在探讨三尖瓣环运动速度参数评价TOF患儿右心室功能的价值。资料与方法一、研究对象1.TOF组 :3 2例TOF患儿均经本院超声心动图检查确诊并由胸外科手术证实 ,男 18例 ,女 14例 ,年龄 5个月至 10岁 ,平均 (4 .3± 3 .6)岁。2 .正常组 :3 0例正常小儿均无心血管疾患 ,体格检查、胸部X线片、心电图检查及超声心动图检查正常 ,男 15例 ,女 15例 ,年龄 7个月至 10岁 ,平均 (5 .3± 2 .8)岁。二、… 相似文献
50.
目的 介绍多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在遗传性压力敏感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)患者基因诊断中的应用.方法 应用MLPA技术检测8例临床拟诊为HNPP患者及5名健康对照者的周围髓鞘蛋白22(peripheral myelin protein 22,PMP22)基因、筑丝蛋白3基因及细胞色素c氧化酶组装蛋白10(cytochrome c oxidase assembly protein 10,COX10)基因外显子拷贝数.结果 7例临床拟诊的HNPP患者所检测的PMP22基因、筑丝蛋白3基因及COX10基因各外显子峰面积较健康对照明显减低,各基因的拷贝数为1,提示为大片段杂合缺失;另1例临床拟诊的HNPP患者所检测的PMP22基因、筑丝蛋白3基因及COX10基因峰面积正常,各基因拷贝数为2,未发现杂合缺失.结论 MLPA技术能快速、准确地对HNPP患者的HNPP相关基因进行定量分析,可用于HNPP患者的快速基因诊断. 相似文献